ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛИМОРФНЫХ ГЕНОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С РАЗВИТИЕМ ТРОМБОФИЛИИ У ЛИЦ С РИСКОМ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ

Смертность от сердечно-сосудистых заболеваний в Российской Федерации является одной из наиболее высоких в мире и составляет 575 на 100.000 жителей за январь-ноябрь 2019 года. Основные причины смерти от сердечно-сосудистых заболеваний - прогрессирование хронической сердечно-сосудистой недостаточности и внезапная сердечная смерть. Определение риска развития внезапной сердечной смерти основано на данных анамнеза, физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Лицам, относящимся к группе риска, необходимо проводить профилактику с целью предупреждения и уменьшения вероятности внезапной сердечной смерти. Одной из причин развития внезапной сердечной смерти является ишемическая болезнь сердца, которая может возникать у лиц с тромбофилией. В России число регистрируемых венозных тромбозов составляет 145-200 случаев ежегодно (на 100 тысяч населения), при этом более 70% случаев протекает субклинически, представляя опасность развития фатальной тромбоэмболии и кардиоваскулярных заболеваний. Целью нашей работы стало исследование полиморфизма генов, представляющих собой однонуклеотидные замены оснований, ассоциированных с тромбофилией, и их влияния на развитие внезапной сердечной смерти. Особенностью многих вариантных (полиморфных) генов является то, что в течение долгого времени они могут не проявляться. Патологические симптомы возникают только при дополнительных условиях (хирургические операции, ожирение, беременность, использование гормональных контрацептивов, повышение уровня гомоцистеина в крови, долгий период неподвижности и др.). В исследовании принимали участие 80 человек, которым проводилось исследование крови с использованием наборов «ДНК-технология». Выявлены модифицируемые факторы риска кардиоваскулярных заболеваний.

Внезапная сердечная смерть, тромбофилия, однонуклеотидный полиморфизм (SNP), тромбоз, гемостаз, мутации