Фенотипические особенности российской семьи со спиноцеребеллярной атаксией 6-го типа из Хабаровского края

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен семейный случай спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа — 7 больных в 4 поколениях от смешанного брака якутов, эвена и русского, проживающих на севере Хабаровского края. Мутантный аллель гена CACNA1A имел 27 стабильных CAG-повторов у всех больных (при норме <18 CAG-повторов), нормальный аллель — 13 CAG-повторов. Клиническими особенностями являлись быстрое прогрессирование мозжечковой атаксии у лиц мужского пола (0,96–9,00 баллов в год по SARA); наличие психических расстройств в виде алкоголизации, раннего запойного пьянства, завершённых суицидальных действий; снижение продолжительности жизни у 2 больных до 27 и 36 лет.

Об авторах

Татьяна Николаевна Проскокова

ФГБОУ ВПО «Дальневосточный государственный медицинский университет»

Автор, ответственный за переписку.
Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск

Дмитрий Витальевич И

ФГБОУ ВПО «Дальневосточный государственный медицинский университет»

Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск

Наталья Борисовна Сердюк

ФГБОУ ВПО «Дальневосточный государственный медицинский университет»

Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Хабаровск

Наталья Юрьевна Абрамычева

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: proskokova2011@yandex.ru
Россия, Москва

