Клинический случай болезни Урбаха – Вите

Представлено клиническое описание болезни Урбаха – Вите (липоидного протеиноза) – чрезвычайно редкой патологии, в настоящее время известно всего 300 случаев. Это наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу, связано с мутацией гена внеклеточного матрикса 1 (ЕСМ1), расположенного в хромосоме 1, локус 1q21. В основе лежит нарушение синтеза коллагена и отложение гиалина в дерме вдоль коллагеновых волокон, в слизистых оболочках, иногда во внутренних органах. Химический состав гиалина полностью не определен; отмечено, что в него входят коллаген, гликопротеиды, липиды, протеогликаны. Заболевание начинается в раннем детстве и характеризуется изменением ЛОР-органов и кожи, подтверждается гистологическим исследованием, при котором выявляют утолщение дермы, дегенерацию коллагеновых волокон, гиалиноз с отложением вокруг сосудов, в их стенках, вокруг потовых желез лентовидных, слабоэозинофильных, гомогенных, веществ, в состав которых входят фосфолипиды, местами могут быть щели с отложением липидов.

Пациентка В., 1990 года рождения, заболевание началось практически с рождения с появления полиморфных высыпаний на коже и охриплости голоса. В 1999 г. было выполнено гистологическое исследование пораженной кожи, подтвердившее диагноз липоидного протеиноза Урбаха – Вите. Кожный патологический процесс распространенный, симметричный, на лице представлен сетчатой телеангиэктатической эритемой, по краю нижних век располагаются милиарные узелки, похожие на нитку жемчуга. Определяется гипоплазия и застойная эритема ушных раковин. На туловище и конечностях лентикулярные папулы желтоватого цвета, в области разгибательной поверхности локтевых суставов – восковидные полупрозрачные бляшки плотноватой консистенции. Также на лице, туловище и конечностях выявлена вторичная гиперпигментация и очаги атрофии. Кожные изменения сопровождаются поражением ЛОР-органов в виде двухстороннего верхнечелюстного синусита, фронтита, хронического фарингита, хронического ларингита.

Особое значение имеет сопутствующая патология: поливалентная сенсибилизация, хронический гепатит В, дискинезия желчевыводящих путей на фоне деформации желчного пузыря, хронический гастродуоденит. Пациентка находится на инвалидности с 2000 г., нуждается в диспансерном наблюдении и коррекции всех выявленных нарушений.