Первичная цилиарная дискинезия у детей: клиническая, лабораторно-инструментальная и генетическая характеристика

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Актуальность. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) является орфанным заболеванием, установление диагноза затруднительно, так как отсутствует «золотой стандарт» диагностики.

Цель. Клиническая, лабораторно-инструментальная, генетическая характеристика ПЦД у детей.

Материалы и методы. С 2009 по 2024 г. в рамках многоцентрового амбиспективного открытого описательного пилотного лонгитудинального исследования наблюдался 31 больной с генетически подтвержденным диагнозом ПЦД. Методы обследования: клинико-анамнестический метод, рентгенологическое исследование и компьютерная томография органов грудной клетки и околоносовых пазух, трахеобронхоскопия, посевы мокроты/аспиратов трахеобронхиального дерева с определением чувствительности к антибиотикам, трансмиссионная электронная микроскопия, высокоскоростная видеомикроскопия реснитчатого эпителия, цитологическое исследование бронхоальвеолярного лаважа, мониторинговая компьютерная пульсоксиметрия, эхокардиография, аудиометрия, спирометрия с бронхолитической пробой.

Результаты. В неонатальный период респираторные симптомы имеют 80% детей с ПЦД, дефекты латерализации – 35%, врожденные пороки сердца – 13%, бронхоэктазы – 68%, гнойный эндобронхит – 62%, круглогодичный ринит – 84%, тугоухость, отиты – 65%. Средний возраст дебюта симптомов составил 1 [1; 1] нед, а верификации диагноза – 6 [2,5; 8] лет. Основными возбудителями хронической респираторной инфекции при ПЦД являются Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Наиболее частой причиной ПЦД явились биаллельные варианты гена DNAH5.

Заключение. Диагностика ПЦД должна быть основана на применении максимального числа диагностических тестов.

Об авторах

Валерия Алексеевна Стрельникова

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы»; ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Автор, ответственный за переписку.
Email: doc.strelnikova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2082-5531

ассистент каф. педиатрии ФГАОУ ВО РУДН, врач-пульмонолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

Россия, Москва; Москва

Дмитрий Юрьевич Овсянников

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы»; ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: mdovsyannikov@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-4961-384X

д-р мед. наук, зав. каф. педиатрии ФГАОУ ВО РУДН, врач-пульмонолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

Россия, Москва; Москва

Александр Алексеевич Пушков

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Email: pushkovgenetika@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6648-2063

канд. биол. наук, вед. науч. сотр. лаб. молекулярной генетики и клеточной биологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»

Россия, Москва

Максим Игоревич Айрапетян

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет); ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: doc@pedklin.ru
ORCID iD: 0000-0002-0348-929X

канд. мед. наук, доц. каф. детской хирургии и урологии-андрологии им. проф. Л.П. Александрова ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет), зав. отд. хирургии детского возраста, детский хирург Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

Россия, Москва; Москва

Елизавета Ефимовна Брагина

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»; ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Email: registratura@med-gen.ru
ORCID iD: 0000-0002-8422-4962

д-р биол. наук, вед. науч. сотр. лаб. генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова», ст. науч. сотр. отд. электронной микроскопии Научно-исследовательского института физико-химической биологии им. А.Н. Белозерского ФГБОУ ВО «МГУ им. М.В. Ломоносова»

Россия, Москва; Москва

Сергей Александрович Булынко

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: mdgkb@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0002-5045-7661

врач-оториноларинголог

Россия, Москва

Анна Юрьевна Воронкова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»; ГБУЗ «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей» Минздрава Московской области

Email: voronkova111@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8183-7990

канд. мед. наук, вед. науч. сотр. научно-клинического отд. муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова», врач отд-ния муковисцидоза ГБУЗ МОКДЦД

Россия, Москва; Мытищи

Валерий Викторович Горев

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: mdgkb@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0001-8272-3648

канд. мед. наук, глав. врач ГБУЗ «Морозовская ДГКБ», гл. внештат. специалист-неонатолог ДЗМ

Россия, Москва

Николай Константинович Григориадис

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: mdgkb@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0003-2066-9070

