DISCORDANT ANOMALIES IN MONOZYGOTIC TWINS


Cite item

Full Text

Abstract

Monozygotic twins, as a rule, have the same genotype and phenotype. Cases, where disturbances develop in only one of two twins are very rare. Such cases are called discordant anomalies. The purpose of the work is to systematize the data on the causes of discordant anomalies, their phenotypic manifestations and methods of managing pregnancy in the case of discordant anomalies, search for articles on this topic in the PubMed database and analyze the found literature. Data analysis showed following factors to be able to serve as causes of discordant anomalies: mutations occurred both before and after the separation of the blastomeres; inactivation of one of the X chromosomes in women; variations in the number of copies of genes; different embryo attachment to the placenta; epigenetic factors. Most often there are discordant anomalies of the central nervous system, the cardiovascular system, and defects of the abdominal wall. There are less common chromosomal abnormalities - Down syndrome, Patau syndrome, Klinefelter syndrome. Isolated cases are cystic hygroma and autism spectrum disorders. The average gestational age at which discordant anomalies are detected is 17 weeks in monochorial twins, and 21 weeks in bichorial twins. Malformations of one of the fetuses increase the risk of the miscarriage or premature birth. When detecting twins, discordant for a large anomaly, selective reduction of embryos is appropriate. For bichorial twins, an intracardiac injection of potassium chloride is used. In monochorial twins, umbilical cord coagulation is used, because often monochorial fetuses have vascular anastomoses, and the cardiotoxic agent can enter into a healthy fetus. Discordant anomalies are rare, poorly understood pathology. Anomalies can affect any organ system, often there are multiple malformations. Large anomalies can be an indication for the selective reduction of the fetus.

About the authors

Vera A. Panchenko

M.V. Lomonosov Moscow State University

Email: vera-andreeva94@mail.ru
Resident Physician at the Faculty of Fundamental Medicine of the M.V. Lomonosov Moscow State University, Moscow, 119991, Russian Federation Moscow, 119991, Russian Federation

E. A Sosnova

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University

Moscow, 119991, Russian Federation

References

  1. Walker N.F. Discordant monozygotic twins with retinoblastoma and cleft palate. Am. J. Hum. Genet. 1950; 2(4): 375-84.
  2. Peng R., Zhou Y., Xie H.N., Zheng J., Xie Y.J., Yang J.B. MCDA twins with discordant malformations: submicroscopic chromosomal anomalies detected by chromosomal microarray analysis and clinical outcomes. Prenatal Diagn. 2016; 36(8): 766-74.
  3. Baudisch F. et al. CNV analysis in monozygotic twin pairs discordant forurorectal malformations. Twin Res. Hum. Genet. 2013; 16(4): 802-7.
  4. Essaoui M., Nizon M., Beaujard M.P., Carrier A., Tantau J., de Blois M.C. et al. Monozygotic twins discordant for 18q21.2qter deletion detected by array CGH in amniotic fluid. Eur. J. Med. Genet. 2013; 56(9): 502-5.
  5. Choi S.A., Ko J.M., Shin C.H., Yang S.W., Choi J.S., Oh S.K. Monozygotic twin discordant for Down syndrome: mos 47,XX+21/46,XX and 46,XX. Eur. J. Pediatr. 2013; 172(8): 1117-20.
  6. Tachon G. Discordant sex in monozygotic XXY/XX twins: a case report. Hum. Reprod. 2014; 29(12): 2814-20.
  7. Egan E., Reidy K., O’Brien L., Erwin R., Umstad M. The outcome of twin pregnancies discordant for trisomy 21. Twin Res. Hum. Genet. 2014; 17(1): 38-44.
  8. Gonzalez E., Kulkarni H., Bolivar H. et al. The Influence of CCL3L1 Gene-Containing Segmental Duplications on HIV-1/AIDS Susceptibility. Science. 2005; 307: 1434-40.
  9. Aitman T.J., Dong R., Vyse T.J., Norsworthy P.J., Johnson M.D., Smith J., Mangion J. et al. Copy number polymorphism in Fcgr3 predisposes to glomerulonephritis in rats and humans. Nature. 2006; 439: 851-5.
  10. Jin M. Genomic and epigenomic analyses of monozygotic twins discordant for congenital renal agenesis. Am. J. Kid. Dis. 2014; 64:119-22.
  11. Quinlan J., Arora P., Rane S., Bajaj M. Monochorionic-monoamniotic twins discordant for VATER association. J. Perinatol. 2014; 34: 645-6.
  12. Rall K. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome discordance in monozygotic twins: matrix metalloproteinase 14, low-density lipoprotein receptor-related protein 10, extracellularmatrix, and neoangiogenesis genes identified as candidate genes in a tissue-specificmosaicism. Fertil. Steril. 2015; 103: 494-502.
  13. Tavares M.V., Domingues A.P., Tavares M., Fonseca E., Moura P. Monoamniotic twins discordant for body stalk anomaly. J. Matern.-Fetal. Neonat. Med. 2015; 28: 113-5.
  14. Ng Z.Y., Sau P.Y., Lim G.J. Discordant type i preaxial polydactyly in monozygotic twins on the same hand: a case report. Ann. Plastic Surg. 2015; 75: 398-400.
  15. Ng D., Bouhlal Y., Ursell P.C., Shieh J.T. Monoamniotic monochorionic twins discordant for noncompaction cardiomyopathy. Am. J. Med. Genet. 2013; 161A: 1339-44.
  16. Hibaoui Y. Modelling and rescuing neurodevelopmental defect of Down syndrome using induced pluripotent stem cells from monozygotic twins discordant for trisomy 21. EMBO Mol. Med. 2014; 6: 259-77.
  17. Kang H.J. Prediction of intrauterine death and severe preterm delivery in twin pregnancies discordant for major fetal abnormality. Eur. J. Obstet., Gynecol., Reprod. Biol. 2014; 175: 115-8.
  18. Rio M. Monozygotic twins discordant for submicroscopic chromosomal anomalies in 2p25.3 region detected by array CGH. Clin. Genet. 2013; 84; 31-6.
  19. Nobili E., Paramasivam G., Kumar S. Outcome following selective fetal reduction in monochorionic and dichorionic twin pregnancies discordant for structural, chromosomal and genetic disorders. Austral. N. Zeal. J. Obstet. Gynaekol. 2013; 53: 114-8.
  20. Solomon B.D. Exome sequencing and high-density microarray testing in monozygotic twin pairs discordant for features of VACTERL association. Mol. Symdromol. 2013; 4: 27-31.
  21. Cogulu O. Genome wide analysis in a discordant monozygotic twin with caudal appendage and multiple congenital anomalies. Genet. Counsel. 2013; 24: 85-91.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2018 Eco-Vector



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».