Опыт ведения пациентов с Х-сцепленным врождённым ретиношизисом

Цель. Описать клинические проявления и опыт ведения пациентов с Х-сцепленным врождённым ретиношизисом.

Материал и методы. Исследование проводилось в офтальмологическом отделении многопрофильного клинического медицинского центра «Бонум» (г. Екатеринбург). Под наблюдением находились два брата с Х-хромосомным ретиношизисом (Х-сцепленный с полом ювенильный ретиношизм, Х-РШ). Пациентам был выполнен полный объём офтальмологического обследования, включая электрофизиологические исследования, оптическую когерентную томографию (ОКТ) и фоторегистрацию глазного дна. От генетического тестирования мама отказалась.

Результаты. У обоих сибсов наблюдалась ранняя (до 1 года) манифестация центрального фовеоламеллярного и периферического буллёзного ретиношизиса. Родители фенотипически здоровы, также не выявлено наличие родственников с наследственными глазными заболеваниями. Младшему брату в связи с прогрессированием периферического ретиношизиса проведена отграничительная лазерная ретинопексия с остановкой прогрессирования на момент последнего осмотра. Низкие дозировки ацетазоламида для перорального применения (125 мг в день в течение 4 недель) не оказали заметного влияния на объём буллёзных полостей. Старший брат находится под наблюдением в течение более 4 лет со спонтанным прилеганием слоёв сетчатки на периферии на одном глазу и после оперативного лечения ретиношизиса — с отслойкой сетчатки на другом.

Заключение. Описан клинический случай длительного наблюдения двух братьев с Х-РШ. Для диагностики, оценки распространённости, состояния витреоретинального интерфейса и мониторинга Х-РШ показано проведение ОКТ. Электроретинография является достаточно специфичным и чувствительным методом в комплексной диагностике Х-РШ. При прогрессировании периферического ретиношизиса показано проведение отграничительной лазерной ретинопексии. Эффективность и безопасность применения ингибиторов карбоангидразы у пациентов с Х-РШ нуждается в дальнейшем изучении.