Молекулярно-генетические особенности меланом слизистых оболочек верхних дыхательных и пищеварительных путей

  • Авторы: Игнатова АВ1
  • Учреждения:
    1. ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования Минздрава России
  • Выпуск: Том 18, № 4 (2016)
  • Страницы: 42-46
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://journals.rcsi.science/1815-1434/article/view/27091
  • ID: 27091

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Меланома слизистых оболочек (МСО) - злокачественная опухоль, развивающаяся из меланоцитов. В литературе в основном встречаются немногочисленные ретроспективные исследования и описания отдельных клинических случаев заболевания. Несмотря на единый гистогенез, МСО верхних дыхательных и пищеварительных путей (ВДПП) имеют ряд молекулярно-генетических особенностей, отличных от меланомы кожи. Принимая во внимание множество исследований, посвященных роли прогностических маркеров в развитии опухоли, при МСО ВДПП в клинической практике применяется только несколько маркеров. Частота мутаций в онкогенах BRAF, C-KIT и N-RAS отличается от таковой при меланоме кожи. Для МСО ВДПП характерны относительное увеличение частоты мутаций KIT и N-RAS и снижение частоты мутаций BRAF. В данной статье отражена информация о наиболее изученных молекулярно-генетических маркерах МСО ВДПП и возможностях применения таргетных препаратов. Более детальное понимание патогенеза меланом слизистых оболочек, в особенности молекулярной биологии, поможет определить наиболее эффективные мишени для таргетной терапии.

Об авторах

А В Игнатова

ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования Минздрава России

Email: annasurge@gmail.com
врач-онколог, каф. онкологии ФГБОУ ДПО РМАНПО 123995, Россия, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1