зав. эндоскопическим отд-нием, врач-эндоскопист, ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

Россия, Москва

Татьяна Александровна Гутырчик

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: mdgkb@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0002-8421-1694

врач-пульмонолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ», аспирант

Россия, Москва

Евгения Викторовна Деева

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: evgenia.v.deeva@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0352-2563

канд. мед. наук, врач-пульмонолог, зав. пульмонологическим отд-нием ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

Россия, Москва

Светлана Владимировна Жилина

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: mdgkb@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0003-0084-1013

канд. мед. наук, врач-бактериолог высшей квалификационной категории, рук. группы микробиологических исследований Централизованной клинико-диагностической лаб. ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

Россия, Москва

Максим Александрович Карпенко

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы»; ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: karpenko.ma@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7937-722X

канд. мед. наук, ассистент каф. педиатрии ФГАОУ ВО РУДН, врач-пульмонолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

Россия, Москва; Москва

Наталия Игоревна Колганова

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы»; ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: nki97@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6923-6060

аспирант каф. педиатрии ФГАОУ ВО РУДН, педиатр ГБУЗ «Морозовская ДГКБ»

Россия, Москва; Москва

Ольга Борисовна Кондакова

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Email: kondakovao68@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6316-9992

канд. мед. наук, врач-генетик высшей квалификационной категории, зав. отд-ния медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»

Россия, Москва

Евгений Леонидович Лаберко

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: Laberko.lor@mail.ru
ORCID iD: 0009-0005-5761-7487

канд. мед. наук, врач-оториноларинголог

Россия, Москва

Олег Геннадьевич Малышев

ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы»

Email: omalyshev03@vk.com
ORCID iD: 0000-0003-1174-0736

аспирант каф. педиатрии

Россия, Москва

Элина Александровна Нафанаилова

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: mdgkb@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0009-0000-5971-2131

врач-пульмонолог

Россия, Москва

Алина Сергеевна Реминная

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: a_reminnaya@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-2714-4343

врач-пульмонолог

Россия, Москва

Ольга Игоревна Симонова

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Email: oisimonova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2367-9920

д-р мед. наук, гл. науч. сотр., врач-педиатр ГБУЗ «Морозовская ДГКБ», гл. науч. сотр., зав. пульмонологическим отд-нием ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», проф. ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет)

Россия, Москва; Москва; Москва

Наталья Александровна Соколова

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: sokolova.nat@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0323-086X

канд. мед. наук, врач клинической лабораторной диагностики ГБУЗ «Морозовская ДГКБ», доц. каф. клинической лабораторной диагностики ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

Россия, Москва; Москва

Светлана Валерьевна Старевская

ФГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: svetlanastarevskaya@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-5778-2213

д-р мед. наук, вед. науч. сотр., рук. направления детской пульмонологии ФГБУ СПб НИИФ, доц. каф. педиатрии и детской кардиологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Олег Григорьевич Топилин

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: mdgkb@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0002-5302-0502

врач – торакальный хирург высшей квалификационной категории, зав. отд-нием торакальной хирургии

Россия, Москва

Анна Георгиевна Цверава

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: mdgkb@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0001-6975-1337

врач-пульмонолог

Россия, Москва

Ирина Олеговна Шмелева

ФГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: shmeleva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9506-9286

врач-пульмонолог детского пульмонологического отд-ния ФГБУ СПб НИИФ, ассистент каф. педиатрии и детской кардиологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова»

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Юлия Федоровна Шубина

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: mdgkb@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0001-8661-3817

канд. мед. наук, зав. Централизованной клинико-диагностической лаб. ГБУЗ «Морозовская ДГКБ», доц. каф. клинической лабораторной диагностики фак-та дополнительного профессионального образования ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

Россия, Москва; Москва

Татьяна Ивановна Юшина

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: mdgkb@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0002-2017-189X

врач-пульмонолог

Россия, Москва

Кирилл Викторович Савостьянов

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Email: savostyanovkv@nczd.ru
ORCID iD: 0000-0003-4885-4171

