Глазные проявления болезни Гоше

Болезнь Гоше — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, относящееся к группе сфинголипидозов. Данная патология вызвана дефицитом лизосомального фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению его субстрата, глюкозилцерамида, в макрофагах и ведёт к поражению нервной системы, паренхиматозных органов, нарушению кроветворной системы. В литературе имеются единичные случаи описания поражения органа зрения в виде нарушения глазодвигательной функции, нарушения структуры стекловидного тела, сетчатки, роговицы, сосудистой оболочки, конъюнктивы. При диагностике данные клинические симптомы могут вызвать трудности в интерпретации и, возможно, в оценке эффективности заместительной терапии.

Изменения сетчатки при болезни Гоше мало изучены, но являются важным симптомом этого заболевания, который позволяет визуализировать и оценивать в динамике отложение субстрата в преретинальных и интраретинальных слоях. Вопрос оценки эффективности заместительной терапии по наличию поражения сетчатки в настоящее время остаётся открытым.

Представлено описание клинического случая глазных проявлений болезни Гоше у мальчика 10 лет. В результате комплексного офтальмологического обследования выявлены преретинальные изменения в виде беловатых фокусов в парамакулярной зоне, микроструктурные изменения в центральных отделах сетчатки по данным оптической когерентной томографии, умеренные изменения функций сетчатки по данным электроретинограммы, а также дефекты полей зрения и снижение световой чувствительности. Выявленные изменения свидетельствуют о нарушении обменных процессов в слоях сетчатки глаза, что приводит к формированию ретинальных фокусов (гошером). Неинвазивная визуализации данных отложений может помочь в оценке течения заболевания и эффективности заместительной терапии. Ведение пациентов с болезнью Гоше требует междисциплинарного подхода с обязательным привлечением офтальмолога.