Hyperhomocysteinemia and C677T MTHFR gene polymorphism in patients with ischemic stroke at the age of 50 years

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Evaluation of homocysteine levels with different pathogenetic variants of ischemic stroke (IS), as well as the influence of the C677T polymorphism in the MTHFR gene on the risk of ischemic stroke in patients Slavic population under the age of 50 years. A total of 90 young patients (71 men, 19 women, mean age - 42.3±6.7 years) with atherothrombotic, lacunar and AI unknown etiology in terms from 1-3 up to 21 days after the development of AI. All patients underwent magnetic resonance/computer tomography of the brain, duplex scanning of brachiocephalic arteries, echocardiography, the study of antibodies to phospholipids, coagulation and platelet aggregation, homocysteine, clinical and biochemical blood, rheumatic tests, determination of the C677T polymorphism of the MTHFR gene. It was revealed that inpatients with atherothrombotic stroke before the age of 50 years was significantly increased levels of homocysteine compared to other pathogenic variants (p<0.001, ANOVA). Not a statistically significant difference between the average level of homocysteine in different genotypes of polymorphic loci for C677T MTHFR gene, however, revealed a weak trend in the higher level of homocysteine in patients with T/T- genotype (p=0.099). Analysis of polymorphic locus C677T MTHFR gene showed that this polymorphism does not affect both the risk of ischemic stroke in general (p>0.05), as well as some of its pathogenic variants in patients under the age of 50 years.

About the authors

E. I Kimelfeld

N.I.Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation

Email: ekovita@mail.ru
канд. мед. наук, ассистент каф. фундаментальной и клинической неврологии и нейрохирургии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1

E. A Koltsova

N.I.Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation

канд. мед. наук, доц. каф. фундаментальной и клинической неврологии и нейрохирургии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1

E. A Petrova

N.I.Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation

д-р мед. наук, доц. каф. фундаментальной и клинической неврологии и нейрохирургии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1

T. V Tupitsyna

Institute of molecular genetics

канд. биол. наук, науч. сотр. отд. молекулярных основ генетики человека ИМГ РАН 123182, Russian Federation, Moscow, pl. Akademika I.V.Kurchatova, d. 2

P. A Slominskiy

Institute of molecular genetics

д-р биол. наук, проф., зав. лаб. молекулярной генетики наследственных болезней отд. молекулярных основ генетики человека ИМГ РАН 123182, Russian Federation, Moscow, pl. Akademika I.V.Kurchatova, d. 2

S. A Limborskaya

Institute of molecular genetics

д-р биол. наук, проф., зав. отд. молекулярных основ генетики человека ИМГ РАН 123182, Russian Federation, Moscow, pl. Akademika I.V.Kurchatova, d. 2

References

  1. Warren C. Emergent cardiovascular risk factor: Homocysteine. Prog Cardiovasc Nurs 2002; 17: 35-41.
  2. Mayer E, Jacobsen D, Robinson K. Homocysteine and coronary atherosclerosis. J Am Coll Cardiol 1996; 27: 517-27.
  3. Graham M, Daly L, Refsum H et al. Plasma homocysteine as a risk factor for vascular disease: the European concerted action project. JAMA 1997; 277 (22): 1775-81.
  4. Калашникова Л.А., Добрынина Л.А., Устюжанина М.К. Гипергомоцистеинемия и поражение головного мозга. Неврол. журн. 2004; 3: 48-54.
  5. Medina M.F, Urdiales L.L, Amores-Sanchez M.I. Roles of homocysteine cell metabolism. Eur J Biochem 2001; 268: 3871-82.
  6. Федин А.И., Ефимов В.С., Кашежева А.З., Кромм М.А. Гипергомоцистеинемия как фактор риска инсульта. Журн. неврол. и психиатр. Инсульт (Прил.). 2002; 6: 24-8.
  7. Бокарев И.Н. Тромбофилические состояния и их клинические аспекты. Клин. мед. 1991; 8: 7-11.
  8. Патрушев Л.И. Генетические механизмы наследственных нарушений гемостаза. Биохимия. 2002; 67 (1): 40-55.
  9. Ефимов В.С., Цакалофф А. Гомоцистеинемия в патогенезе тромбоза и атеросклероза. Лаб. мед. 1999; 2: 44-8.
  10. Hankey G.J, Eikelboom J.W. Homocystein and vessel pathology. Lancet 1999; 354: 407-13.
  11. Meshia J.F, Brott T.G, Brown R.D. Genetics of Cerebrovascular Disorders. Mayo Clinic Proceedings 2005; 80 (1): 122-32.
  12. Selzer R.R, Rosenblatt D.S, Laxova R, Hogan K. Adverse effect of nitrous oxide in a child with 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. N Eng J Med 2003; 349: 45-50.
  13. Frosst P, Blom H.J, Milos R et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nat Genet 1995; 10 (1): 111-3.
  14. Stampfer M, Malinow M. Can lowering homocysteine levels reduce cardiovascular risk? N Engl J Med 1995; 332: 328-9.
  15. Pezzini A, Del Zotto E, Archetti S. Plasma Homocystein Concentration, C677T MTHFR Genotype in Young Adults With Spontaneous Cervical Arthery Dissection and Atherothrombotic Stroke. Stroke 2002; 33 (3): 664-9.
  16. Kawamoto R, Kohara K, Oka Y et al. An association of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism and ischemic stroke. J Stroke Cerebrovasc Dis 2005; 14 (2): 67-74.
  17. Marie S.K, Shinjo S.K, Oba-Shinjo S.M et al. Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism is not related to the risk of ischemic cerebrovascular disease in a Brazilian population. Clinics 2007; 62 (3): 295-300.
  18. Kelly P.J, Rosand J, Kistler J.P et al. MTHFR 677C-T polymorphism, and risk of ischemic stroke: results of a meta - analysis. Neurology 2002; 59: 529-36.
  19. Иллариошкин С.Н., Ефимов В.С., Суслина З.А. и др. Генетически обусловленные тромбофилические состояния как фактор риска ишемических нарушений мозгового кровообращения у пациентов молодого возраста. Журн. неврологии и психиатрии. Инсульт (Прил.). 2006; 18: 17-25.
  20. Adams H.P, Bendixen B.H, Kappelle L.J et al. Classification of subtype of acute ischemic stroke. Definitions for use in a multicenter clinical trial. TOAST. Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment. Stroke 1993; 24 (1): 35-41.
  21. Баранова Е.И., Большакова О.О. Клиническое значение гомоцистеинемии. Артериальная гипертензия. 2004; 10 (1): 101-6.
  22. Madonna P, de Stefano V, Coppola A et al. Hyperhomocysteinemia and Other Inherited Prothrombotic Conditions in Young Adults With a History of Ischemic Stroke. Stroke 2002; 33: 51-6.
  23. Salem-Berrabah O.B, Mrissa R, Machghoul S et al. Hyperhomocysteinemia, C677T MTHFR polymorphism and ischemic stroke in Tunisian patients. Tunis Med 2010; 88 (9): 655-9.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2016 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).