Хирургическое лечение детей с нейрофиброматозом 1-го типа: серия случаев

Обоснование. Среди наследственных заболеваний, предопределяющих возникновение в организме человека опухолей, нейрофиброматоз 1-го типа занимает лидирующее место. Из-за гетерогенности клинических симптомов, характерных для данного заболевания, пациенты обращаются к разным специалистам, что объективно приводит к недооценке симптомов и несвоевременной диагностике заболевания.

Цель — учитывая редкость патологии и отсутствие до настоящего времени в нашей стране единых протоколов ведения пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа, провести сравнительный анализ диагностики и хирургического лечения пациентов с этим заболеванием.

Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы клинические данные 20 детей, которым было проведено хирургическое лечение по поводу нейрофиброматоза 1-го типа, наблюдавшихся в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева.

Результаты. Было изучено 20 историй болезни (9 мальчиков и 11 девочек). Медиана возраста постановки диагноза составила 7 лет (1–17 лет). У большинства пациентов (n = 15) проявления нейрофиброматоза 1-го типа затрагивали область головы/шеи. Обращено внимание на отсутствие единого протокола исследования детей с подозрением на нейрофиброматоз: 19 пациентам выполнена магнитно-резонансная томография пораженной области, а магнитно-резонансная томография головного мозга и ультразвуковое исследование органов брюшной полости были выполнены только у трети пациентов. Всего было проведено 36 операций. Показанием к оперативному лечению в 20 случаях стало наличие объемного образования. У 3 пациентов с нейрофибромами первичное гистологическое заключение было ошибочным, что привело к несвоевременной постановке диагноза и неправильной тактике. Рецидивы роста опухолей были отмечены в 14 из 26 случаев полного их удаления, что потребовало выполнения повторных оперативных вмешательств (n = 9). В статье представлено редкое клиническое наблюдение ганглионейрофиброматоза кишечника.

Заключение. Вариабельность клинических проявлений и редкость патологии, отсутствие настороженности детских хирургов в отношении данного заболевания зачастую приводили к несвоевременной диагностике и некорректному лечению. Дети наблюдались и обследовались у разных специалистов без системного подхода, часто получая хирургическое лечение без учета особенностей патогенеза их заболевания. Важным является создание клинического реестра таких пациентов, а также мультидисциплинарных команд врачей, принятие решения о выборе тактики лечения детей с нейрофиброматозом 1-го типа исключительно посредством консилиума.