Молекулярно-генетические особенности меланом слизистых оболочек верхних дыхательных и пищеварительных путей

  • Авторы: Игнатова АВ1
  • Учреждения:
    1. ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования Минздрава России
  • Выпуск: Том 18, № 4 (2016)
  • Страницы: 42-46
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://journals.rcsi.science/1815-1434/article/view/27091
  • ID: 27091

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Меланома слизистых оболочек (МСО) - злокачественная опухоль, развивающаяся из меланоцитов. В литературе в основном встречаются немногочисленные ретроспективные исследования и описания отдельных клинических случаев заболевания. Несмотря на единый гистогенез, МСО верхних дыхательных и пищеварительных путей (ВДПП) имеют ряд молекулярно-генетических особенностей, отличных от меланомы кожи. Принимая во внимание множество исследований, посвященных роли прогностических маркеров в развитии опухоли, при МСО ВДПП в клинической практике применяется только несколько маркеров. Частота мутаций в онкогенах BRAF, C-KIT и N-RAS отличается от таковой при меланоме кожи. Для МСО ВДПП характерны относительное увеличение частоты мутаций KIT и N-RAS и снижение частоты мутаций BRAF. В данной статье отражена информация о наиболее изученных молекулярно-генетических маркерах МСО ВДПП и возможностях применения таргетных препаратов. Более детальное понимание патогенеза меланом слизистых оболочек, в особенности молекулярной биологии, поможет определить наиболее эффективные мишени для таргетной терапии.

Об авторах

А В Игнатова

ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования Минздрава России

Email: annasurge@gmail.com
врач-онколог, каф. онкологии ФГБОУ ДПО РМАНПО 123995, Россия, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1