Список литературы

  1. Thompson L.D, Wieneke J.A, Miettinen M. Sinonasal tract and nasopha - ryngeal melanomas: a clinicopathologic study of 115 cases with a pro - posed staging system. Am J Surg Pathol 2003; 27: 594-611.
  2. Patel S.G, Prasad M.L, Escrig M. Primary mucosal malignant melanoma of the head and neck. Head Neck 2002; 24: 247-57.
  3. Owens J.M, Roberts D.B, Myers J.N. The role of postoperative adjuvantradiation therapy in the treatment of mucosal melanomas of the head and neck region. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2003; 129: 864-8.
  4. Weber C.O. Surgical Experience and Research, in Addition to Interesting Observations from the Surgical Clinic and the Protestant Hospital Bonn. Berlin: G Reimer, 1859; p. 304-5.
  5. Mc Laughlin C.C, Wu X.C, Jemal A et al. Incidence of noncutaneous melanomas in the US. Cancer 2005; 103: 1000-7.
  6. Manolidis S, Donald P.J. Malignant mucosal melanoma of the head and neck: review of the literature and report of 14 patients. Cancer 1997; 80: 1373-86.
  7. Lourenço S.V, Sangueza M, Sotto M.N et al. Primary oral mucosal melanoma: a series of 35 new cases from South America. Am J Dermatopathol 2009; 31: 323-30.
  8. Anderson L.J, Berthelsen A, Hansen H.S. Malignant melanoma of the upper respiratory tract and the oral cavity. J Otolaryngol 1992; 21: 180-5.
  9. Gorsky M, Epstein J.B. Melanoma arising from the mucosal surfaces of the head and neck. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 1998; 86: 715-9.
  10. Trap T.K, Fu Y, Calcaterra T.C. Melanoma of the nasal and paranasal sinus mucosa. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1987; 113: 1086-9.
  11. Papaspyrou G, Garbe C, Schadendorf D et al. Mucosal melanomas of the head and neck: new aspects of the clinical outcome, molecular pathology, and treatment with c - kit inhibitors. Melanoma Res 2011; 21: 475-82.
  12. Lourenco S.V, Fernandes J.D, Hsieh R et al. Head and neck mucosal melanoma: a review. Am J Dermatopathol 2014; 36 (7): 578-87. doi: 10.1097/DAD.0000000000000035.
  13. Miller A.J, Mihm M.C. Melanoma. N Engl J Med 2006; 355 (1): 51-65.
  14. Berger M.F, Garraway L.A. Applications of genomics in melanoma oncogene discovery. Hematol Oncol Clin North Am 2009; 23 (3): 397-414.
  15. Long G.V, Menzies A.M, Nargial A.M et al. Prognostic and clinicopathologic associations of oncogenic BRAF in metastatic melanoma. J Clin Oncol 2011; 29 (10): 1239-46.
  16. Rajakulendran T, Sahmi M, Lefrançois M et al. A dimerization - dependent mechanism drives RAF catalytic activation. Nature 2009; 461 (7263): 542-5.
  17. Davies H, Bignell G.R, Cox C et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature 2002; 417 (6892): 949-54.
  18. Lovly C.M, Dablman K.B, Fobn L.E et al. Routine multiplex mutational profiling of melanomas enables enrollment in genotype - driven therapeutic trials. PLoS One 2012; 7 (4): e35309.
  19. Lin K, Baritaki S, Militello L et al. The role of B-RAF mutations in melanoma and the induction of EMT via dysregulation of the NF-KB/Snail/RKIP/PTEN circuit. Genes Cancer 2010; 1 (5): 409-20.
  20. Wan P.T, Garnett M.J, Roe S.M et al. Mechanism of activation of the RAF-ERK signaling pathway by oncogenic mutations of B-RAF. Cell 2004; 16 (6): 855-67.
  21. Мазуренко Н.Н. Генетические особенности и маркеры меланомы кожи. Успехи молекулярной онкологии. 2014; 1 (2): 26-35. doi: 10.17650/2313-805X.2014.1.2.26-35.
  22. Turri-Zanoni M, Medicina D, Lombardi D et al. Sinonasal mucosal melanoma: molecular profile and therapeutic implications from a series of 32 cases. Head Neck 2013; 35: 1066-77.
  23. Buery R.R, Siar C.H, Katase N et al. NRAS and BRAF mutation frequency in primary oral mucosal melanoma. Oncol Rep 2011; 26: 783-7.
  24. Troussier I, Baglin A-C, Marcy P-Y. Mélanomes muqueux de la tête et du cou état actuel des pratiques et controverses. Bulletin du Cancer.
  25. Carvajal R.D, Spencer S.A, Lydiatt W. Mucosal melanoma: a clinically and biologically unique disease entity. J Natl Compr Cancer Netw JNCCN 2012; 10 (3): 345-56.
  26. Beadling C, Jacobson-Dunlop E, Hodi F.S et al. KIT gene mutations and copy number in melanoma subtypes. Clin Cancer Res 2008; 14 (21): 6821-28. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-08-0575.
  27. Hauschild A et al. Dabrafenib in BRAF - mutated metastatic melanoma: a multicentre, open - label, phase 3 randomised controlled trial. Lancet 2012; 380: 358-65. doi: 10.1007/s11912-012-0244-x.
  28. Kim H.S, Kim E.K, Jun H et al. Noncutaneous malignant melanoma: a prognostic model from a retrospective multicenter study. BMC Cancer 2010; 10: 167. doi: 10.1186/1471-2407-10-167.
  29. Bartell H.L, Bedikian A.Y, Papadopoulos N.E et al. Biochemotherapy in patients with advanced head and neck mucosal melanoma. Head Neck 2008; 30 (12): 1592-8. doi: 10.1002/hed.20910.
  30. Mihajlovic M, Vlajkovic S, Jovanovic P, Stefanovic V. Primary mucosal melanomas: a comprehensive review. Int J Clin Exp Pathol 2012; 5 (8): 739-53.
  31. Seetharamu N, Ott P.A, Pavlick A.C. Mucosal melanomas: a case - based review of the literature. Oncologist 2010; 15 (7): 772-81. doi: 10.1634/theoncologist.2010-0067.
  32. Hodi F.S, Corless C.L, Giobbie-Hurder A et al. Imatinib for melanomas harboring mutationally activated or amplified KIT arising on mucosal, acral, and chronically sun - damaged skin. J Clin Oncol 2013; 31 (26): 3182-90. doi: 10.1200/JCO.2012.47.7836.
  33. Guo J, Si L, Kong Y et al. Phase II, open - label, single - arm trial of imatinib mesylate in patients with metastatic melanoma harboring c-Kit mutation or amplification. J Clin Oncol 2011; 29 (21): 2904-9. doi: 10.1200/JCO.2010.33.9275.
  34. Lutzky J, Bauer J, Bastian B. Dose - dependent, complete response to imatinib of ametastatic mucosal melanoma with a K642E KIT mutation. Pigm Cell Melanoma Res 2008; 21 (4): 492-3.
  35. Postow M.A, Luke J.J, Bluth M.J et al. Ipilimumab for patients with advanced mucosal melanoma. Oncologist 2013; 18 (6): 726-32. doi: 10.1634/theoncologist.2012-0464.
  36. Quintas-Cardama A, Lazar A.J, Woodman S.E et al. Complete response of stage IV anal mucosal melanoma expressing KIT Val560Asp to the multikinase inhibitor sorafenib. Nat Clin Pract Oncol 2008; 5 (12): 737-40. doi: 10.1038/ncponc1251.
  37. Woodman S.E, Trent J.C, Stemke-Hale K et al. Activity of dasatinib against L576P KIT mutant melanoma: molecular, cellular, and clinical correlates. Mol Cancer Ther 2009; 8 (8): 2079-85. doi: 10.1158/1535-7163. MCT-09-0459.
  38. Woodman S.E, Davies M.A. Targeting KIT in melanoma: a paradigm of molecular medicine and targeted therapeutics. Biochem Pharmacol 2010; 80 (5): 568-74. doi: 10.1016/j.bcp.2010.04.032.
  39. Zhu Y.S.L, Kong Y, Chi Z et al. Response to sunitinib in Chinese KIT-mutated metastatic mucosal melanoma. J Clin Oncol 2009; 27 (15 s): e20017.
  40. Ascierto P.A, Minor D, Ribas A et al. Trefzer U. Phase II trial (BREAK-2) of the BRAF inhibitor dabrafenib (GSK2118436) in patients with metastatic melanoma. J Clin Oncol 2013; 31 (26): 3205-11. doi: 10.1200/JCO.2013.49.8691.
  41. Chapman P.B, Hauschild A, Robert C et al. Group B-S. Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation. N Engl J Med 2011; 364 (26): 2507-16. DOI: 10.1056/ NEJ Moa1103782.
  42. Akinleye A, Furqan M, Mukhi N et al. MEK and the inhibitors: from bench to bedside. J Hematol Oncol 2013; 6: 27. doi: 10.1186/1756-8722-6-27.
  43. Voskoboynik M, Arkenau H.T. Combination therapies for the treatment of advanced melanoma: a review of current evidence. Biochem Res Int 2014; 2014: 307059. doi: 10.1155/2014/ 307059.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».