Трудности диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии в условиях городского терапевтического стационара
- Авторы: Зиннатуллина А.Р.1, Ишмурзин Г.П.1
-
Учреждения:
- Казанский государственный медицинский университет
- Выпуск: Том 13, № 1 (2022)
- Страницы: 118-122
- Раздел: Клинические случаи
- URL: https://journals.rcsi.science/clinpractice/article/view/89570
- DOI: https://doi.org/10.17816/clinpract89570
- ID: 89570
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Обоснование. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — редкое приобретенное клональное заболевание системы крови, характеризующееся внутрисосудистым гемолизом, дисфункцией костного мозга и повышенным риском тромботических и органных осложнений. Приводим случай дифференциальной диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии с заболеваниями, которые часто сопровождаются синдромом желтухи.
Описание клинического случая. Пациент Х., 51 год, обратился в приемное отделение одной из городских больниц г. Казани в связи с периодическим появлением желтухи, потемнением мочи, лихорадкой. Результаты физикальных и лабораторных методов обследования выявили увеличение селезенки, признаки гемолитической анемии легкой степени, выраженную тромбоцитопению, значимое повышение маркеров цитолиза и холестаза. В анализе мочи отмечена протеинурия, цилиндрурия. При дифференциальной диагностике исключали синдром Жильбера, вирусные гепатиты, геморрагическую лихорадку. На основании полученных данных был заподозрен гемолитический и уремический синдромы. Терапия препаратами железа, витамином В12, инфузиями глюкозы и физиологического раствора имела положительную клиническую и лабораторную динамику. Определение GPI-связанных гликопротеинов на поверхности эритроцитов (CD59), нейтрофилов (CD24/FLAER) и моноцитов (FLAER-/CD14) методом проточной цитометрии позволило подтвердить диагноз пароксизмальной ночной гемоглобинурии.
Заключение. Классическая пароксизмальная ночная гемоглобинурия в практике терапевта встречается крайне редко, что затрудняет диагностику рутинными методами обследования и приводит к неправильному лечению и развитию осложнений. При подозрении на пароксизмальную ночную гемоглобинурию необходимо строго придерживаться алгоритма диагностики, изложенного в клинических рекомендациях.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Айгуль Рустамовна Зиннатуллина
Казанский государственный медицинский университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: aigoul-zinnatullina.rust@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1974-1071
SPIN-код: 9336-7331
ассистент кафедры
Россия, 420012, Казань, ул. Бутлерова, д. 49Геннадий Петрович Ишмурзин
Казанский государственный медицинский университет
Email: ishm08@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0962-5790
SPIN-код: 2870-3350
к.м.н., доцент
Россия, 420012, Казань, ул. Бутлерова, д. 49Список литературы
- Rosse WF, Ware RE. The molecular basis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 1995;86(9):3277–3286.
- Rother R, Bell L, Hillmen P, et al. The clinical sequealae of intravascular hemolysis and extracellular plasma hemoglobin. JAMA. 2005;293(13):1653–1662. doi: 10.1001/jama.293.13.1653
- Yu F, Du Y, Han B. A comparative analysis of clinical characteristics of patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria between Asia and Europe/America. Int J Hematol Springer. 2016;103(6):649–654. doi: 10.1007/s12185-016-1995-1
- Кулагин А.Д., Лисуков И.А., Птушкин В.В., и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению пароксизмальной ночной гемоглобинурии // Онкогематология. 2014. Т. 9, № 2. С. 20–28. [Kulagin AD, Lisukov IA, Ptushkin VV, et al. National clinical guidelines for the diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Oncohematology. 2014; 9(2):20–28. (In Russ).] doi: 10.17650/1818-8346-2014-9-2-20-28
- Hillmen P, Lewis S, Bessler M, et al. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333(19): 1253–1259. doi: 10.1056/NEJM199511093331904
- Федотова Ю.М., Костюкова Ю.И. Гирудотерапия: теория и практика // Научное обозрение. Медицинские науки. 2017. № 2. С. 22–25. [Fedotova YM, Kostyukova YI. Hirudotherapy: theory and practice. Scientific Rev Med Sci. 2017;(2):22–25. (In Russ).]
- Ефимова А.О. Фармакологические свойства экстракта Hirudo Medicinalis, мази и геля на его основе при накожном применении: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. Москва, 2019. 17 с. [Efimova AO. Pharmacological properties of Hirudo Medicinalis extract, ointment and gel based on it for skin application [dissertation abstract]. Moscow; 2019. 17 p. (In Russ).]
- Hillmen P, Elebute M, Kelly R, et al. Long-term effect of the complement inhibitor eculizumab on kidney function in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Am J Hematol. 2010;85(8):553–559. doi: 10.1002/ajh.21757
- Sahin F, Akay OM, Ayer M, et al. Pesg PNH diagnosis, follow-up and treatment guidelines. Am J Blood Res. 2016;6(2):19–27.
- Parker C. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005;106(12):3699–3709. doi: 10.1182/blood-2005-04-1717