д-р биол. наук, рук. центра фундаментальных исследований в педиатрии, зав. лаб. медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»

Россия, Москва

Список литературы

  1. Cleveland M. Situs inversus viscerum: an anatomic study. Arch Surg. 1926;13(3):343-68. doi: 10.1001/ARCHSURG.1926.01130090042003
  2. Baillie M. Account of a remarkable transposition of the viscera. Lond Med J. 1789;10(Pt. 2):178-97. PMID: 29140050
  3. Siewert A. Über einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit situs inversus viscerum. Berliner Klinische Wochenschrift. 1904;41:139-41.
  4. Kartagener M. Zur Pathogenese der Bronchiektasien. I. Mitteilung: Bronchiektasien bei Situs viscerum inversus. Beiträge zur Klinik der Tuberkulose. 1933;83(4):489-501. doi: 10.1007/BF02141468
  5. Kartagener M, Stucki P. Bronchiectasis with situs inversus. Arch Pediatr. 1962; 79:193-207. PMID: 14454074
  6. Afzelius BA. A human syndrome caused by immotile cilia. Science. 1976;193(4250):317-9. doi: 10.1126/science.1084576
  7. Фролов П.А., Колганова Н.И., Овсянников Д.Ю., и др. Возможности ранней диагностики первичной цилиарной дискинезии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2022;101(1):107-14 [Frolov PA, Kolganova NI, Ovsyannikov DYu, et al. Possibilities of early diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022;101(1):107-14 (in Russian)]. doi: 10.24110/0031-403X-2022-101-1-107-114
  8. Shoemark A, Boon M, Brochhausen C, et al. International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria). Eur Respir J. 2020;55(4):1900725. doi: 10.1183/13993003.00725-2019
  9. Zariwala MA, Knowles MR, Omran H. Genetic defects in ciliary structure and function. Annu Rev Physiol. 2007;69:423-50. doi: 10.1146/annurev.physiol.69.040705.141301
  10. Wallmeier J, Frank D, Shoemark A, et al. De novo mutations in FOXJ1 result in a motile ciliopathy with hydrocephalus and randomization of left/right body asymmetry. Am J Hum Genet. 2019;105(5):1030-39. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.09.022
  11. Paff T, Loges NT, Aprea I, et al. Mutations in PIH1D3 cause X-linked primary ciliary dyskinesia with outer and inner dynein arm defects. Am J Hum Genet. 2017;100(1):160-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.11.019
  12. Стрельникова В.А., Цверава А.Г., Овсянников Д.Ю., и др. Первичная цилиарная дискинезия у ребенка с синдромом Симпсона–Голаби–Бемеля II типа вследствие мутации гена OFD1. Пульмонология. 2023;33(2):259-65 [Strelnikova VA, Tsverava AG, Ovsyannikov DYu, et al. Primary ciliary dyskinesia in a child with type II Simpson–Golabi–Bemel syndrome due to OFD1 gene mutation. Pulmonologiya. 2023;33(2):259-65 (in Russian)]. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-259-265
  13. Lucas JS, Davis SD, Omran H, Shoemark A. Primary ciliary dyskinesia in the genomics age. Lancet Respir Med. 2020;8(2):202-16. doi: 10.1016/S2213-2600(19)30374-1
  14. Pioch CO, Connell DW, Shoemark A. Primary ciliary dyskinesia and bronchiectasis: New data and future challenges. Arch Bronconeumol. 2023;59(3):134-6. doi: 10.1016/j.arbres.2022.12.001
  15. Horani A, Ferkol TW. Understanding primary ciliary dyskinesia and other ciliopathies. J Pediatr. 2021;230:15-22.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2020.11.040
  16. Pifferi M, Michelucci A, Conidi ME, et al. New DNAH11 mutations in primary ciliary dyskinesia with normal axonemal ultrastructure. Eur Respir J. 2010;35(6):1413-6. doi: 10.1183/09031936.00186209
  17. Behan L, Dimitrov BD, Kuehni CE, et al. PICADAR: A diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016;47(4):1103-12. doi: 10.1183/13993003.01551-2015
