CLINICAL CASE OF A SUCCESSFUL PREGNANCY WITH THE COMPLETE FORM OF GONADAL DYSGENESIS - SWYER SYNDROME


Cite item

Full Text

Abstract

Swyer syndrome (46,XY complete gonadal dysgenesis) is a rare chromosomal pathology. This pathology occurs with a frequency of 1 in 80,000. In genetic analysis, mutations are most often found in the following genes: the SRY gene, the NR5A1 gene, the SOX9 gene, the MAP3K1 gene. Patients with this disease develop phenotypically as women, but due to the absence of gonads and eggs, independent pregnancy is impossible. This article describes a clinical case of a successful onset, course of pregnancy and delivery in a woman with Swyer syndrome using assisted reproductive technology.

About the authors

Elena V. Timokhina

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov university); S.S. Yudin City Clinical Hospital, Moscow Department of Health

Email: elena.timokhina@mail.ru
MD, PhD, DSc, Professor of the department of Obstetrics, Gynecology and perinatology of I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), 119435, Moscow, obstetrics and gynecology doctor of S.S. Yudin City Clinical Hospital, Moscow Department of Health, Moscow, Russian Federation 119991, Moscow, Russian Federation; 115446, Moscow, Russian Federation

N. V Afanas’yeva

S.S. Yudin City Clinical Hospital, Moscow Department of Health

115446, Moscow, Russian Federation

Yu. A Samoylova

S.S. Yudin City Clinical Hospital, Moscow Department of Health

115446, Moscow, Russian Federation

T. M Silayeva

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov university)

119991, Moscow, Russian Federation

V. S Belousova

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov university)

119991, Moscow, Russian Federation

M. M Lomovtseva

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov university)

119991, Moscow, Russian Federation

L. I Seyfullayeva

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov university)

119991, Moscow, Russian Federation

References

  1. King T.F., Conway G.S. Swyer syndrome. Curr. Opin. Endocrinol. Diabetes Obes. 2014; 21(6): 504-10.
  2. Michala L., Goswami D., Creighton S.M., Conway G.S. Swyer syndrome: presentation and outcomes. BJOG. 2008;115(6): 737-41.
  3. U.S. National Library of Medicine; Swyer syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/swyer-syndrome
  4. Clarkson T.B. Estrogen effects on arteries vary with stage of reproductive life and extent of subclinical atherosclerosis progression. Menopause. 2007; 14: 373-84.
  5. Krum S.A, Miranda-Carboni G.A., Hauschka P.V., Carroll J.S., Lane T.F., Freedman L.P. et al. Estrogen protects bone by inducing Fas ligand in osteoblasts to regulate osteoclast survival. EMBO J. 2008; 27: 535-45.
  6. Sauer M.V., Lobo R.A., Paulson R.J. Successful twin pregnancy after embryo donation to a patient with XY gonadal dysgenesis. Am. J. Obstet. Gynecol. 1989; 161 (2): 380-1.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2019 Eco-Vector



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».