COFFIN-SIRIS SYNDROME (CASE REPORT)


如何引用文章

全文:

详细

Coffin-Siris syndrome is a very rare hereditary disease (OMIM, 135900) that was described for the first time by G. Coffin and E. Siris in 1970. Only 50 reports of this condition have thus far been published in the medical literature. The authors report a case of clinically confirmed Coffin-Siris syndrome in a boy aged 3 years and 4 months with the results of ophthalmological, neurological, orthopedic, and cardiological examination as well as the data of the instrumental studies including computed tomography and evaluation of visual evoked potentials. It is argued that Coffin-Siris syndrome involves multiple systemic pathology. The clinical manifestations of the disturbed visual function include megalocornea and partial atrophy of optic nerve confirmed by VEP.

作者简介

Inna Zol’nikova

Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases Ministry of Health of the Russian Federation

Email: innzolnikova@hotmail.com
105062, Moscow, Russian Federation

Marija Subbota

Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases Ministry of Health of the Russian Federation

105062, Moscow, Russian Federation

Lejla Akhadova

Research and Clinical Centre of Pediatric Psychoneurology Moscow Health Ddepafrtment

Moscow, Ruussian Federation

Ol'ga Rogulina

Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases Ministry of Health of the Russian Federation

105062, Moscow, Russian Federation

Irina Egorova

Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases Ministry of Health of the Russian Federation

105062, Moscow, Russian Federation

Elena Rogatina

Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases Ministry of Health of the Russian Federation

105062, Moscow, Russian Federation

Svetlana Rogova

Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases Ministry of Health of the Russian Federation

105062, Moscow, Russian Federation

Galina Golosnaya

N. I. Pirogov Russian State Medical University

117997, Moscow, Ruussian Federation

参考

  1. Baban A., Moresco L., Divizia M.T., Rossi A., Ravazzolo R., Lerone M., De Toni T. Pituitary hypoplasia and growth hormone deficiency in Coffin-Siris syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2008; 146 (3): 384—8.
  2. Bender H.A., Zaroff C.M., Karantzoulis S., Nakhutina L., MacAllister W.S., Luciano D. Cognitive and behavioral functioning in CSS and epilepsy: a case presentation. J. Genet. Psychol. 2011; 172 (1): 56—6.
  3. Coffin G.S., Siris E. Coffin-Siris syndrome. Am. J. Dis. Child. 1985; 139 (1): 12.
  4. Хлебникова О.В. Наследственная патология органа зрения в популяциях с различной генетической структурой: Дисс. М.; 1998.
  5. Киреева О.Л. Клинико-эпидемиологические особенности распространения наследственной офтальмольмопатологии в Ростовской области: Дисс. М.; 2012.
  6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM - электронный вариант каталога McKusick V.A. наследственных заболеваний и признаков.
  7. Elliot A.M., Teebi A.S. New Autosomal dominant syndrome reminiscent of Coffin-Siris syndrome and Brachymorphism-Onychodysplasia-Dysphalangism syndrome. Clin Dysmorphol. 2000; 9 (1): 15—9.
  8. Fornet I., Morillas P., Lopez M.A., Palacio F.G., Aquilar J.M., Mesa J.L. Emergency cesarean in a patient with Coffin-Siris syndrome. Rev. Esp. Anestesiol. Reanim. 2007; 54 (9): 563—5.
  9. Pallota R. Ocular anomalies in CSS. Ophthalm. Paediatr. Genet. 1985; 6 (1—2): 349—52.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Eco-Vector, 2013


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».