Клинико-функциональные и биомеханические аспекты патогенеза, диагностики и лечения врожденной миопии: обзор литературы и анализ собственных данных


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен обзор литературы, отражающий современное состояние генетических, клинико-функциональных, биомеханических аспектов патогенеза, диагностики и лечения врожденной миопии. Несмотря на множество подтверждений участия наследственных факторов в этиологии миопии (известно не менее 23 локусов MYP в 15 различных хромосомах, обнаруживающих сцепление с миопией), гены и аллели, ответственные за предрасположенность к миопии, скорее всего, входят в полигенные системы, определяющие количественные признаки, которые весьма сложны для идентификации. Изучение врожденной миопии позволило предположить, что это особая клиническая форма миопии, отличающаяся особенностями рельефа сетчатки в области фовеа, биофизическими свойствами фиброзной капсулы глаза, особой формой диска зрительного нерва как офтальмоскопически, так и морфометрически. Выявленную при врожденной миопии значительную вариабельность размеров диска зрительного нерва, экскавации, их соотношения необходимо иметь в виду при обследовании взрослых пациентов с высокой миопией с целью ранней дифференциальной диагностики глаукомы. Биомеханические свойства корнеосклеральной капсулы оказывают влияние на морфометрические параметры диска зрительного нерва при врожденной и приобретенной миопии у детей, что необходимо учитывать при выборе метода хирургического лечения в случае прогрессирования близорукости и контроля за ее течением. Многочисленные исследования подтвердили, что контактная коррекция и сочетание ее с очковой докоррекцией астигматизма, наиболее эффективные методы коррекции для пациентов с врожденной миопией. Полученные нами данные позволяют считать весьма перспективным применение склерореконструктивного лечения с пломбированием заднего полюса для профилактики прогрессирования миопических дистрофий макулы, а также при различных формах и стадиях миопических стафилом.

Об авторах

Гаянэ Айказовна Маркосян

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

Email: info@igb.ru
канд. мед. наук, ведущий научный сотрудник отдела патологии рефракции, бинокулярного зрения и офтальмоэргономики ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России 105062, Москва, РФ

