Phenotype receptor gene mutations in low-density lipoprotein in patients with familial hypercholesterolemia in Karelia
- Authors: Korneva V.A1, Bogoslovskaya T.Y.2, Kuznetsova T.Y.1, Mandelshtam M.Y.2,3, Vasilev V.B2,3
-
Affiliations:
- Petrozavodsk State University
- Institute of Experimental Medicine, St. Petersburg
- Saint Petersburg State University
- Issue: Vol 6, No 1 (2015)
- Pages: 46-49
- Section: Articles
- URL: https://journals.rcsi.science/2221-7185/article/view/45144
- DOI: https://doi.org/10.26442/CS45144
- ID: 45144
Cite item
Full Text
Abstract
Full Text
##article.viewOnOriginalSite##About the authors
V. A Korneva
Petrozavodsk State University
Email: vikkorneva@mail.ru
канд. мед. наук, доц. каф. факультетской терапии, инфекционных болезней и эпиде- миологии ФГБОУ ВПО ПетрГУ 185910, Russian Federation, Respublika Kareliia, Petrozavodsk, pr. Lenina, d. 33
T. Yu Bogoslovskaya
Institute of Experimental Medicine, St. Petersburg
Email: ktu17@yandex.ru
канд. биол. наук, науч. сотр. отд. молекулярной генетики ФГБНУ ИЭМ 197376, Russian Federation, St. Peterburg, ul. akad. Pavlova, d. 1
T. Yu Kuznetsova
Petrozavodsk State University
Email: eme@karelia.ru
д-р мед. наук, зав. каф. факультетской терапии, инфекционных болезней и эпидемиологии ФГБОУ ВПО ПетрГУ 185910, Russian Federation, Respublika Kareliia, Petrozavodsk, pr. Lenina, d. 33
M. Yu Mandelshtam
Institute of Experimental Medicine, St. Petersburg; Saint Petersburg State University
Email: michail@MM13666.spb.edu
д-р биол. наук, рук. лаб. биохимической генетики, отд. молекулярной генетики ФГБНУ ИЭМ, проф. каф. биохимии биолого-почвенного фак-та ФГБОУ ВПО СПбГУ 197376, Russian Federation, St. Peterburg, ul. akad. Pavlova, d. 1
V. B Vasilev
Institute of Experimental Medicine, St. Petersburg; Saint Petersburg State University
Email: vadim@biokemis.ru
д-р мед. наук, рук. отд. молекулярной генетики ФГБНУ ИЭМ, проф. каф. фундаментальной медицины и медицинских технологий стоматологического фак-та ФГБОУ ВПО СПбГУ 197376, Russian Federation, St. Peterburg, ul. akad. Pavlova, d. 1
References
- Константинов В.О. Доклинический атеросклероз (диагностика и лечение). Спб.: Инкарт, 2006.
- Кухарчук В.В., Малышев П.П., Мешков А.Н. Семейная гиперхолестеринемия: современные аспекты диагностики, профилактики и терапии. Кардиология. 2009; 49 (1): 76-83.
- Липовецкий Б.М. Дислипидемии, атеросклероз и их связь с ишемической болезнью сердца и мозга. Спб.: Эко-Вектор, 2012.
- Marks D, Thorogood M, Andrew H et al. A review on the diagnosis, natural history and treatment of familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis 2003; 168: 1-14.
- Goldberg A.C, Hopkins P.N, Toth P.P, Ballantyne C.M et al. Familial hyperholesterolemia: screen, diagnosis and treatment in child and adults: clinical guideline made by expert group specialized in familial hypercholesterolemia from National USA lipid association. Atherosclerosis Dyslipidemia 2012; 1: 4-11.
- Малышев П.П., Рожкова Т.А., Соловьева Е.Ю. и др. Развитие ишемической болезни сердца при гетерозиготной форме семейной гиперхолестеринемии. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2006; 5: 5-13.
- Малышев П.П., Рожкова Т.А., Соловьева Е.Ю. и др. Фенотипические особенности гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии. Терапевт. архив. 2007; 9: 34-8.
- Рожкова Т.А., Сусеков А.В., Соловьева Е.Ю. и др. Эффективность и переносимость статинов у больных с первичными гиперлипидемиями в амбулаторной клинической практике. Кардиология. 2005; 9: 32-4.
- De Sauvage Nolting P.R, Defesche J.C, Buirma R.J et al. Prevalence and significance of cardiovascular risk factors in a large cohort of patients with familial hypercholesterolemia. J Intern Med 2003; 253: 161-8.
- Jansen A.C.M, van Aalst-Cohen E.S, Tanck M.W, Trip M.D et al. The Contribution of classical risk factors to cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia: data in 2400 patients. J Intern Med 2004; 256: 482-90.
- Jansen A.C, van Wissen S, Defesche J.C, Kastelein J.J. Phenotypic variability in familial hypercholesterolaemia: an update. Curr Opin Lipidol 2002; 13: 165-71.
- Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register group. Mortality in treated heterozygous familial hypercholesterolemia: implications for clinical management. Atherosclerosis 1999; 142: 105-12.
- Widhalm K, Dirisamer A, Lindemayr A, Kostner G. Diagnosis of families with familial hypercholesterolaemia and/or Apo B-100 defect by means of DNA analysis of LDL-receptor gene mutations. J Inherit Metab Dis 2007, 30 (2): 239-47.
- Mozas P, Cenarro A, Civeira F et al. Mutation analysis in 36 unrelated Spanish subjects with familial hypercholesterolemia: identification of 3 novel mutations in the LDL receptor gene Hum. Mutat 2000; 15 (5): 483-4.
![](/img/style/loading.gif)