Разработка генетического теста для оценки пятилетней выживаемости пациентов с острым миелоидным лейкозом и миелодиспластическим синдромом

Обложка
  • Авторы: Глуханюк Е.В.1,2
  • Учреждения:
    1. Уральская государственная медицинская академия, г. Екатеринбург
    2. Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова
  • Выпуск: Том 93, № 2 (2012)
  • Страницы: 351-353
  • Тип: Трансфузиология XXI века: проблемы, задачи, перспективы развития
  • URL: https://journals.rcsi.science/kazanmedj/article/view/2332
  • DOI: https://doi.org/10.17816/KMJ2332
  • ID: 2332

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель. Изучение мутаций в гене СЕВРА - транскрипционного фактора, играющего большое значение в миелоидной дифференцировке. Методы. Материалом служили венозная кровь или пунктат костного мозга 16 образцов от больных острым миелобластным лейкозом. Метод исследования - полимеразная цепная реакция с последующим секвенированием. Результаты. Полученные данные проанализированы, за больными ведётся активное наблюдение. Поскольку наиболее распространены и прогностически значимы комбинации N- и С-концевых мутаций, в случае выделения «горячих точек» (сочетаний определённых мутаций) мы сможем создать более доступный тест. Выделение групп пациентов с благоприятным и неблагоприятным прогнозом будет кардинально сказываться на тактике ведения больных: её радикальности, агрессивности и стоимости лечения. ВЫВОД. Незначительное количество обследуемых пока не позволяет говорить о статистически достоверной корреляции между определёнными мутациями и прогностической значимостью, а также выделить комбинации наиболее частых мутаций.

Об авторах

Евгений Владимирович Глуханюк

Уральская государственная медицинская академия, г. Екатеринбург; Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова

Email: evgengluhanuk@gmail.com

Список литературы

  1. Boissel N., Renneville A., Biggio V. et al. Prevalence, clinical profile, and prognosis of NPM mutations in AML with normal karyotype // Blood. - 2005. - Vol. 106. - P. 3618-3620.
  2. Falini B., Martelli M., Bolli N. et al. Acute myeloid leukemia with mutated nucleophosmin (NPM1): is it a distinct entity? // Blood. - 2011. - Vol. 117. - P. 1109-1120.
  3. Friedman A.D. Transcriptional regulation of granulocyte and monocyte development // Oncogene. - 2002. - Vol. 21. - P. 3377-3390.
  4. Frohling S., Dohner H. Disruption of C/EBPalpha function in acute myeloid leukaemia // N. Engl. J. Med. - 2004. - Vol. 351. - P. 2370-2372.
  5. Jaffe E.S., Harris N.L., Stein H. et al. World Health Organization Classification of Tumours. Pathology and Genetics of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. - Lyon, France: IARC, 2001. - 356 p.
  6. Reckze K., Cammenga L. Molecular mechanisms underlying deregulation of C/EBPα in acute myeloid leukemia // Intern. J. of Hematol. - 2010. - Vol. 4. - P. 557-568.
  7. Taskesen E., Bullinger L., Corbacioglu A. et al. Prognostic impact, concurrent genetic mutations, and gene expression features of AML with CEBPA mutations in a cohort of 1182 cytogenetically normal AML patients: further evidence for CEBPA double mutant AML as a distinctive disease entity // Blood. - 2011. - Vol. 117. - P. 2469-2475.
  8. Vardiman J.W., Thiele J., Arber D.A. at al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes // Blood. - 2009. - Vol. 114. - P. 937-951.
  9. Wouters J., Löwenberg B., Erpelinck-Verschueren C.A.J. et al. Brief report Double CEBPA mutations, but not single CEBPA mutations, define a subgroup of acute myeloid leukemia with a distinctive gene expression profile that is uniquely associated with a favorable outcome // Blood. - 2009. - Vol. 113 - P. 3088-3091.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© 2012 Глуханюк Е.В.

Creative Commons License

Эта статья доступна по лицензии
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».