Е. П Тарутта

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва, РФ

Е. Н Иомдина

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва, РФ

О. А Пантелеева

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва, РФ

М. В Рябина

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва, РФ

И. В Зольникова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва, РФ

Г. В Кружкова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва, РФ

Е. Н Фирсова

ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

105062, Москва, РФ

Список литературы

  1. Катаргина Л.А., Коголева Л.В., Мамакаева И.Р. Состояние рефракции у детей с ретинопатией недоношенных первых двух лет жизни. Российский офтальмологический журнал. 2009; (3): 25-8.
  2. Аветисов Э.С., Мац К.А., Шамшинова А.М. Клинические, патофизиологические особенности врожденной близорукости и возможности улучшения зрительных функций. Офтальмологический журнал. 1988; (7): 385-7.
  3. Сорокина Р.С., Киваев А.А., Зислина Н.Н. Контактные линзы в реабилитации детей с врожденной миопией. В кн.: Тезисы докладов III Всесоюзной конференции по актуальным вопросам детской офтальмологии. Суздаль; 1989: 257-8.
  4. Парамей О.В., Сидоренко Е.И. Влияние патологии перинатального периода на рефрактогенез, частоту и характер заболеваний глаз у детей. Вестн. офтальмол. 1999; (6) 115: 32-5.
  5. Zadnik K., Mutti D.O. Prevalence of myopia. In: Rosenfield M., Gilmartin B., eds. Myopia and nearwork. Oxford: Butterworth-Heinemann. 1998: 193-206.
  6. Hammond C.J., Andrew T., Mak Y.T., Spector T.D. A susceptibility locus for myopia in the normal population is linked to the PAX6 gene region on chromosome 11: a genomewide scan of dizygotic twins. Am. J. Hum. Genet. 2004; 75: 294-304.
  7. Schwartz M., Haim M., Skarsholm D. X-linked myopia: Bornholm eye disease. Linkage to DNA markers on the distal part of Xq. Clin. Genet. 1990; 38: 281-6.
  8. Young T.L., Ronan S.M., Drahozal L.A. et al. Evidence that a locus for familial high myopia maps to chromosome 18p. Am. J. Hum Genet. 1998; 63: 109-19.
  9. Young T.L., Ronan S.M., Alvear A.B. et al. A second locus for familial high myopia maps to chromosome 12q. Am. J. Hum. Genet. 1998; 63: 1419-24.
  10. Naiglin L., Gazagne C., Dallongeville F. et al. A genome wide scan for familial high myopia suggests a novel locus on chromosome 7q36. J. Med. Genet. 2002; 39: 118-24.
  11. Paluru P., Ronan S.M., Heon E. et al. New locus for autosomal dominant high myopia maps to the long arm of chromosome 17. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2003; 44: 1830-6.
  12. Stambolian D., Ibay G., Reider L. et al. Genome wide linkage scan for myopia susceptibility loci among Ashkenazi Jewish families shows evidence of linkage on chromosome 22q12. Am. J. Hum. Genet. 2004; 75: 448-59.
  13. Zhang Q., Guo X., Xiao X. et al. A new locus for autosomal dominant high myopia maps to 4q22-q27 between D4S1578 and D4S1612. Mol. Vis. 2005; 11: 554-60.
  14. Wojciechowski R., Moy C., Ciner E. et al. Genome wide scan in Ashkenazi Jewish families demonstrates evidence of linkage of ocular refraction to a QTL on chromosome 1p36. Hum. Genet. 2006; 119: 389-99.
  15. Nallasamy S., Paluru P., Devoto M. et al. Genetic linkage of highgrade myopia in a Hutterite population from South Dakota. Mol. Vis. 2007; 13: 229-36.
  16. Lam C.Y., Tam P.O., Fan D.S. et al. Genome-wide scan maps a novel high myopia locus to 5p15. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2008; 49: 3768-78.
  17. Ciner E., Wojciechowski R., Ibay G. et al. Genomewide scan of ocular refraction in African-American families shows significant linkage to chromosome 7p15. Genet Epidemiol. 2008; 32: 454-63.
  18. Yang Z., Xiao X.S., Li S.Q., Zhang Q.J. Clinical and linkage study on a consanguineous Chinese family with autosomal recessive high myopia. Mol. Vis. 2009; 15: 312-8.
  19. Maumenee I.H. The Marfan syndrome is caused by a point mutation in the fibrillin gene. Arch. Ophthalmol. 1992; 110 (4): 472-3.
  20. Ahmad N.N., Ala-Kokko L., Knowlton R.G. et al. Stop codon in the procollagen II gene (COL2A1) in family with Stickler syndrome (arthro-ophthalmopathy). Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991; 88: 6624-7.
  21. Edwards A.O. Clinical features of the congenital vitreoretinopathies. Eye (Lond.). 2008; 22 (10): 1233-42.
