Клинические особенности врожденной аниридии в детском возрасте


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования: оценка особенностей течения врожденной аниридии в детском возрасте и определение частоты осложнений заболевания в Российской Федерации. Материал и методы. Количество детей и подростков в возрасте младше 18 лет, включенных в исследование, составило 37 человек (74 глаза) из 37 неродственных семей. Все пациенты прошли комплексное офтальмологическое обследование в Чебоксарском филиале МНТК «Микрохирургия глаза». Оценивалось наличие катаракты, глаукомы, кератопатии, фовеальной гипоплазии, гипоплазии диска зрительного нерва, определялись острота зрения, тип рефракции, выполнялась гониоскопия и центральная кератопахиметрия. Результаты. Возраст пациентов составил от 2 месяцев до 18 лет (медиана 3 года). Семейный характер наследования был отмечен у 16 пациентов, спорадические случаи аниридии выявлены у 21 (56,7%) пациента. Микрокорнеа и микрофтальм были обнаружены в 4 и 2 глазах соответственно.WAGR-синдром диагностирован в 9,5% случаев спорадической аниридии. В 52% случаев острота зрения составила ≥ 0,1, в 3-х глазах ≥ 0,3. Аномалии рефракции были зафиксированы в 88,3% случаев, в 15% глаз обнаружена гиперметропия высокой степени. Признаки аниридийной кератопатии у новорожденных и детей младшего возраста до 3-х лет были выявлены в 64% случаев. Наименьший возраст выявления признаков аниридийной кератопатии составил 14 месяцев. Помутнения в хрусталике разной степени выраженности были обнаружены в 77% глаз, глаукома в 25,6%, гипоплазия фовеа в 94% и нистагм в 86,5% случаев. Толщина центральной зоны роговицы у детей в возрасте от 6 месяцев до 2-х лет составила 635±47, у детей в возрасте 3-18 лет - 606±43 мкм. Выводы. Врожденная аниридия является прогрессирующей панокулярной патологией, затрагивающей многие структуры глаза и приводящей к депривации зрительных функций с раннего возраста.

Об авторах

Анна Александровна Воскресенская

ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России

Email: vsolaris@mail.ru
врач-офтальмолог отделения амбулаторной хирургии и консервативных методов лечения Чебоксарского филиала ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России 428028, Чебоксары, РФ

