КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ПАЛЛИСТЕРА-КИЛЛИАНА У РЕБЕНКА

Приводится клинический случай редкого заболевания - синдрома Паллистера-Киллиана, характеризующегося умственной отсталостью, аномалиями черепа, врожденным пониженным артериальным давлением, множественными аномалиями развития лица (в частности глаз, полости рта), ушей, сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы, скелета и другими нарушениями. Впервые синдром был описан в 1977 году Филлипом Паллистером, затем исследован Марией Тешлер-Николой и Вольфгангом Киллианом в 1981 году. В нашем клиническом случае у ребенка в возрасте 3-х месяцев с синдромом Паллистера-Киллиана соматический статус характеризовался множественными пороками развития: поражением центральной нервной системы - гипоплазией мозолистого тела, незрелостью головного мозга, гипоксически-ишемическими изменениями вещества головного мозга, субэпиндемальными двусторонними псевдокистами, лентикулостриальными ангиопатиями, врожденным пороком сердца. Из патологии зрительного анализатора отмечали одностороннюю патологию: микрофтальм 3-й степени, склерокорнеа, колобому диска зрительного нерва, сужение глазной щели, значительное уменьшение в размерах конъюнктивальной полости. На парном глазном яблоке патологии не выявлено. Реабилитация ребенка заключалась в проведении ступенчатого глазного протезирования и лечении у специалистов смежных специальностей.

синдром Паллистера-Киллиана у детей, врожденный микрофтальм, склерокорнеа, колобома диска зрительного нерва, реабилитация детей с врожденным микрофтальмом