  18. Xia H, Huang X, Deng S, et al. DNAH11 compound heterozygous variants cause heterotaxy and congenital heart disease. PLoS One. 2021;16(6):e0252786. doi: 10.1371/journal.pone.0252786
  19. Chau JFT, Lee M, Chui MMC, et al. Functional evaluation and genetic landscape of children and young adults referred for assessment of bronchiectasis. Front Genet. 2022;13:933381. doi: 10.3389/fgene.2022.933381
  20. Olm MAK, Marson FAL, Athanazio RA, et al. Severe pulmonary disease in an adult primary ciliary dyskinesia population in Brazil. Sci Rep. 2019;9(1):8693. doi: 10.1038/s41598-019-45017-1
  21. Toro MDC, Ribeiro JD, Marson FAL, et al. Challenges in diagnosing primary ciliary dyskinesia in a Brazilian Tertiary Hospital. Genes (Basel). 2022;13(7):1252. doi: 10.3390/genes13071252
  22. Leslie JS, Rawlins LE, Chioza BA, et al. MNS1 variant associated with situs inversus and male infertility. Eur J Hum Genet. 2020;28(1):50-5. doi: 10.1038/s41431-019-0489-z
  23. Ferkol TW, Puffenberger EG, Lie H, et al. Primary ciliary dyskinesia-causing mutations in Amish and Mennonite communities. J Pediatr. 2013;163(2):383-7. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.01.061
  24. Li Y, Yagi H, Onuoha EO, et al. DNAH6 and its interactions with PCD genes in heterotaxy and primary ciliary dyskinesia. PLoS Genet. 2016;12(2):e1005821. doi: 10.1371/journal.pgen.1005821
  25. Shi Y, Lei Q, Han Q. Dual-allele heterozygous mutation of DNAH5 gene in a boy with primary ciliary dyskinesia: A case report. Medicine (Baltimore). 2023;102(52):e36271. doi: 10.1097/MD.0000000000036271
  26. Hou YC, Yu HC, Martin R, et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117(6):3053-62. doi: 10.1073/pnas.1909378117
  27. Quinlan-Jones E, Lord J, Williams D, et al. Molecular autopsy by trio exome sequencing (ES) and postmortem examination in fetuses and neonates with prenatally identified structural anomalies. Genet Med. 2019;21(5):1065-73. doi: 10.1038/s41436-018-0298-8
  28. Alhalabi O, Abdulwahab A, Thomas M. The first case of a homozygous CCNO NM 021147.4 mutation associated with primary ciliary dyskinesia in two Indian siblings. Cureus. 2024;16(1):e52237. doi: 10.7759/cureus.52237
  29. Xu Y, Ueda K, Nishikido T, et al. Two Japanese pediatric patients with primary ciliary dyskinesia caused by loss-of-function variants in the CCNO gene. Cureus. 2024;16(4):e58854. doi: 10.7759/cureus.58854
  30. Dabrowski M, Bukowy-Bieryllo Z, Jackson CL, Zietkiewicz E. Properties of non-aminoglycoside compounds used to stimulate translational readthrough of PTC mutations in primary ciliary dyskinesia. Int J Mol Sci. 2021;22(9):4923. doi: 10.3390/ijms22094923
  31. Seidel F, Laser KT, Klingel K, et al. Pathogenic variants in cardiomyopathy disorder genes underlie pediatric myocarditis-further impact of heterozygous immune disorder gene variants? J Cardiovasc Dev Dis. 2022;9(7):216. doi: 10.3390/jcdd9070216
  32. Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А., и др. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология. 2023;33(2):198-209 [Nikolaeva ED, Ovsyannikov DYu, Strel’nikova VA, et al. Characteristics of patients with primary ciliary dyskinesia. Pulmonologiya. 2023;33(2):198-209 (in Russian)]. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209
  33. Aghamir SMK, Roudgari H, Heidari H, et al. Whole exome sequencing to find candidate variants for the prediction of kidney transplantation efficacy. Genes (Basel). 2023;14(6):1251. doi: 10.3390/genes14061251
  34. Thomas B, Mahmoud RF, Rüdiger S, et al. HYDIN variants cause primary ciliary dyskinesia in the Finnish population. MedRxiv. 2024;05(28):24307879. doi: 10.1101/2024.05.28.24307879
