Difficulties in diagnosing paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in a municipal internal disease hospital

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Background: The purpose of this work is to present a case of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the clinical practice of an internist for the purpose of differential diagnosis with other diseases with the jaundice syndrome in a city hospital.

Clinical case description: Patient H., 51-year-old, was seen at the emergency department of the city hospital due to the periodic appearance of jaundice with dark-colored urine and fever. The physical and laboratory examination methods revealed an enlargement of the spleen, signs of mild hemolytic anemia, severe thrombocytopenia, a significant increase in the markers of cytolysis and cholestasis. Proteinuria and cylindruria were noted in the urine analysis. In terms of a differential diagnosis, Gilbert’s syndrome, viral hepatitis, hemorrhagic fever were considered.

Conclusion: Based on the data obtained, hemolytic and uremic syndromes were suspected. A therapy with iron preparations, vitamin B12, infusions of glucose and saline was applied with the positive clinical and laboratory dynamics. GPI-linked glycoproteins were determined on the surface of red blood cells (CD59), neutrophils (CD 24/FLAER), and monocytes by FLAER-/CD14 flow cytometry, which confirmed the diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.

About the authors

Aigul R. Zinnatullina

Kazan State Medical University

Author for correspondence.
Email: aigoul-zinnatullina.rust@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1974-1071
SPIN-code: 9336-7331

Assistant Lecturer

Russian Federation, 49, Butlerova str., Kazan, 420012

Gennady P. Ishmurzin

Kazan State Medical University

Email: ishm08@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0962-5790
SPIN-code: 2870-3350

MD, PhD, Assistant Professor

Russian Federation, 49, Butlerova str., Kazan, 420012

References

  1. Rosse WF, Ware RE. The molecular basis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 1995;86(9):3277–3286.
  2. Rother R, Bell L, Hillmen P, et al. The clinical sequealae of intravascular hemolysis and extracellular plasma hemoglobin. JAMA. 2005;293(13):1653–1662. doi: 10.1001/jama.293.13.1653
  3. Yu F, Du Y, Han B. A comparative analysis of clinical characteristics of patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria between Asia and Europe/America. Int J Hematol Springer. 2016;103(6):649–654. doi: 10.1007/s12185-016-1995-1
  4. Кулагин А.Д., Лисуков И.А., Птушкин В.В., и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению пароксизмальной ночной гемоглобинурии // Онкогематология. 2014. Т. 9, № 2. С. 20–28. [Kulagin AD, Lisukov IA, Ptushkin VV, et al. National clinical guidelines for the diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Oncohematology. 2014; 9(2):20–28. (In Russ).] doi: 10.17650/1818-8346-2014-9-2-20-28
  5. Hillmen P, Lewis S, Bessler M, et al. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333(19): 1253–1259. doi: 10.1056/NEJM199511093331904
  6. Федотова Ю.М., Костюкова Ю.И. Гирудотерапия: теория и практика // Научное обозрение. Медицинские науки. 2017. № 2. С. 22–25. [Fedotova YM, Kostyukova YI. Hirudotherapy: theory and practice. Scientific Rev Med Sci. 2017;(2):22–25. (In Russ).]
  7. Ефимова А.О. Фармакологические свойства экстракта Hirudo Medicinalis, мази и геля на его основе при накожном применении: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. Москва, 2019. 17 с. [Efimova AO. Pharmacological properties of Hirudo Medicinalis extract, ointment and gel based on it for skin application [dissertation abstract]. Moscow; 2019. 17 p. (In Russ).]
  8. Hillmen P, Elebute M, Kelly R, et al. Long-term effect of the complement inhibitor eculizumab on kidney function in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Am J Hematol. 2010;85(8):553–559. doi: 10.1002/ajh.21757
  9. Sahin F, Akay OM, Ayer M, et al. Pesg PNH diagnosis, follow-up and treatment guidelines. Am J Blood Res. 2016;6(2):19–27.
  10. Parker C. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005;106(12):3699–3709. doi: 10.1182/blood-2005-04-1717

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2022 Zinnatullina A.R., Ishmurzin G.P.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».