Range of the rare chromosomal abnormalities diagnosed prenatally at fetuses with increased nuchal translucency

Cover Page


Cite item

Full Text

Abstract

The data provided are given as an illustration of molecular-cytogenetic approach for improvement of prenatal cytogenetic diagnosis of rare chromosomal abnormalities. The main indication for prenatal karyotyping discussed herein presented with increased nuchal translucency at 10–14 weeks of gestation. The following rare chromosomal abnormalities were revealed by FIASH: microdeletion 22q11.2, r(13)(p11q22), dup(8)(p23p12), del (13)(q34), invdupY(q10), two sSNMCs of 5 and 20 chromosomes origin. The importance of improving and systematizing of the ultrasonographic diagnosis of “mild” developmental defects, providing of the expanded prenatal molecular studies and contemporary FISH-technique application is emphasized.

About the authors

Tatyana Vladimirovna Zolotukhina

Research Centre for Medical Genetics

Email: ztv@med-gen.ru
Head of lab. of prenatal diagnosis

Yelena Vladimirovna Yudina

Research Centre for Medical Genetics

Email: ztv@med-gen.ru
Physician of ultrasound diagnosis, Laboratory of Prenatal diagnosis

Nadezhda Vladimirovna Shilova

Research Centre for Medical Genetics

Email: ztv@med-gen.ru
Scientific researcher, Laboratory of Prenatal diagnosis

Marina Yevgenyevna Minzhenkova

Research Centre for Medical Genetics

Email: ztv@med-gen.ru
Scientific researcher, Laboratory of Prenatal diagnosis

Yuliya Olegovna Kozlova

Research Centre for Medical Genetics

Email: ztv@med-gen.ru
Scientific researcher, Laboratory of Prenatal diagnosis

Zhanna Gennadiyevna Markova

Research Centre for Medical Genetics

Email: ztv@med-gen.ru
Scientific researcher, Laboratory of Prenatal diagnosis

References

  1. Комплексное обследование плодов с расширенным воротниковым пространством: первый опыт пренатальной диагностики микроделеционных синдромов 22q11.2 в клинической практике / Козлова Ю. О. [и др.] // Пренатальная диагностика. — 2011. — Т. 10, № 1. — С. 47–55.
  2. Пренатальная диагностика микроделеции 22q11.2 / Козлова Ю. О. [и др.] // Пренатальная диагностика. — 2012. — Т. 11, № 4. — С. 311–315.
  3. Can we predict 22q11 status of fetus with tetralogy of Fallot? /Boudjemline Y. [et al.] // Prenat. Diagn. — 2002. — Vol. 22. — P. 231–234.
  4. Prenatal detection of rare chromosomal autosomal abnormalities in Europe / Baena N. [et al.] // Amer. J. Med. Genet. — 2003. — Vol. 118A. — P. 319–327.
  5. Prenatal detection of rare chromosomal autosomal abnormalities in Europe / Bretelle F. [et al.] // Eur. J. Med. Genet. — 2010. — Vol. 53. — P. 367–370.
  6. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe / Wellesley D. [et al.] // European Journal of Human Genetics — 2012. — Vol. 20, N 5. — P. 521–526.
  7. Simpson L., Malone F., Bianchi D. Nuchal translucency and the risk of congenital heart disease // Obstet. Gynecol. — 2007. — Vol. 109, N 2. — P. 376–383.
  8. Westin M., Saltvedt S., Bergman G. Increased nuchal translucency thickness a useful screening tool for heart defects? A study of 16,383 fetuses // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2006. — Vol. 27, N 6. — P. 1330–1335.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2013 Zolotukhina T.V., Yudina Y.V., Shilova N.V., Minzhenkova M.Y., Kozlova Y.O., Markova Z.G.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».