Список литературы

  1. Thompson L.D, Wieneke J.A, Miettinen M. Sinonasal tract and nasopha - ryngeal melanomas: a clinicopathologic study of 115 cases with a pro - posed staging system. Am J Surg Pathol 2003; 27: 594-611.
  2. Patel S.G, Prasad M.L, Escrig M. Primary mucosal malignant melanoma of the head and neck. Head Neck 2002; 24: 247-57.
  3. Owens J.M, Roberts D.B, Myers J.N. The role of postoperative adjuvantradiation therapy in the treatment of mucosal melanomas of the head and neck region. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2003; 129: 864-8.
  4. Weber C.O. Surgical Experience and Research, in Addition to Interesting Observations from the Surgical Clinic and the Protestant Hospital Bonn. Berlin: G Reimer, 1859; p. 304-5.
  5. Mc Laughlin C.C, Wu X.C, Jemal A et al. Incidence of noncutaneous melanomas in the US. Cancer 2005; 103: 1000-7.
  6. Manolidis S, Donald P.J. Malignant mucosal melanoma of the head and neck: review of the literature and report of 14 patients. Cancer 1997; 80: 1373-86.
  7. Lourenço S.V, Sangueza M, Sotto M.N et al. Primary oral mucosal melanoma: a series of 35 new cases from South America. Am J Dermatopathol 2009; 31: 323-30.
  8. Anderson L.J, Berthelsen A, Hansen H.S. Malignant melanoma of the upper respiratory tract and the oral cavity. J Otolaryngol 1992; 21: 180-5.
  9. Gorsky M, Epstein J.B. Melanoma arising from the mucosal surfaces of the head and neck. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 1998; 86: 715-9.
  10. Trap T.K, Fu Y, Calcaterra T.C. Melanoma of the nasal and paranasal sinus mucosa. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1987; 113: 1086-9.
  11. Papaspyrou G, Garbe C, Schadendorf D et al. Mucosal melanomas of the head and neck: new aspects of the clinical outcome, molecular pathology, and treatment with c - kit inhibitors. Melanoma Res 2011; 21: 475-82.
  12. Lourenco S.V, Fernandes J.D, Hsieh R et al. Head and neck mucosal melanoma: a review. Am J Dermatopathol 2014; 36 (7): 578-87. doi: 10.1097/DAD.0000000000000035.
  13. Miller A.J, Mihm M.C. Melanoma. N Engl J Med 2006; 355 (1): 51-65.
  14. Berger M.F, Garraway L.A. Applications of genomics in melanoma oncogene discovery. Hematol Oncol Clin North Am 2009; 23 (3): 397-414.
  15. Long G.V, Menzies A.M, Nargial A.M et al. Prognostic and clinicopathologic associations of oncogenic BRAF in metastatic melanoma. J Clin Oncol 2011; 29 (10): 1239-46.
  16. Rajakulendran T, Sahmi M, Lefrançois M et al. A dimerization - dependent mechanism drives RAF catalytic activation. Nature 2009; 461 (7263): 542-5.
  17. Davies H, Bignell G.R, Cox C et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature 2002; 417 (6892): 949-54.
  18. Lovly C.M, Dablman K.B, Fobn L.E et al. Routine multiplex mutational profiling of melanomas enables enrollment in genotype - driven therapeutic trials. PLoS One 2012; 7 (4): e35309.
  19. Lin K, Baritaki S, Militello L et al. The role of B-RAF mutations in melanoma and the induction of EMT via dysregulation of the NF-KB/Snail/RKIP/PTEN circuit. Genes Cancer 2010; 1 (5): 409-20.
  20. Wan P.T, Garnett M.J, Roe S.M et al. Mechanism of activation of the RAF-ERK signaling pathway by oncogenic mutations of B-RAF. Cell 2004; 16 (6): 855-67.
  21. Мазуренко Н.Н. Генетические особенности и маркеры меланомы кожи. Успехи молекулярной онкологии. 2014; 1 (2): 26-35. doi: 10.17650/2313-805X.2014.1.2.26-35.
  22. Turri-Zanoni M, Medicina D, Lombardi D et al. Sinonasal mucosal melanoma: molecular profile and therapeutic implications from a series of 32 cases. Head Neck 2013; 35: 1066-77.
  23. Buery R.R, Siar C.H, Katase N et al. NRAS and BRAF mutation frequency in primary oral mucosal melanoma. Oncol Rep 2011; 26: 783-7.
  24. Troussier I, Baglin A-C, Marcy P-Y. Mélanomes muqueux de la tête et du cou état actuel des pratiques et controverses. Bulletin du Cancer.
  25. Carvajal R.D, Spencer S.A, Lydiatt W. Mucosal melanoma: a clinically and biologically unique disease entity. J Natl Compr Cancer Netw JNCCN 2012; 10 (3): 345-56.
  26. Beadling C, Jacobson-Dunlop E, Hodi F.S et al. KIT gene mutations and copy number in melanoma subtypes. Clin Cancer Res 2008; 14 (21): 6821-28. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-08-0575.
  27. Hauschild A et al. Dabrafenib in BRAF - mutated metastatic melanoma: a multicentre, open - label, phase 3 randomised controlled trial. Lancet 2012; 380: 358-65. doi: 10.1007/s11912-012-0244-x.
  28. Kim H.S, Kim E.K, Jun H et al. Noncutaneous malignant melanoma: a prognostic model from a retrospective multicenter study. BMC Cancer 2010; 10: 167. doi: 10.1186/1471-2407-10-167.
  29. Bartell H.L, Bedikian A.Y, Papadopoulos N.E et al. Biochemotherapy in patients with advanced head and neck mucosal melanoma. Head Neck 2008; 30 (12): 1592-8. doi: 10.1002/hed.20910.
  30. Mihajlovic M, Vlajkovic S, Jovanovic P, Stefanovic V. Primary mucosal melanomas: a comprehensive review. Int J Clin Exp Pathol 2012; 5 (8): 739-53.
  31. Seetharamu N, Ott P.A, Pavlick A.C. Mucosal melanomas: a case - based review of the literature. Oncologist 2010; 15 (7): 772-81. doi: 10.1634/theoncologist.2010-0067.
  32. Hodi F.S, Corless C.L, Giobbie-Hurder A et al. Imatinib for melanomas harboring mutationally activated or amplified KIT arising on mucosal, acral, and chronically sun - damaged skin. J Clin Oncol 2013; 31 (26): 3182-90. doi: 10.1200/JCO.2012.47.7836.
  33. Guo J, Si L, Kong Y et al. Phase II, open - label, single - arm trial of imatinib mesylate in patients with metastatic melanoma harboring c-Kit mutation or amplification. J Clin Oncol 2011; 29 (21): 2904-9. doi: 10.1200/JCO.2010.33.9275.
  34. Lutzky J, Bauer J, Bastian B. Dose - dependent, complete response to imatinib of ametastatic mucosal melanoma with a K642E KIT mutation. Pigm Cell Melanoma Res 2008; 21 (4): 492-3.
  35. Postow M.A, Luke J.J, Bluth M.J et al. Ipilimumab for patients with advanced mucosal melanoma. Oncologist 2013; 18 (6): 726-32. doi: 10.1634/theoncologist.2012-0464.
  36. Quintas-Cardama A, Lazar A.J, Woodman S.E et al. Complete response of stage IV anal mucosal melanoma expressing KIT Val560Asp to the multikinase inhibitor sorafenib. Nat Clin Pract Oncol 2008; 5 (12): 737-40. doi: 10.1038/ncponc1251.
  37. Woodman S.E, Trent J.C, Stemke-Hale K et al. Activity of dasatinib against L576P KIT mutant melanoma: molecular, cellular, and clinical correlates. Mol Cancer Ther 2009; 8 (8): 2079-85. doi: 10.1158/1535-7163. MCT-09-0459.
  38. Woodman S.E, Davies M.A. Targeting KIT in melanoma: a paradigm of molecular medicine and targeted therapeutics. Biochem Pharmacol 2010; 80 (5): 568-74. doi: 10.1016/j.bcp.2010.04.032.
  39. Zhu Y.S.L, Kong Y, Chi Z et al. Response to sunitinib in Chinese KIT-mutated metastatic mucosal melanoma. J Clin Oncol 2009; 27 (15 s): e20017.
  40. Ascierto P.A, Minor D, Ribas A et al. Trefzer U. Phase II trial (BREAK-2) of the BRAF inhibitor dabrafenib (GSK2118436) in patients with metastatic melanoma. J Clin Oncol 2013; 31 (26): 3205-11. doi: 10.1200/JCO.2013.49.8691.
  41. Chapman P.B, Hauschild A, Robert C et al. Group B-S. Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation. N Engl J Med 2011; 364 (26): 2507-16. DOI: 10.1056/ NEJ Moa1103782.
  42. Akinleye A, Furqan M, Mukhi N et al. MEK and the inhibitors: from bench to bedside. J Hematol Oncol 2013; 6: 27. doi: 10.1186/1756-8722-6-27.
  43. Voskoboynik M, Arkenau H.T. Combination therapies for the treatment of advanced melanoma: a review of current evidence. Biochem Res Int 2014; 2014: 307059. doi: 10.1155/2014/ 307059.

© ООО "Консилиум Медикум", 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах