Муковисцидоз и беременность

Муковисцидоз – самое распространенное моногенное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Частота носительства гена среди европейцев составляет 1:25. Клиническим проявлением муковисцидоза является системная экзокринопатия, сопровождающаяся формированием густого, вязкого экскрета, вызывающего патологию органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, потовых желез и репродуктивной системы. Активное и последовательное применение новейших схем ведения больных муковисцидозом привело к значительному увеличению продолжительности жизни этих больных. Медиана выживаемости больных сохраняет тенденцию к увеличению. В настоящее время в регистре НИИ пульмонологии состоят 108 женщин в возрасте от 18 до 44 лет. Медиана выживаемости женщин детородного возраста, состоящих в нашем регистре, составила 31 год (рис. 1). Проблемы фертильности, беременности и ведения родов у женщин, больных муковисцидозом, стали актуальными для нашей клиники и других центров муковисцидоза. Репродуктивная функция при муковисцидозе В отличие от мужчин, больных муковисцидозом, 98% которых страдают азооспермией, вызванной обструкцией семявыносящих протоков, репродуктивная функция женщин сохранена. Наиболее частой причиной снижения фертильности у больных с нормальным овуляторным циклом являются изменения водного и электролитного состава цервикальной слизи в связи с большим количеством белка – трансмембранного регулятора муковисцидоза – в цилиндрическом эпителии шейки матки. Возможно также бесплодие, обусловленное ановуляторными менструальными циклами и вторичной аменореей, вызванной истощением больных муковисцидозом. Это лишь небольшая часть пациенток, в большинстве случаев фертильность женщин полностью сохранена. Риск рождения ребенка, больного муковисцидозом Для определения риска рождения ребенка, больного муковисцидозом, необходимо провести генетическое исследование будущего отца ребенка, так как в случае выявления у него мутации муковисцидоза риск рождения больного ребенка составит 50%. Следует также сообщить пациентке, что даже если генетическое исследование не выявило мутации муковисцидоза, остается риск носительства отцом ребенка неизвестной мутации. В настоящее время в России генетические лаборатории определяют до 77% всех мутантных хромосом в популяции. Если отец ребенка не является носителем мутации муковисцидоза, то ребенок будет облигатным носителем одной из мутаций матери, фенотипически здоровым.