  22. Glass I.A., Good P., Coleman M.P., et al. Genetic mapping of a cone and rod dysfunction (Aland Island eye disease) to the proximal short arm of the human X chromosome. J. Med. Genet. 1993; 30: 1044-50.
  23. Metlapally R., Li Y.J., Tran-Viet K.N. et al. COL1A1 and COL2A1 genes and myopia susceptibility: evidence of association and suggestive linkage to the COL2A1 locus. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009; 50 (9): 4080-6.
  24. Peloquin J.B., Rehak R., Doering C.J. et al. Functional analysis of congenital stationary night blindness type-2 CACNA1F mutations F742C, G1007R, and R1049W. Neuroscience. 2007; 150 (2): 335-45.
  25. Richards A.J., Yates J.R., Williams R. et al. A family with Stickler syndrome type 2 has a mutation in the COLIIA1 gene resulting in the substitution of glicine 97 by valine in alpha 1 (XI) collagen. Hum. Mol. Genet. 1996; 5: 1339-43.
  26. Richards A.J., Martin S., Yates J. R. et al. COL2A1 exon 2 mutations: relevance to the Stickler and Wagner syndromes. Br. J. Ophtalmol. 2000; 84 (4): 364-71.
  27. Sertie A.L., Quimby M., Moreira E.S. et al. A gene which causes severe ocular alterations and occipital encephalocele Knobloch syndrome) is mapped to 21q22.3. Hum. Mol. Genet. 1996; 5: 843-7.
  28. Williams T.A., Kirkby G.R., Williams D. et al. A phenotypic variant of Knobloch syndrome. Ophthalm. Genet. 2008; 29 (2): 85-6.
  29. Зольникова И.В., Маркосян Г.А., Тарутта Е.П. Биоэлектрическая активность сетчатки в оценке поражения макулярной области при врожденной миопии у детей. В кн.: Детская офтальмология. Итоги и перспективы: Материалы научно-практической конференции. М.; 2006: 211-2.
  30. Тарутта Е.П., Маркосян Г.А., Рябина М.В., Зольникова И.В. Комбинированное использование оптической когерентной томографии и электроретинографии у пациентов с высокой врожденной близорукостью и миопической макулопатией. В кн.: Сборник трудов Научно-практической конференции с международным участием «Российский общенациональный офтальмологический форум». М.; 2011: 207-13.
  31. Акопян А.И., Еричев В.П., Тарутта Е.П., Маркосян Г.А. Стереометрические параметры диска зрительного нерва в ранней диагностике глаукомы в миопических глазах. В кн.: Актуальные проблемы офтальмологии. М.; 2005: 6-9.
  32. Нестеров А.П., Бунин А.Я., Кацнельсон Л.А. Внутриглазное давление. Физиология и патология. М.: Наука; 1974.
  33. Иомдина Е.Н., Тарутта Е.П., Иващенко Ж.Н., Еремина М.В., Ходжабекян Н.В., Смирнова Т.С. и др. Оценка изменения биомеханических свойств корнеосклеральной капсулы и внутриглазного давления после склероукрепляющих и кераторефракционных вмешательств у детей и взрослых с миопией. В кн.: Сборник трудов Научно-практической конференции с международным участием «Российский общенациональный офтальмологический форум». М.; 2008: 544-8.
  34. Фридман Ф.Е., Кружкова Г.В., Тарутта Е.П. Способ прогнозирования периферической витреохориоретинальной дистрофии при миопии у детей. Патент РФ №2055522 с приоритетом 8.10.1992. Бюллетень изобретений. 1996; (№ 7).
  35. Аветисов Э.С., Фридман Ф.Е., Тарутта Е.П., Кружкова Г.В., Ходжабекян Н.В. Акустические исследования склеры при прогрессирующей близорукости у детей и подростков. Вестн. офтальмол. 1996; (2): 41-3.
  36. Тарутта Е.П., Иомдина Е.Н., Маркосян Г.А., Аксенова Ю.М., Кружкова Г.В. Взаимосвязь биомеханических особенностей корнеосклеральной капсулы и стереометрических параметров диска зрительного нерва при врожденной и приобретенной миопии. Вестн. офтальмол. 2013; (4): 24-5.
  37. Тарутта Е.П. Осложненная близорукость: врожденная и приобретенная. В кн.: Аветисов С.Э., Кащенко Т.П., Шамшинова А.М., ред. Зрительные функции и их коррекция у детей. М.: Медицина; 2005: 137-63.
  38. Киваев А.А., Шапиро Е.И. Контактная коррекция зрения. М.: Медицина; 2000.
  39. Тарутта Е.П., Маркосян Г.А., Садрисламова Л.Ф. Сравнительные результаты различных методов коррекции у пациентов с врожденной миопией. В кн.: Сборник трудов Научно-практической конференции с международным участием «Российский общенациональный офтальмологический форум». М.; 2010: 308-10.
  40. Тарутта Е.П., Иомдина Е.Н., Кружкова Г.В., Маркосян Г.А. Способ склерореконструктивного лечения высокой близорукости. Патент РФ № 2367394 от 20.09.2009.

© ООО "Эко-Вектор", 2016


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах