3-M syndrome: endocrinologist's view of a rare genetic disease. Case report

封面

如何引用文章

全文:

详细

3-M syndrome is a rare hereditary disease with an autosomal recessive type of inheritance, characterized by intrauterine and severe postnatal growth retardation, phenotypic and radiological features with no intellectual disability. A little more than 200 cases of this syndrome have been described in the world. 3-M syndrome is the only disease to date that is associated with pathogenic biallelic variants in the genes CCDC8, CUL7, OBSL1. Short stature is the main clinical manifestation of 3-M syndrome. Until now, the issue of treating short stature with growth hormone remains controversial due to the small number of patients with this disease and the lack of large-scale clinical studies.

作者简介

Natalia Volevodz

National Medical Research Center for Endocrinology; Vladimirsky Moscow Regional Research Clinical Institute

Email: zyuzikova.zinaida@endocrincentr.ru
ORCID iD: 0000-0001-6470-6318
SPIN 代码: 1127-0933

D. Sci. (Med.), Prof.

俄罗斯联邦, Moscow; Moscow

Zinaida Zyuzikova

National Medical Research Center for Endocrinology

编辑信件的主要联系方式.
Email: zyuzikova.zinaida@endocrincentr.ru
ORCID iD: 0000-0001-6709-8231
SPIN 代码: 6731-8990

Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Xu N, Liu K, Yang Y, et al. Chinese patients with 3M syndrome: clinical manifestations and two novel pathogenic variants. Front Genet. 2023;14:1164936. DOI:120.3389/fgene.2023.1164936
  2. Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, et al. The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects Orig Art Ser. 1975;XI(5):39-47.
  3. Maksimova N, Hara K, Miyashia A, et al. Clinical, molecular and histopathological features of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia. J Med Genet. 2007;44(12):772-8. doi: 10.1136/jmg.2007.051979
  4. Guo L, Feng Z, Jin, X, et al. A novel mutation within intron 17 of the CUL7 gene results in appearance of premature termination codon. Clin Chim Acta. 2020;507:23-30. doi: 10.1016/j.cca.2020.04.008
  5. Huber C, Delezoide A, Guimiot F, et al. A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome. Eur J Hum Genet. 2019;17:395-400. doi: 10.1038/ejhg.2008.200
  6. Simsek-Kiper PO, Taskiran E, Kosukcu C, et al. Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome. Am J Med Genet. 2019;179A:1157-72. doi: 10.1002/ajmg.a.61154
  7. Khachnaoui-Zaafrane K, Ouertani I, Zanati A, et al. 3M syndrome: a Tunisian seven-cases series. Eur J Med Genet. 2022;65:104448. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104448
  8. van der Wal G, Otten BJ, Brunner HG, et al. 3-M syndrome: description of six new patients with review of the literature. Clin Dysmorphol. 2001;10(4):241-52. doi: 10.1097/00019605-200110000-00002
  9. Hanson D, Murray PG, Sudand A, et al. The primordial growth disorder 3-M syndrome connects ubiquitination to the cytoskeletal adaptor OBSL1. Am J Hum Genet. 2009;84:801-6. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.04.021
  10. Волеводз Н.Н., Воронцова М.В., Кокорева В.Д., и др. Синдром Сильвера–Рассела: клиника, диагностика, лечение: учебно-методическое пособие. М.: Наука, 2024 [Volevodz NN, Vorontsova MV, Kokoreva VD, et al. Sindrom Silvera–Rassela: klinika, diagnostika, lechenie: uchebno-metodicheskoe posobie. Moscow: Nauka, 2024 (in Russian)].
  11. Irving M, Holder-Espinasse M. Three M Syndrome. 2002. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2025.
  12. Tatiya N, Kesri R, Ukey A. Seckel Dwarfism – A Rare Autosomal Recessive Inherited Syndrome: A Case Report. Int J Clin Pediatr Dent. 2024;17(2):211-5. doi: 10.5005/jp-journals-10005-2765
  13. Mudassir BU, Agha Z. Microcephaly, Short Stature, Intellectual Disability, Speech Absence and Cataract Are Associated with Novel Bi-Allelic Missense Variant in RTTN Gene: A Seckel Syndrome Case Report. Children (Basel). 2023;10(6):1027. doi: 10.3390/children10061027

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. The patient's height at birth and at the time of examination.

下载 (389KB)
索引源数据

版权所有 © Consilium Medicum, 2025

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».