  35. Buratti E, Chivers M, Královicová J, et al. Aberrant 5’ splice sites in human disease genes: mutation pattern, nucleotide structure and comparison of computational tools that predict their utilization. Nucleic Acids Res. 2007;35(13):4250-63. doi: 10.1093/nar/gkm402
  36. Horani A, Ferkol TW, Shoseyov D, et al. LRRC6 mutation causes primary ciliary dyskinesia with dynein arm defects. PLoS One. 2013;8(3):e59436. doi: 10.1371/journal.pone.0059436
  37. Zariwala MA, Gee HY, Kurkowiak M, et al. ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6. Am J Hum Genet. 2013;93(2):336-45. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.06.007
  38. Lucas JS, Barbato A, Collins SA, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017;49(1):1601090. doi: 10.1183/13993003.01090-2016
  39. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., и др. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Педиатрическая фармакология. 2018;15(1):20-31 [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Vishneva EA Primary ciliary dyskinesia in children. Pediatricheskaya farmakologiya=Pediatric pharmacology. 2018;15(1):20-31 (in Russian)]. doi: 10.15690/pf.v15i1.1840
  40. Shapiro AJ, Davis SD, Polineni D, et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(12):e24-39. doi: 10.1164/rccm.201805-0819ST
  41. Фролов П.А., Жесткова М.А., Овсянников Д.Ю., и др. Бронхоэктазы, не связанные с муковисцидозом, у детей: этиологическая структура, клинико-лабораторная и компьютерно-томографическая характеристика. Педиатрия. Consilium Medicum. 2022;2:166-73 [Frolov PA, Zhestkova MA, Ovsyannikov DYu, et al. Non cystic fibrosis-related bronchiectasis in children: Etiological structure, clinical and laboratory and computed tomographic characteristics. Pediatrics. Consilium Medicum. 2022;2:166-73 (in Russian)]. doi: 10.26442/26586630.2022.2.201679
  42. Баранов А.А., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., и др. Проблемы диагностики муковисцидоза и пути их решения в России. Педиатрическая фармакология. 2014;11(6):16-23 [Baranov AA, Kapranov NI, Kashirskaya NYu, et al. Diagnostic problems of mucoviscidosis and ways of solution in Russia. Pediatricheskaya farmakologiya=Pediatric pharmacology. 2014;11(6):16-23 (in Russian)].
  43. Савостьянов К.В. Современные алгоритмы генетической диагностики редких наследственных болезней у российских пациентов. Информационные материалы. М.: Полиграфист и издатель, 2022 [Savost’ianov K.V. Sovremennye algoritmy geneticheskoi diagnostiki redkikh nasledstvennykh boleznei u rossiiskikh patsientov. Informatsionnye materialy. Moscow: Poligrafist i izdatel’, 2022 (in Russian)]. EDN RDUZGH

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Тракционные двусторонние БЭ по данным КТ ОГК у мальчика 6 лет с ПЦД (аксиальная проекция).

Скачать (101KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Тракционные двусторонние БЭ по данным КТ ОГК у мальчика 6 лет с ПЦД (коронарная проекция).

Скачать (105KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Рентгенограмма ОГК девочки 8 лет: декстрокардия, газовый пузырь желудка расположен справа, печень – слева (синдром Зиверта–Картагенера).

Скачать (222KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Неподвижный мерцательный эпителий нижней носовой раковины у девочки 3 лет с ПЦД.

Скачать (233KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Результаты ТЭМ мальчика 6 лет с ПЦД. Тотальное отсутствие внутренних ДР. В 12 из 43 ресничек, просмотренных на строго поперечных срезах, нарушена структура периферических дуплетов МТ: отсутствие 1 из МТ дуплета, сдвиг дуплета (красные стрелки). В 8 из 43 ресничек сдвинута центральная пара МТ или присутствует только 1 МТ (голубые стрелки).

Скачать (219KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».