Спектр редких хромосомных аномалий, выявленных пренатально у плодов с увеличенным воротниковым пространством

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлены данные, иллюстрирующие целесообразность молекулярно-цитогенетического подхода при пренатальной диагностике редких хромосомных аномалий у плодов с увеличенным воротниковым пространством, выявленным при УЗИ в I триместре беременности.FISH-методом были выявлены: микроделеция 22q11.2, r(13)(p11q22), dup(8)(p23p12), del (13)(q34), invdupY(q10), две малые сверхчисленные маркерные хромосомы производные 5 и 20 хромосом. В целях повышения эффективности выявления редких хромосомных аномалий подчеркнута значимость накопления и систематизации «мягких» УЗ-маркеров у плодов с подозрением на микроперестройки хромосом и расширение использования для их диагностики FISH-метода.

Об авторах

Татьяна Владимировна Золотухина

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Email: ztv@med-gen.ru
зав. лаб. пренатальной диагностики

Елена Владимировна Юдина

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Email: ztv@med-gen.ru
врач ультразвуковой диагностики лаборатории пренатальной диагностики

Надежда Владимировна Шилова

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Email: ztv@med-gen.ru
ведущий научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики

Марина Евгеньевна Миньженкова

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Email: ztv@med-gen.ru
научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики

Юлия Олеговна Козлова

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Email: ztv@med-gen.ru
научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики

Жанна Геннадиевна Маркова

ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

Email: ztv@med-gen.ru
старший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики

Список литературы

  1. Комплексное обследование плодов с расширенным воротниковым пространством: первый опыт пренатальной диагностики микроделеционных синдромов 22q11.2 в клинической практике / Козлова Ю. О. [и др.] // Пренатальная диагностика. — 2011. — Т. 10, № 1. — С. 47–55.
  2. Пренатальная диагностика микроделеции 22q11.2 / Козлова Ю. О. [и др.] // Пренатальная диагностика. — 2012. — Т. 11, № 4. — С. 311–315.
  3. Can we predict 22q11 status of fetus with tetralogy of Fallot? /Boudjemline Y. [et al.] // Prenat. Diagn. — 2002. — Vol. 22. — P. 231–234.
  4. Prenatal detection of rare chromosomal autosomal abnormalities in Europe / Baena N. [et al.] // Amer. J. Med. Genet. — 2003. — Vol. 118A. — P. 319–327.
  5. Prenatal detection of rare chromosomal autosomal abnormalities in Europe / Bretelle F. [et al.] // Eur. J. Med. Genet. — 2010. — Vol. 53. — P. 367–370.
  6. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe / Wellesley D. [et al.] // European Journal of Human Genetics — 2012. — Vol. 20, N 5. — P. 521–526.
  7. Simpson L., Malone F., Bianchi D. Nuchal translucency and the risk of congenital heart disease // Obstet. Gynecol. — 2007. — Vol. 109, N 2. — P. 376–383.
  8. Westin M., Saltvedt S., Bergman G. Increased nuchal translucency thickness a useful screening tool for heart defects? A study of 16,383 fetuses // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2006. — Vol. 27, N 6. — P. 1330–1335.

© Золотухина Т.В., Юдина Е.В., Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Козлова Ю.О., Маркова Ж.Г., 2013

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах