Клинический случай врождённой глаукомы при нейрофиброматозе I типа

Введение. Генерализованный нейрофиброматоз (НФ) Реклингхаузена является наследственным заболеванием и характеризуется формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, провоцирующих кожные и костные изменения различного типа. Нередко патологический процесс затрагивает и орган зрения. Известна вариабельность поражений глаз при НФ-I типа по клиническому течению, степени тяжести и клиническим формам. Описаны глиомы и атрофия зрительных нервов, нейрофибромы в радужной оболочке, склере, конъюнктиве, век, реже — глаукома, буфтальм, остеодистрофия глазницы.

Результаты. В статье описан редкий случай нейрофиброматоза I типа, первым клиническим проявлением которого стала врождённая глаукома. Представлены результаты комплексного диагностического обследования ребёнка в течение первых месяцев его жизни. Описаны методы лечения больного в стационаре. Обоснована возможность дальнейшего лечения консервативным путём с целью сохранения глаза как органа.

Заключение. Показано, что знание клинических проявлений данных состояний и тщательный сбор анамнеза позволят специалистам быстро заподозрить врожденную глаукому, наладить междисциплинарное взаимодействие в целях достижения благоприятных результатов в контроле заболевания. Необходим междисциплинарный подход за наблюдением таких пациентов с комплексной оценкой состояния глаз с применением современных диагностических методов.