Vzaimosvyaz' odnonukleotidnykh polimorfizmov lokusa 9p21.3 s ostrym narusheniem mozgovogo krovoobrashcheniya

Острые нарушения мозгового кровообращения (ОНМК) представляют собой одну из важнейших проблем современного здравоохранения. Ежегодная смертность от инсульта в России остается одной из самых высоких в мире. Исходя из этого, наиболее значимыми становятся методы ранней диагностики и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. Генетическая диагностика, основанная на определении генов-предикторов инсульта, позволит открыть новые возможности в плане диагностики и лечения данных патологий.Цель. Изучить влияние полиморфных аллельных вариантов rs1333049 локуса 9p21.3 на риск развития инсульта.Материал и методы. Проведен молекулярно-генетический анализ среди 121 неродственного пациента с подтвержденным диагнозом ОНМК и 497 здоровых лиц из общей популяции. Больные из основной группы были разделены на 2 подгруппы в зависимости от вида инсульта: 1-я подгруппа, больные с ишемическим инсультом, составила 92 человека; 2-я подгруппа, больные с геморрагическим инсультом - 29 человек. Геномную ДНК выделяли из лейкоцитов периферической крови фенол-хлороформным методом. Полиморфизм генов тестировали методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени в соответствии со стандартным протоколом фирмы-производителя. Изучен однонуклеотидный полиморфизм rs1333049, расположенный в локусе 9p21.3.Результаты. По результатам анализа CG-полиморфизма среди больных с инсультом и лиц контрольной группы установлено статистически значимое преобладание носителей гомозиготного генотипа СС по редкому аллелю среди исследуемой группы (29,8±4,2%) по сравнению с контрольной (18,7±1,7%) и аллеля С в группе больных с инсультом (53,3±3,2%) в сравнении с группой контроля (46,1±1,6%). Также установлено статистически значимое преобладание носителей гомозиготного генотипа СС по редкому аллелю среди больных с ишемическим инсультом (32,6±4,9%) по сравнению с группой контроля (18,7±1,7%). Не установлено статистически значимого преобладания ни по одному из генотипов между больными с геморрагическим инсультом и лицами контрольной группы.Заключение. Генетическим предиктором риска развития инсульта является гомозиготный генотип по редкому аллелю СС rs1333049 локуса 9p21.3. Преобладание гомозиготного генотипа СС наблюдается у больных с ишемическим инсультом, но не с геморрагическим.