Разработка генетического теста для оценки пятилетней выживаемости пациентов с острым миелоидным лейкозом и миелодиспластическим синдромом
- Авторы: Глуханюк Е.В.1,2
-
Учреждения:
- Уральская государственная медицинская академия, г. Екатеринбург
- Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова
- Выпуск: Том 93, № 2 (2012)
- Страницы: 351-353
- Тип: Трансфузиология XXI века: проблемы, задачи, перспективы развития
- URL: https://journals.rcsi.science/kazanmedj/article/view/2332
- DOI: https://doi.org/10.17816/KMJ2332
- ID: 2332
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Цель. Изучение мутаций в гене СЕВРА - транскрипционного фактора, играющего большое значение в миелоидной дифференцировке. Методы. Материалом служили венозная кровь или пунктат костного мозга 16 образцов от больных острым миелобластным лейкозом. Метод исследования - полимеразная цепная реакция с последующим секвенированием. Результаты. Полученные данные проанализированы, за больными ведётся активное наблюдение. Поскольку наиболее распространены и прогностически значимы комбинации N- и С-концевых мутаций, в случае выделения «горячих точек» (сочетаний определённых мутаций) мы сможем создать более доступный тест. Выделение групп пациентов с благоприятным и неблагоприятным прогнозом будет кардинально сказываться на тактике ведения больных: её радикальности, агрессивности и стоимости лечения. ВЫВОД. Незначительное количество обследуемых пока не позволяет говорить о статистически достоверной корреляции между определёнными мутациями и прогностической значимостью, а также выделить комбинации наиболее частых мутаций.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Евгений Владимирович Глуханюк
Уральская государственная медицинская академия, г. Екатеринбург; Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова
Email: evgengluhanuk@gmail.com
Список литературы
- Boissel N., Renneville A., Biggio V. et al. Prevalence, clinical profile, and prognosis of NPM mutations in AML with normal karyotype // Blood. - 2005. - Vol. 106. - P. 3618-3620.
- Falini B., Martelli M., Bolli N. et al. Acute myeloid leukemia with mutated nucleophosmin (NPM1): is it a distinct entity? // Blood. - 2011. - Vol. 117. - P. 1109-1120.
- Friedman A.D. Transcriptional regulation of granulocyte and monocyte development // Oncogene. - 2002. - Vol. 21. - P. 3377-3390.
- Frohling S., Dohner H. Disruption of C/EBPalpha function in acute myeloid leukaemia // N. Engl. J. Med. - 2004. - Vol. 351. - P. 2370-2372.
- Jaffe E.S., Harris N.L., Stein H. et al. World Health Organization Classification of Tumours. Pathology and Genetics of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. - Lyon, France: IARC, 2001. - 356 p.
- Reckze K., Cammenga L. Molecular mechanisms underlying deregulation of C/EBPα in acute myeloid leukemia // Intern. J. of Hematol. - 2010. - Vol. 4. - P. 557-568.
- Taskesen E., Bullinger L., Corbacioglu A. et al. Prognostic impact, concurrent genetic mutations, and gene expression features of AML with CEBPA mutations in a cohort of 1182 cytogenetically normal AML patients: further evidence for CEBPA double mutant AML as a distinctive disease entity // Blood. - 2011. - Vol. 117. - P. 2469-2475.
- Vardiman J.W., Thiele J., Arber D.A. at al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes // Blood. - 2009. - Vol. 114. - P. 937-951.
- Wouters J., Löwenberg B., Erpelinck-Verschueren C.A.J. et al. Brief report Double CEBPA mutations, but not single CEBPA mutations, define a subgroup of acute myeloid leukemia with a distinctive gene expression profile that is uniquely associated with a favorable outcome // Blood. - 2009. - Vol. 113 - P. 3088-3091.
