CLINICAL-GENETIC FEATURES OF THE KNOBLOCH SYNDROME IN THE RUSSIAN FAMILY


Cite item

Full Text

Abstract

The article presents the clinical and genetic characteristics of a patient with Knobloch syndrome caused by the previously indescried combination of mutations in the compound heterozygous state c.4054_4055delCT / c.1469-2A>G in the gene COL18A1. The peculiarity of the presented case is the absence of symptoms of central nervous system damage, found in most patients with this syndrome.

About the authors

Olga V. Khlebnikova

Research Centre for Medical Genetics

Email: khlebnikova@med-gen.ru
leading Researcher of the Research Centre for Medical Genetics, Moscow Moscow, 115478, Russian Federation

E. L Dadali

Research Centre for Medical Genetics

Moscow, 115478, Russian Federation

L. A Bessonova

«Genomed», Centre for Medical Genetics

Moscow, 115478, Russian Federation

F. A Konovalov

Research Centre for Medical Genetics

Moscow, 115478, Russian Federation

References

  1. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Наследственная патология органа зрения. Под ред. акад. РАМН Е.К Гинтера. М., 2014: с. 304.УДК 617.7-007. ISBN 978-5-91902-025-7. ББК56.7.
  2. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore; London: John Hopkins, Univ. press. 2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.
  3. Knobloch W.H., Layer J.M. Retinal detachment and encephalocele. J. Pediat. Ophthal. 1971; 8: 181-4.
  4. Hoyme H. E., Seaver L. H., Joffe L., Spark R. P., Smith B. Congenital scalp defects and vitreoretinal degeneration: confirmation of the Knobloch syndrome. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 1992; 51 (suppl.): A98 only.
  5. Czeizel A.E., Goblyos P., Kustos G., Mester E., Paraicz E. The second report of Knobloch syndrome. Am. J. Med. Genet. 1992; 42: 777-9.
  6. Kliemann S.E., Waetge R.T.L., Suzuki O.T., Passos-Bueno M.R., Rosemberg S. Evidence of neuronal migration disorders in Knobloch syndrome: clinical and molecular analysis of two novel families. Am. J. Med. Genet. 2003; 119A: 15-9.
  7. Cohen M.M., Jr. Lemire R.J. Syndromes with cephaloceles. 1982; Teratology 25: 161-72.
  8. Khaliq S., Abid A., White D.R.A., Johnson C.A., Ismail M., Khan A., Ayub Q., Sultana S., Maher E.R., Mehdi S.Q. Mapping of a novel type III variant of Knobloch syndrome (KNO3) to chromosome 17q11.2. Am. J. Med. Genet. 2007; 143A: 2768-74.
  9. Seaver LH, Joffe L, Spark RP, Smith BL, Hoyme HE. Congenital scalp defects and vitreoretinal degeneration: redefining the Knobloch syndrome. Am. J. Med. Genet. 1993; 46: 203-8.
  10. Sniderman L.C., Koenekoop R.K., O’Gorman A.M., Usher R.H., Sufrategui M.R., Moroz B., Watters G.V., Der Kaloustian V.M. Knobloch syndrome involving midline scalp defect of the frontal region. Am. J. Med. Genet. 2000; 90: 146-9.
  11. Wilson C., Aftimos S., Pereira A., McKay R. Report of two sibs with Knobloch syndrome (encephalocele and viteroretinal (sic) degeneration) and other anomalies. Am. J. Med. Genet. 1998; 78: 286-90.
  12. Aldahmesh M.A., Khan A.O., Mohamed J.Y., Alkuraya H., Ahmed H., Bobis S., Al-Mesfer S., Alkuraya F.S. Identification of ADAMTS18 as a gene mutated in Knobloch syndrome. J. Med. Genet. 2011; 48: 597-601.
  13. Keren B., Suzuki O.T., Gerard-Blanluet M., Bremond-Gignac D., Elmaleh M., Titomanlio L., Delezoide A-L., Passos-Bueno M.R., Verloes A. CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene. (Letter) Am. J. Med. Genet. 2007; 143A: 1514-8.
  14. Paisan-Ruiz C., Scopes G., Lee P., Houlden H. Homozygosity mapping through whole genome analysis identifies a COL18A1 mutation in an Indian family presenting with an autosomal recessive neurological disorder. Am. J. Med. Genet. 2009; 150B: 993-7.
  15. Joyce S., Tee L., Abid A., Khaliq S., Mehdi S.Q., Maher E.R. Locus heterogeneity and Knobloch syndrome. (Letter). Am. J. Med. Genet. 2010; 152A: 2880-1.
  16. Sertie A.L., Quimby M., Moreira E.S., Murray J., Zatz M., Antonarakis S.E., Passos-Bueno M.R. A gene which causes severe ocular alterations and occipital encephalocele (Knobloch syndrome) is mapped to 21q22.3. Hum. Molec. Genet. 1996; 5: 843-7.
  17. Sertie A.L., Sossi V., Camargo A.A., Zatz M., Brahe C., Passos-Bueno M.R. Collagen XVIII, containing an endogenous inhibitor of angiogenesis and tumor growth, plays a critical role in the maintenance of retinal structure and in neural tube closure (Knobloch syndrome). Hum. Molec. Genet. 2000; 9: 2051-8.
  18. Passos-Bueno M.R., Marie S.K., Monteiro M., Neustein I., Whittle M.R., Vainzof M., Zatz M. Knobloch syndrome in a large Brazilian consanguineous family: confirmation of autosomal recessive inheritance. Am. J. Med. Genet. 1994: 52: 170-3.
  19. Menzel O., Bekkeheien R.C.J, Reymond A., Fukai N., Boye E., Kosztolanyi G., Aftimos S., Deutsch S., Scott H.S., Olsen B.R., Antonarakis S.E., Guipponi M. Knobloch syndrome: novel mutations in COL18A1, evidence for genetic heterogeneity, and a functionally impaired polymorphism in endostatin. Hum. Mutat. 2004; 23: 77-84.
  20. Najmabadi H., Hu H., Garshasbi M., Zemojtel T., Abedini S.S., Chen W., Hosseini M., Behjati F., Haas S., Jamali P., Zecha A., Mohseni M., and 33 others. Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders. Nature. 2011; 478: 57-63.
  21. Aldahmesh M.A., Khan A.O., Mohamed J.Y., Levin A.V., Wuthisiri W., Lynch S., McCreery K., Alkuraya F.S. No evidence for locus heterogeneity in Knobloch syndrome. (Letter). J. Med. Genet. , 2013; 50: 565-6.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2018 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».