Синдром нейрофиброматоза 1-го типа, ассоциированный с гастроинтестинальной стромальной опухолью‌‌‌‌


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Нейрофиброматоз 1-го типа - НФ1 (болезнь Реклингхаузена) является одним из наиболее распространенных наследственных опухолевых синдромов. Заболевание обусловлено мутациями в гене нейрофиброматоза 1-го типа (NF-1), являющемся геном-супрессором опухолевого роста, исходом является бурный неконтролируемый рост клеток, а также высокая вероятность развития злокачественных опухолей, в том числе гастроинтестинальной стромальной опухоли (гисо).NF-1-ассоциированные гисо характеризуются отсутствием мутации в генах KIT и PDGFRA (WT - дикий тип) и, как правило, плохо отвечают на терапию тирозинкиназными ингибиторами, клинически протекают бессимптомно, характеризуются низкой митотической активностью и благоприятным прогнозом.Частота интраабдоминальных проявлений НФ1 составляет 5-25%. симптомными являются не более 5% всех случаев интраабдоминальных проявлений НФ1, что в значительной степени влияет на частоту их выявляемости. Наиболее частыми клиническими симптомами гисо с НФ1 являются желудочно-кишечное кровотечение и дуоденальная непроходимость.В данной статье описаны клиника и особенности течения гисо у больного НФ1, которому выполнена гастропанкреатодуоденальная резекция по поводу гисо двенадцатиперстной кишки. описанный случай подтверждает высокую эффективность хирургического лечения и благоприятный прогноз у больных с синдромом гисо двенадцатиперстной кишки в сочетании с нейроэндокринной опухолью и НФ1.

Об авторах

Омар Бассамович Абухайдар

ФГБНУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина

Email: abouhaidar@yandex.ru
аспирант хирургического отд-ния абдоминальной онкологии торакоабдоминального отдела ФГБНУ РОНЦ им Н.Н.Блохина 115478, Россия, Москва, Каширское ш., д. 23

Дария Александровна Филоненко

ФГБНУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина

канд. мед. наук, науч. сотр. отд-ния химиотерапии и комбинированного лечения злокачественных опухолей ФГБНУ РОНЦ им Н.Н.Блохина 115478, Россия, Москва, Каширское ш., д. 23

Петр Петрович Архири

ФГБНУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина

канд. мед. наук, врач хирург отд-ния абдоминальной онкологии торакоабдоминального отдела ФГБНУ РОНЦ им Н.Н.Блохина 115478, Россия, Москва, Каширское ш., д. 23

Андрей Альбертович Мещеряков

ФГБНУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина

канд. мед. наук, вед. науч. сотр. отд-ния химиотерапии и комбинированного лечения злокачественных опухолей ФГБНУ РОНЦ им Н.Н.Блохина 115478, Россия, Москва, Каширское ш., д. 23

Сергей Николаевич Неред

ФГБНУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина

д-р мед. наук, вед. науч. сотр. отд-ния абдоминальной онкологии торакоабдоминального отдела ФГБНУ РОНЦ им Н.Н.Блохина 115478, Россия, Москва, Каширское ш., д. 23

Иван Сократович Стилиди

ФГБНУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина

д-р мед. наук, проф., чл.-кор. РАН, рук. отд-ния абдоминальной онкологии торакоабдоминального отдела ФГБНУ РОНЦ им Н.Н.Блохина 115478, Россия, Москва, Каширское ш., д. 23

Список литературы

  1. Ferner R.E. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol 2007; 6: 340-51.
  2. Gottfried O.N, Viskochil D.H, Couldwell W.T. Neurofibromatosis Type 1 and tumorigenesis: molecular mechanisms and therapeutic implications. Neurosurg Focus 2010; 28: E8.
  3. Agaimy A, Märkl B, Kitz J et al. Peripheral nerve sheath tumors of the gastrointestinal tract: a multicenter study of 58 patients including NF1-associated gastric schwannoma and unusual morphologic variants. Virchows Arch 2010; 456: 411-22.
  4. Hamilton S.J, Friedman J.M. Insights into the pathogenesis of neurofibromatosis 1 vasculopathy. Clin Genet 2000; 58: 341-4.
  5. Lasota J, Wasag B, Dansonka-Mieszkowska A et al. Evaluation of NF2 and NF1 tumor suppressor genes in distinctive gastrointestinal nerve sheath tumors traditionally diagnosed as benign schwannomas: A study of 20 cases. Lab Invest 2003; 83: 1361-71.
  6. Cavallaro G, Basile U, Polistena A et al. Surgical management of abdominal manifestations of type 1 neurofibromatosis: experience of a single center. Am Surg 2010; 76: 389-96.
  7. Fuller C.E, Williams G.T. Gastrointestinal manifestations of type 1 neurofibromatosis (von Recklinghausen’s disease) Histopathology 1991; 19: 1-11.
  8. Ghrist T.D. Gastrointestinal involvement in neurofibromatosis. Arch Intern Med 1963; 112: 357-62.
  9. Zöller M.E, Rembeck B, Odén A et al. Malignant and benign tumors in patients with neurofibromatosis type 1 in a defined Swedish population. Cancer 1997; 79: 2125-31.
  10. Schaldenbrand J.D, Appelman H.D. Solitary solid stromal gastrointestinal tumors in von Recklinghausen’s disease with minimal smooth muscle differentiation. Hum Pathol 1984; 15: 229-32.
  11. Garbrecht N, Anlauf M, Schmitt A et al. Somatostatin - producing neuroendocrine tumors of the duodenum and pancreas: incidence, types, biological behavior, association with inherited syndromes, and functional activity. Endocr Relat Cancer 2008; 15: 229-41.
  12. Tanaka S, Yamasaki S, Matsushita H et al. Duodenal somatostatinoma: a case report and review of 31 cases with special reference to the relationship between tumor size and metastasis. Pathol Int 2000; 50: 146-52.
  13. Lee J.L, Kim J.Y, Ryu M.H et al. Response to imatinib in KIT- and PDGFRA-wild type gastrointestinal stromal associated with neurofibromatosis type 1. Dig Dis Sci 2006; 51: 1043-6.
  14. Mussi C, Schildhaus H.U, Gronchi A et al. Therapeutic consequences from molecular biology for gastrointestinal stromal tumor patients affected by neurofibromatosis type 1. Clin Cancer Res 2008; 14: 4550-5.
  15. Agaimy A, Dirnhofer S, Wünsch P.H et al. Multiple sporadic gastrointestinal stromal tumors (GISTs) of the proximal stomach are caused by different somatic KIT mutations suggesting a field effect. Am J Surg Pathol 2008; 32: 1553-9.
  16. Agaimy A, Märkl B, Arnholdt H et al. Multiple sporadic gastrointestinal stromal tumours arising at different gastrointestinal sites: pattern of involvement of the muscularis propria as a clue to independent primary GISTs. Virchows Arch 2009; 455: 101-8.
  17. Carney J.A, Stratakis C.A. Stromal, fibrous, and fatty gastrointestinal tumors in a patient with a PDGFRA gene mutation. Am J Surg Pathol 2008; 32: 1412-20.
  18. Lukash W.M, Jolmson B.B. Gastrointestinal neoplasms in von Reckling - hausen’s disease. South Med J 1969; 62: 1237.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».