Spinal muscular atrophy and its effect on psychomotor development (clinical case)

Capa

Citar

Texto integral

Resumo

this article discusses a clinical case of spinal muscular atrophy (SMA) type. Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease caused by deletions or mutations in the Survival Motor Neuron 1 gene, which is accompanied by high morbidity and mortality associated with muscle weakness [1]. The symptomatic picture of the disease includes weakness of the proximal muscles, paresis, respiratory failure and a high probability of early death. This disease belongs to the group of systemic atrophy, affecting mainly the central nervous system, and is observed in childhood. The article describes a case of spinal muscular atrophy type II. The issues of impaired cognitive functions and motor development against the background of the underlying disease are discussed.

Sobre autores

D. Barakina

Penza State University

Email: darabarakina56841@yandex.ru
ORCID ID: 0009-0000-6128-2855

D. Kulikova

Penza State University

Email: kulikovad76@gmail.com
ORCID ID: 0009-0000-9685-0146

O. Solomanina

Penza State University

Email: solomanina2010@yandex.ru
ORCID ID: 0009-0005-9037-0375

N. Mikulyak

Penza State University

Email: normphys@mail.ru
ORCID ID: 0000-0001-8473-5781

A. Shepelev

Penza State University

Email: c.dirus@yandex.ru
ORCID ID: 0009-0008-0603-6940

Bibliografia

  1. Чен З., Чен К., Лян К. др. Анестезиологическое обеспечение пациента со спинальной мышечной атрофией II типа при операции по поводу сколиоза: отчет о клиническом случае // BMC Anesthesiol. 2025. № 25 (173).С. 2.
  2. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» МЗРФ. 2023. С. 4 – 7.
  3. Диль А.В., Назаров В.Д., Сидоренко Д.В. и др. Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q // Нервно-мышечные болезни. 2022. № 12 (3). С. 36 – 44.
  4. Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q // Нервно-мышечные болезни. 2021. № 11 (3). С. 37 – 44.
  5. Бофанова Н.С., Елисеева А.Р., Ончина В.С. Современные принципы терапии пациентов со спинальными мышечными атрофиями // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023. № 123 (3). С. 34 – 40.
  6. Меркури Э., Самнер К.Дж., Мунтони Ф., Даррас Б.Т., Финкель Р.С. Спинальная мышечная атрофия // Nat Rev Dis Primers. 2022. С.2.
  7. Комарова Е.А., Котов А.С. Патогенетическая терапия у детей со спинальной мышечной атрофией // РМЖ. 2025. № 4. С. 26 – 30.
  8. Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец В.Д. и др. Клинические рекомендации. «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q // Нервно-мышечные болезни». 2020. № 10 (4). С. 53 – 104; С. 60 – 64.
  9. «Золгенсма». ВИДАЛЬ – справочник лекарственных средств. USR: https://www.vidal.ru/drugs/zolgensma
  10. Артемьева С.Б., Папина Ю.О., Шидловская О.А. и др. Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России // Нервно-мышечные болезни. 2022. № 12 (1). С. 29 – 38.

Arquivos suplementares

Arquivos suplementares
Ação
1. JATS XML
Baixar

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).