Diagnosis, treatment and preventive measures in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in patients in adulthood


Cite item

Full Text

Abstract

In the article there are presented main approaches to the diagnosis, treatment and follow-up of patients with classical and nonclassical forms of 21-hydroxylase deficiency. The techniques of diagnostic tests and parameters of hormonal indices for the assessment of the adequacy of replacement therapy with glucocorticoids and mineralocorticoids are considered.

About the authors

Natalya V. Molashenko

Endocrinology Research Center

Email: molashenko@mail.ru
MD, PhD, senior researcher of the department of therapy and the group of obesity of the National Research Center Moscow, 117036, Russian Federation

A. I Sazonova

Academician V.I. Kulakov Research Center for Obstetrics and Gynecology and Perinatology

Moscow, 117997, Russian Federation

E. A Troshina

Endocrinology Research Center

Moscow, 117036, Russian Federation

References

  1. Карева М.А., Чугунов И.С. Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. Пробл. эндокринол. 2014; 60 (2): 42-50.
  2. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2010; 95 (9): 4133-60.
  3. Speiser P.W., Dupont B., Rubinstein P., Piazza A., Kastelan A., New M.I. High frequency of nonclassical steroid 21-hydroxylase defi ciency. Am. J. Hum. Genet. 1985; 37: 650-67.
  4. Merke D.P., Bornstein S.R. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2005; 365: 2125-36.
  5. Azziz R., Hincapie L.A., Knochenhauer E.S., Dewailly D., Fox L., Boots L.R. Screening for 21-hydroxylase-deficient nonclassic adrenal hyperplasia among hyperandrogenic women: a prospective study. Fertil. and Steril. 1999; 72: 915-25.
  6. Bidet M., Bellanne-Chantelot C., Galand-Portier M.B., Tardy V., Billaud L., Laborde K. et al. Clinical and molecular characterization of a cohort of 161 unrelated women with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase defi ciency and 330 family members. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2009; 94: 1570-8.
  7. Török D., Halasz Z., Garami M., Homoki J., Fekete G., Solyom J. Limited value of serum steroid measurements in identification of mild form of 21-hydroxylase deficiency. Exp. Clin. Endocrinol. Diabet. 2003; 111: 27-32.
  8. Riepe F.G., Krone N., Viemann M., Partsch C.J., Sippell W.G. Management of congenital adrenal hyperplasia: results of the ESPE questionnaire. Horm. Res. 2002; 58: 196-205.
  9. Brunton L.L., Lazo J.S., Parker K., Eds. The Pharmacological Basis of Therapeutics. McGraw Hill; 2005.
  10. Stikkelbroeck N.M., Oyen W.J., Van der Wilt G.J., Hermus A.R., Otten, B.J. Normal bone mineral density and lean body mass, but increased fat mass, in young adult patients with congenital adrenal hyperplasia. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2003; 88: 1036-42.
  11. Falhammar H., Filipsson H., Holmdahl G., Janson P., Nordenkskjöld A., Hagenfeld K. et al. Metabolic profile and body composition in adult women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase defi ciency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2007; 92: 110-6.
  12. Zimmermann A., Grigorescu-Sido P., AlKhzouz C., Patberg K., Bucerzan S., Schulze E. et al. Alterations in lipid and carbohydrate metabolism in patients with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase defi ciency. Horm. Res. Paediatr. 2010; 74 (1): 41-9.
  13. Bachelot A., Chakhtoura Z., Samara-Boustani D., Dulon J., Touraine P., Polak M. Bone health should be an important concern in the care of patients affected by 21 hydroxylase defi ciency. Int. J. Pediatr. Endocrinol. 2010; DOI: 10.11.1155/2010/326275.
  14. Barzon L., Sonino N., Fallo F., Palu G., Boscaro M. Prevalence and natural history of adrenal incidentalomas. Eur J Endocrinol. 2003; 149: 273-85.
  15. Hague W.M., Adams J., Rodda C., Brook C.G., de Bruyn R., Grant D.B. et al. The prevalence of polycystic ovaries in patients with congenital adrenal hyperplasia and their close relatives. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 1990; 33: 501-10.
  16. Hagenfeldt K., Janson P.O., Holmdahl G., Falhammar H., Filipsson H., Frisen L. et al. Fertility and pregnancy outcome in women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase defi ciency. Hum. Reprod. 2008; 23: 1607-13.
  17. Файзулин А.К., Батыгин М.П., Глыбина Т.М., Шкитырь З.В. Современные методы хирургической коррекции пороков наружных гениталий у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Андрология и генитальная хирургия. 2011;(3): 69-73.
  18. Casteras A., De Silva P., Rumsby G., Conway G.S. Reassessing fecundity in women with classical congenital adrenal hyperplasia (CAH): normal pregnancy rate but reduced fertility rate. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 2009; 70: 833-7.
  19. Lo J.C., Schwitzgebel V.M., Tyrrell J.B., Fitzgerald P.A., Kaplan S.L., Conte F.A. et al. Normal female infants born of mothers with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1999; 84: 930-6.
  20. Дедов И.И., Краснопольский В.И., Сухих Г.Т. Российский национальный консенсус «Гестационный сахарный диабет: диагностика, лечение, послеродовое наблюдение». Сахарный диабет. 2012;15 (4): 4-10.
  21. Bidet M., Bellanné-Chantelot C., Galand-Portier M.B., Golmard J.L., Tardy V., Morel Y. et al. Fertility in women with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2010; 95: 1182-90.
  22. Martin K.A., Chang R.J., Ehrmann D.A., Ibanez L., Lobo R.A., Rosenfi eld R.L. et al. Swiglo evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: An endocrine society clinical practice guideline. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2008; 93 (4): 1105-20.
  23. Moran C., Azziz R., Weintrob N., Witchel S.F., Rohmer V., Dewailly D. et al. Reproductive outcome of women with 21-hydroxylasedeficient nonclassic adrenal hyperplasia. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2006; 91: 3451-6.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2016 Eco-Vector



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».