Список литературы

  1. Casey H.L., Gomez C.M. Spinocerebellar ataxia type 6. Gene Reviews. Seattle, 1998. PMID: 20301319.
  2. Guinti P., Mantuano E., Frontali M. et al. Molecular mechanism of spinocerebellar ataxia type 6: glutamine repeat disorder, channelopathy and transcriptional dysregulation. The multifaceted aspects of a single mutation. Front Cell Neurosci. 2015; 9: 36. doi: 10.3389/fncel. 2015.00036. PMID: 25762895.
  3. Coarelli G., Brice A., Durr A. Recent advances in understanding dominant spinocerebellar ataxias from clinical and genetic points of view. F100 Res. 2018; 7: F1000FacultyRev-1781. doi: 10.12688/f1000research.15788.1. PMID: 30473770.
  4. Wiethoff S., O’Connor E., Haridy N.A. et al. Sequencing analysis of the SCA6 CAG expansion excludes an influence of repeat interruptions on disease onset. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018; 89(11): 1226–1227. doi: 10.1136/jnnp-2017-317253. PMID: 29367260.
  5. Bavassano C., Eigentlera A., Stanika R. et al. Bicistronic CACNA1A gene expression in neurons derived from spinocerebellar ataxia type 6 patients-induced pluripotent stem cells. Stem Cells Dev. 2017; 26(22): 1612–1625. doi: 10.1089/scd.2017.0085. PMID: 28946818.
  6. Paulson H.L., Shakkottai V.G., Clark H.B., Orr H.T. Polyglutamine spinocerebellar ataxias — from genes to potential treatmens. Nat Rev Neurosci. 2017; 18(10): 613–626. doi: 10.1038/nm.2017.92. PMID: 28855740.
  7. Sakakibara R., Tateno F., Kishi M. et al. Genetic screening for spinocerebellar ataxia genes in a Japanese single hospital cohort. J Mov Disord. 2017; 10(3): 116–122. doi: 10.14802/jmd.170.11. PMID: 28782341.
  8. Solodkin A., Gomez C.M. Spinocerebellar ataxia type 6. Handb Clin Neurol. 2012; 103: 461–473. doi: 10.1016/B978-0-444-51892-7.00029-2. PMID: 21827907.
  9. Soga K., Ishikawa K., Furuya T. et al. Gene dosage effect in spinocerebellar ataxia type 6 homozygotes: a clinical and neuropathological study. J Neurol. Sci. 2017; 15(373): 321–328. doi: 10.1016/j.jns.2016.12.051. PMID: 28131213.
  10. Takahashi H., Ishikawa K., Tsutsumi T. et al. A clinical and genetic study in a large cohort of patients with spinocerebellar ataxia type 6. J Hum Genet. 2004; 49: 256–264. doi: 10.1007/s10038-004-0142-7. PMID: 15362569
  11. Kuo P.H., Gan S.R., Wang J. et al. Dystonia and ataxia progression in spinocerebellar ataxias. Parkinsonism Relat. Disord. 2017; 45: 75–80. doi: 10.1016/j.parkreldis.2017.10.1007. PMID: 29089256.
  12. Chen S.J., Lee N.C., Chien Y.H. et al. Heterogeneous nonataxic patients of spinocerebellar ataxia in Taiwanese population. Brain Behav. 2019; 9(10): e01444. doi: 10.1002/brb3.1414. PMID: 31523939.
  13. Lay R.Y., Tomishon D., Figueroa K.P. et al. Tremor in the degenerative cerebellum: towards the understanding of brain circuity for tremor. Cerebellum. 2019; 18(3): 519–526. doi: 10.1007/s12311-019-01016-6. PMID: 30830673.
  14. Schols L., Linnemann C., Globas C. Electrophysiology in spinocerebellar ataxias: spread of disease and characteristic findings. Cerebellum. 2008; 7: 198–203. doi: 10.1007/s12311-008-0024-1. PMID: 18418678.
  15. Yun J.Y., Kim J.M., Kim H.J. et al. SCA6 presenting with young-onset parkinsonism without ataxia. Mov Disord. 2012; 27(8): 1067–1068. doi: 10.1002/mds.241077. PMID: 22605520.
  16. Takeshima S., Takeda I., Kobatake K. et al. SCA6 presenting parkinsonism without ataxia — a case report. Rinsho Shinkeigaku. 2015; 55(4): 243–247. doi: 10.5692/clinicalneurol.55.243. PMID: 25904253.
  17. Globas C., du Montcel S. T., Balik et al. Early symptoms spinocerebellar ataxias type 1, 2, 3 and 6. Mov Disord. 2008; 23: 2232–2238. doi: 10.1002/mds.22288. PMID: 18759344.
  18. Pereira L., Airan R.D., Fishman A. et al. Resting-state functional connectivity and cognitive dysfunction correlations in spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6). Hum Brain Mapp. 2017; 38(6): 3001–3010. doi: 10.1002/hbm.23568. PMID: 28295805.
  19. Tamura L., Takei A., Hamada S. et al. Cognitive dysfunction in patients with spinocerebellar ataxia type 6. J Neurol. 2017; 264(2): 260–267. doi: 10.1007/900415-016-8344-4. PMID: 27878440.
  20. Indelicato E., Nachbauer W., Karner E. et al. The neuropsychiatric phenotype in CACNA1A mutations: a retrospectivesingle center study and review of the literature. Eur J Neurol. 2019; 26(1): 66–67. doi: 10.1111/ene.13765. PMID: 30063100.
  21. Craig K., Takiyama Y., Soong B. W. et al. Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome? Eur J Hum Genet. 2008; 16: 841–847. doi: 10.1038/ejhg.2008.20. PMID: 18285829.
  22. Новикова Л.В. Клинико-генетический анализ спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа: дис. … канд. мед. наук. М., 2002. С. 108.
  23. Мингарова Э.З. Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцеребеллярных атаксий в республике Башкортостан: дис. … канд. мед. наук. М., 2009. С. 171.
  24. Pastor P.D.H., Du X., Fazal S., Davies A.N. Targeting the CACNA1A IRES as a treatment for spinocerebellar ataxia type 6. Cerebellum. 2018; 17(1): 72–77. doi: 10.1007/s12311-018-0917-6. PMID: 29374372.
  25. Govek E.E., Hatten M.E. Tag-team genetics of spinocerebellar ataxia type 6. Neuron. 2019; 102: 707–709. doi: 10.1016/j.neuron.2019.04.041. PMID: 31121118.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Proskokova T.N., I. D.V., Serdyuk N.B., Abramycheva N.Y., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).