1型神经纤维瘤病患儿的外科治疗：病例系列

封面

如何引用文章

全文:

详细

论证。在决定人体内肿瘤发生倾向的遗传性疾病中，1型神经纤维瘤病处于主导地位。由于该病具有临床症状异质性的特点，患者常被不同专科医生接诊，从而客观上导致症状被低估和诊断延迟。

目的。鉴于该疾病的罕见性，以及目前俄罗斯尚缺乏统一的1型神经纤维瘤病患者管理方案，本文旨在对该病患者的诊断与外科治疗情况进行比较分析。

方法。回顾性分析在Research Clinical Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery named after acad. Y.E. Veltishchev接受1型神经纤维瘤病相关外科治疗的20例患儿的临床资料。

结果。共分析20份病历资料（9例男童，11例女童）。诊断时年龄的中位数为7岁（范围1–17岁）。大多数患者（n = 15）的1型神经纤维瘤病表现累及头颈部区域。指出目前尚缺乏对疑似1型神经纤维瘤病患儿的统一检查方案：19例患者接受了病变区域的磁共振成像检查，而仅约三分之一患者同时接受了脑部磁共振成像和腹部器官超声检查。共实施了36例手术。20例患者因发现占位性病变而被建议进行手术治疗。3例神经纤维瘤患者的初始病理诊断出现误判，导致诊断延迟并采取了不恰当的治疗策略。在26例肿瘤完全切除的患者中，有14例出现复发，需再次手术治疗（n = 9）。文中还报道了一例罕见的肠道神经节神经纤维瘤病病例。

结论。该病临床表现多样且较为罕见，加之小儿外科医生对此缺乏足够警惕，常导致诊断滞后及治疗不当。患儿常由不同专科医生分别进行检查与管理，缺乏系统化策略，外科治疗亦常未充分考虑疾病的病理基础。重要的是建立此类患者的临床登记系统，并组建多学科医生团队，仅通过专家会诊决定1型神经纤维瘤病患儿的治疗策略。

作者简介

Olga V. Sukhodolskaya

Sechenov First Moscow State Medical University

编辑信件的主要联系方式.
Email: betti_olga99@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8868-4763
SPIN 代码: 2881-3415
俄罗斯联邦, Moscow

Marina Yu. Dorofeeva

Pirogov Russian National Research Medical University

Email: mdorofeeva@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0001-7879-315X
SPIN 代码: 5156-1745

MD, Cand. Sci. (Medicine)

俄罗斯联邦, Moscow

Sergey V. Bochenkov

Pirogov Russian National Research Medical University

Email: boch@pedklin.ru
ORCID iD: 0000-0002-7291-5459
SPIN 代码: 6584-4201
俄罗斯联邦, Moscow

Alexandra M. Pivovarova

Pirogov Russian National Research Medical University

Email: ampivovarova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-7520-1072
SPIN 代码: 2754-6879

MD, Cand. Sci. (Medicine)

俄罗斯联邦, Moscow

Anna R. Zabrodina

Pirogov Russian National Research Medical University

Email: zabrodina@pedklin.ru
ORCID iD: 0000-0003-4816-9369
SPIN 代码: 8382-4911
俄罗斯联邦, Moscow

Goar V. Jivanshiryan

Pirogov Russian National Research Medical University

Email: Dzhivanshiryan.g@pedklin.ru
ORCID iD: 0000-0002-1105-9679
俄罗斯联邦, Moscow

Daria S. Tarasova

Sechenov First Moscow State Medical University

Email: dtarasowa@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2387-8740
SPIN 代码: 2175-3280

MD, Cand. Sci. (Medicine)

俄罗斯联邦, Moscow

Maxim I. Ayrapetyan

Sechenov First Moscow State Medical University; Pirogov Russian National Research Medical University

Email: Drairmaxim@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0348-929X
SPIN 代码: 3683-7312

MD, Cand. Sci. (Medicine), Associate Professor

俄罗斯联邦, Moscow; Moscow

Dmitry A. Morozov

Sechenov First Moscow State Medical University; Pirogov Russian National Research Medical University

Email: damorozov@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-1940-1395
SPIN 代码: 8779-8960

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

俄罗斯联邦, Moscow; Moscow

参考

  1. Farschtschi S, Mautner V-F, Cecilia Lawson McLean A, et al. The neurofibromatoses. Dtsch Arztebl Int. 2020;117:354–360. doi: 10.3238/arztebl.2020.0354
  2. Garozzo D. Peripheral nerve tumors in neurofibromatosis 1: An overview on management and indications for surgical treatment in our experience. Neurology India. 2019;67(S1):S38–S44. doi: 10.4103/0028-3886.250697
  3. Dogra BB, Rana KS. Facial plexiform neurofibromatosis: A surgical challenge. Indian Dermatol Online J. 2013;4(3):195–198. doi: 10.4103/2229-5178.115515
  4. Resolution of the Expert council on the problems of diagnosis and treatment of patients with plexiform neurofibromas. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2021;8(2):144–152. doi: 10.21682/2311-1267-2021-8-2-144-152 EDN: FAFYHA
  5. Blakeley JO, Plotkin SR. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis. Neuro Oncol. 2016;18(5):624–638. doi: 10.1093/neuonc/nov200
  6. Prudner BC, Ball T, Rathore R, Hirbe AC. Diagnosis and management of malignant peripheral nerve sheath tumors: Current practice and future perspectives. Neurooncol Adv. 2020;2(S1):i40–i49. doi: 10.1093/noajnl/vdz047
  7. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8):834–843. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8
  8. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506–1513. doi: 10.1038/s41436-021-01170-5
  9. Bergqvist C, Servy A, Valeyrie-Allanore L, et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):37. doi: 10.1186/s13023-020-1310-3
  10. Mauro A, Zenzeri L, Esposito F, et al. Isolated intestinal Ganglioneuromatosis: case report and literature review. Ital J Pediatr. 2021;47(1):80. doi: 10.1186/s13052-021-01024-5
  11. Rabab’h O, Gharaibeh A, Al-Ramadan A, Ismail M, Shah J. Pharmacological approaches in neurofibromatosis type 1-associated nervous system tumors. Cancers. 2021;13(15):3880. doi: 10.3390/cancers13153880
  12. Bai R-Y, Esposito D, Tam AJ, et al. Feasibility of using NF1-GRD and AAV for gene replacement therapy in NF1-associated tumors. Gene Ther. 2019;26(6):277–286. doi: 10.1038/s41434-019-0080-9
  13. Gross AM, Wolters PL, Dombi E, et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2020;382(15):1430–1442. doi: 10.1056/NEJMoa1912735
  14. Hsieh DT, Rohena LO, Talaver F, et al. Neurofibromatosis type 1 differential diagnoses. Medscape, 2022.
  15. Gerszten PC, Burton SA, Ozhasoglu C, et al. Radiosurgery for benign intradural spinal tumors. Neurosurgery. 2008;62(4):887–895. doi: 10.1227/01.neu.0000318174.28461.fc
  16. Friedrich RE, Schmelzle R, Hartmann M, et al. Resection of small plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1 children. World J Surg Oncol. 2005;3(1):6. doi: 10.1186/1477-7819-3-6

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Whole-body magnetic resonance imaging showing multiple neurofibromas along the peripheral nerves in all body regions (arrows).

下载 (92KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Intraoperative photographs: a, general view of the child with a stoma; b, dilated afferent segment of the stoma; c, d, thickened intestinal wall with signs of fibrosis.

下载 (325KB)
索引源数据

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».