Н. А Поздеева

ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России

Чебоксарский филиал 428028, Чебоксары, РФ

Т. А Васильева

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

115478, Москва, РФ

О. В Хлебникова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

115478, Москва, РФ

Р. А Зинченко

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

115478, Москва, РФ

Список литературы

  1. Gronskov K., Olsen J., Sand A. et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum. Genet. 2001; 109: 11-8.
  2. Chen P., Zang X., Sun D., Wang Y. et al. Mutation analysis of paired box 6 gene in inherited aniridia in northern China. Mol. Vis. 2013; 19: 1169-77.
  3. Eden U., Beijar C., Riise R., Tornqvist K. Aniridia among children and teenagers in Sweden and Norway. Acta Ophthalmol. 2008; 86: 730-4.
  4. Eden U., Fagerholm P., Danyali R., Lagali N. Pathologic epithelial and anterior corneal nerve morphology in early-stage congenital aniridic keratopathy. Ophthalmology. 2012; 9: 1803-10.
  5. Willcock C., Grigg J., Wilson M., Tam P., Billson F., Jamieson R. Congenital iris ectropion as an indicator of variant aniridia. Br. J. Ophthalmol. 2006; 90: 658-9.
  6. Lee H., Khan R. et al. Aniridia: Current pathology and management. Acta Ophthalmol. 2008; 86: 708-15.
  7. Angmo D., Jha B., Panda A. Congenital aniridia. J. Curr. Glaucoma Pract. 2011; 5 (2): 1-13.
  8. Gage P., Zacharias A. Signaling “cross-talk” is integrated by transcription factors in the development of the anterior segment in the eye. Dev. Dyn. 2009; 238 (9): 2149-62. doi: 10.1002/dvdy.22033.
  9. Baulmann D., Oplmann A., Flugel-Koch C., Goswami S., Cvekl A., Tamm E. PAX6 heterozygous eyes show defects in chamber angle differentiation that are associated with a wide spectrum of other anterior eye segment abnormalities. Mech. Dev. 2002; 118: 3-17.
  10. Ramaesh К., Ramaesh T., Dutton G., Dhillon B. Evolving concepts on the pathogenic mechanisms of aniridia related keratopathy. Int. J. Biochem. Cell Biol. 2005; 37: 547-57.
  11. Lopez-Garcia J., Garcia-Lozano I., Rivas L., Martinez-Garchitorena J. Congenital aniridia keratopathy treatment. Arch. Soc. Esp. Oftalmol. 2006; 81: 435-44.
  12. Shiple D., Finklea B., Lauderdale J., Netland P. Keratopathy, cataract, and dry eye in a survey of aniridia subjects. Clin. Ophthalmol. 2015; 9: 291-5.
  13. Nelson L., Spaeth G., Nowinski T., Margo C. Jackson L. Aniridia: A review. Surv. Ophthalmol. 1984; 28: 621-42.
  14. Grant W., Walton D. Progressive changes in the angle in congenital aniridia, with development of glaucoma. Am. J. Ophthalmol. 1974; 78: 842-7.
  15. Singh B., Mohamed A., Chaurasia S., Ramappa M., Mandal A., Jalali S. et al. Clinical manifestations of congenital aniridia. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 2014; 51: 59-62.
  16. Margo C. Congenital aniridia: a histopathologic study of the anterior segment in children. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 1983; 20: 192-8.
  17. Chen T., Walton D. Goniosurgery for prevention of aniridic glaucoma. Arch. Ophthalmol. 1999; 9: 1144-8.
  18. Катаргина Л.А., Мазанова Е.В., Тарасенков А.О. Опыт наблюдения и лечения детей с врожденной аниридией. Практическая медицина. 2015; 2 (87): 79-80.
  19. Jain A., Gupta S., James M., Dutta P., Gupta V. Aniridic glaucoma: long-term visual outcomes and phenotypic associations. J. Glaucoma. 2015; 24: 539-42.
  20. Lopez J., Freedman S., Muir K., Duncan L., Stephens D., Atenafu E. et al. Central corneal thickness in children and adolescents with pediatric glaucoma and eye disorder at risk of developing glaucoma. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 2011; 48: 108-16.
  21. Brandt J., Casuso L., Budenz D. Markedly increased central corneal thickness: an unrecognized finding in congenital aniridia. Am. J. Ophthalmol. 2004; 137: 348-50.
  22. Whitson J., Liang C., Godfrey D., Petroll W., Cavanagh H., Patel D. et al. Central corneal thickness in patients with congenital aniridia. Eye Contact Lens. 2005; 31: 221-4.
  23. Ehlers N., Sorensen T., Bramsen T. Poulsen E. Central corneal thickness in newborns and children. Acta Ophthalmol. 1976; 54: 285-90.
  24. Ma Y., Zhu X., He X., Lu L., Zhu J., Zou H. Corneal thickness profile and associations in Chinese children aged 7 to 15 years old. PLoS One. 2016; 11 (1). doi: 10.1371/journal.pone.0146847.
  25. Hingorani M., Hanson I., van Heyningen V. Aniridia. Eur. J. Hum. Genet. 2012; 20: 1011-7.
  26. Schneider S., Osher R., Burk S., Lutz T., Montione R. Thinning of the anterior capsule associated with congenital aniridia. J. Cataract. Refract. Surg. 2003; 29: 523-5.
  27. Hou Z., Hao Y., Wang W., Ma Z., Zhong Y., Song S. Clinical pathological study of the anterior lens capsule abnormalities in familial congenital aniridia with cataract. Beijing Da Xue Xue Bao. 2005; 37: 494-7.
  28. Поздеева Н.А., Паштаев Н.П., Воскресенская А.А., Фролычев И.А. Медицинская реабилитация пациентов с врожденной аниридией. Практическая медицина. 2015; 2 (87): 21-5.
  29. Сенченко Н.Я. Оценка результатов лечения детей с врожденной аниридией с применениемиридохрусталикового комплекса «МИОЛ-Радужка». Практическая медицина. 2015; 2 (87): 70-2.
  30. Егорова Е.В., Дрегер А.П., Пичикова Е.А. Результаты имплантации иридохрусталикового комплекса у детей с врожденной аниридией. Практическая медицина. 2015; 2 (87): 81-2.

© ООО "Эко-Вектор", 2016


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах