Autoimmune polyglandular syndrome type 1 in children: A clinical case

封面

如何引用文章

全文:

详细

The autoimmune polyglandular syndrome is a rare autoimmune disease characterized by simultaneous primary involvement of the endocrine glands and other organs. It is caused by a defect in the AutoImmune REgulator (AIRE) gene. The paper presents data on autoimmune polyglandular syndrome type 1, including the frequency of its occurrence, features of the clinical presentation, course, and prognosis. In the described clinical case, we present patient management with this syndrome, features of the disease course, the challenges of diagnosis and therapy choice, and the need for follow-up observation.

作者简介

Irina Kholodova

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

编辑信件的主要联系方式.
Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0090-6980

D. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Moscow

Elena Radchenko

Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-5717-7171

gastroenterologist

俄罗斯联邦, Moscow

Irina Maykova

Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2700-2607

Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Moscow

Yulia Dmitrieva

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education; Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0668-7336

Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Moscow; Moscow

Elena Kulagina

Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

Email: chin5@yandex.ru

Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Moscow

Goar Okminyan

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1578-5870

Cand. (Sci.) Med.

俄罗斯联邦, Moscow

Aleksandra Vorobyova

Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital

Email: chin5@yandex.ru

Cand. (Sci.) Med.

俄罗斯联邦, Moscow

Elena Moskaleva

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education; JSC «Group of Companies “MEDSI”»

Email: chin5@yandex.ru

Resident, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, gastroenterologist, JSC «Group of Companies “MEDSI”»

俄罗斯联邦, Moscow; Moscow

Ismail Osmanov

Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital; Pirogov Russian National Research Medical University

Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-3181-9601

D. Sci. (Med.), Prof.

俄罗斯联邦, Moscow; Moscow

Irina Zakharova

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Email: chin5@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-4200-4598

D. Sci. (Med.), Prof.

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Орлова Е.М., Букина А.М., Захарова Е.Ю., и др. Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики. Проблемы эндокринологии. 2005;51(5):22-6 [Orlova YeM, Bukina AM, Zakharova YeYu, et al. Clinical polymorphism of autoimmune polyglandular syndrome of type 1. Role of molecular genetic diagnosis. Problems of Endocrinology. 2005;51(5):22-6 (in Russian)].
  2. Орлова Е.М. Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа: клинические варианты, генетические основы, иммунологические маркеры, лечение и прогноз: автореф. … д-ра мед. наук. М., 2017 [Orlova EM. Autoimmunnyi poliendokrinnyi sindrom 1 tipa: klinicheskie varianty, geneticheskie osnovy, immunologicheskie markery, lechenie i prognoz: avtoref. … d-ra med. nauk. Moscow, 2017 (in Russian)].
  3. Галкина Г.А., Михайличенко Л.С., Созаева Д.И., и др. Аутоиммунный полигландулярный синдром I типа. Особенности клинических проявлений, трудности диагностики и методы коррекции. Медицинский вестник Юга России. 2021;12(4):67-73 [Galkina GA, Mikhailichenko LS, Sozaeva DI, et al. Autoimmune polyglandular syndrome type I. Features of clinical manifestations, difficulties in diagnosis and methods of correction. Medical Herald of the South of Russia. 2021;12(4):67-73 (in Russian)].

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Fungal lesions of the fingernails and toenails in the child.

下载 (154KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Appearance of the child at admission.

下载 (156KB)
索引源数据
4. Fig. 3. The patient sits down independently, watches cartoons, and shows increasing motor activity over time.

下载 (219KB)
索引源数据
5. Fig. 4. He was discharged from the hospital with improvement. He is active, walks independently along the corridor, is sociable, and draws.

下载 (179KB)
索引源数据
6. Fig. 5. The patient's condition at the second admission.

下载 (273KB)
索引源数据

版权所有 © Consilium Medicum, 2024

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».