Синдром нейрофиброматоза 1-го типа, ассоциированный с гастроинтестинальной стромальной опухолью‌‌‌‌


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Нейрофиброматоз 1-го типа - НФ1 (болезнь Реклингхаузена) является одним из наиболее распространенных наследственных опухолевых синдромов. Заболевание обусловлено мутациями в гене нейрофиброматоза 1-го типа (NF-1), являющемся геном-супрессором опухолевого роста, исходом является бурный неконтролируемый рост клеток, а также высокая вероятность развития злокачественных опухолей, в том числе гастроинтестинальной стромальной опухоли (гисо).NF-1-ассоциированные гисо характеризуются отсутствием мутации в генах KIT и PDGFRA (WT - дикий тип) и, как правило, плохо отвечают на терапию тирозинкиназными ингибиторами, клинически протекают бессимптомно, характеризуются низкой митотической активностью и благоприятным прогнозом.Частота интраабдоминальных проявлений НФ1 составляет 5-25%. симптомными являются не более 5% всех случаев интраабдоминальных проявлений НФ1, что в значительной степени влияет на частоту их выявляемости. Наиболее частыми клиническими симптомами гисо с НФ1 являются желудочно-кишечное кровотечение и дуоденальная непроходимость.В данной статье описаны клиника и особенности течения гисо у больного НФ1, которому выполнена гастропанкреатодуоденальная резекция по поводу гисо двенадцатиперстной кишки. описанный случай подтверждает высокую эффективность хирургического лечения и благоприятный прогноз у больных с синдромом гисо двенадцатиперстной кишки в сочетании с нейроэндокринной опухолью и НФ1.

Об авторах

Омар Бассамович Абухайдар

ФГБНУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина

Email: abouhaidar@yandex.ru
аспирант хирургического отд-ния абдоминальной онкологии торакоабдоминального отдела ФГБНУ РОНЦ им Н.Н.Блохина 115478, Россия, Москва, Каширское ш., д. 23

Дария Александровна Филоненко

ФГБНУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина

канд. мед. наук, науч. сотр. отд-ния химиотерапии и комбинированного лечения злокачественных опухолей ФГБНУ РОНЦ им Н.Н.Блохина 115478, Россия, Москва, Каширское ш., д. 23

Петр Петрович Архири

ФГБНУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина

канд. мед. наук, врач хирург отд-ния абдоминальной онкологии торакоабдоминального отдела ФГБНУ РОНЦ им Н.Н.Блохина 115478, Россия, Москва, Каширское ш., д. 23

Андрей Альбертович Мещеряков

ФГБНУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина

канд. мед. наук, вед. науч. сотр. отд-ния химиотерапии и комбинированного лечения злокачественных опухолей ФГБНУ РОНЦ им Н.Н.Блохина 115478, Россия, Москва, Каширское ш., д. 23

Сергей Николаевич Неред

ФГБНУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина

д-р мед. наук, вед. науч. сотр. отд-ния абдоминальной онкологии торакоабдоминального отдела ФГБНУ РОНЦ им Н.Н.Блохина 115478, Россия, Москва, Каширское ш., д. 23

Иван Сократович Стилиди

ФГБНУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина

д-р мед. наук, проф., чл.-кор. РАН, рук. отд-ния абдоминальной онкологии торакоабдоминального отдела ФГБНУ РОНЦ им Н.Н.Блохина 115478, Россия, Москва, Каширское ш., д. 23

Список литературы

  1. Ferner R.E. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol 2007; 6: 340-51.
  2. Gottfried O.N, Viskochil D.H, Couldwell W.T. Neurofibromatosis Type 1 and tumorigenesis: molecular mechanisms and therapeutic implications. Neurosurg Focus 2010; 28: E8.
  3. Agaimy A, Märkl B, Kitz J et al. Peripheral nerve sheath tumors of the gastrointestinal tract: a multicenter study of 58 patients including NF1-associated gastric schwannoma and unusual morphologic variants. Virchows Arch 2010; 456: 411-22.
  4. Hamilton S.J, Friedman J.M. Insights into the pathogenesis of neurofibromatosis 1 vasculopathy. Clin Genet 2000; 58: 341-4.
  5. Lasota J, Wasag B, Dansonka-Mieszkowska A et al. Evaluation of NF2 and NF1 tumor suppressor genes in distinctive gastrointestinal nerve sheath tumors traditionally diagnosed as benign schwannomas: A study of 20 cases. Lab Invest 2003; 83: 1361-71.
  6. Cavallaro G, Basile U, Polistena A et al. Surgical management of abdominal manifestations of type 1 neurofibromatosis: experience of a single center. Am Surg 2010; 76: 389-96.
  7. Fuller C.E, Williams G.T. Gastrointestinal manifestations of type 1 neurofibromatosis (von Recklinghausen’s disease) Histopathology 1991; 19: 1-11.
  8. Ghrist T.D. Gastrointestinal involvement in neurofibromatosis. Arch Intern Med 1963; 112: 357-62.
  9. Zöller M.E, Rembeck B, Odén A et al. Malignant and benign tumors in patients with neurofibromatosis type 1 in a defined Swedish population. Cancer 1997; 79: 2125-31.
  10. Schaldenbrand J.D, Appelman H.D. Solitary solid stromal gastrointestinal tumors in von Recklinghausen’s disease with minimal smooth muscle differentiation. Hum Pathol 1984; 15: 229-32.
  11. Garbrecht N, Anlauf M, Schmitt A et al. Somatostatin - producing neuroendocrine tumors of the duodenum and pancreas: incidence, types, biological behavior, association with inherited syndromes, and functional activity. Endocr Relat Cancer 2008; 15: 229-41.
  12. Tanaka S, Yamasaki S, Matsushita H et al. Duodenal somatostatinoma: a case report and review of 31 cases with special reference to the relationship between tumor size and metastasis. Pathol Int 2000; 50: 146-52.
  13. Lee J.L, Kim J.Y, Ryu M.H et al. Response to imatinib in KIT- and PDGFRA-wild type gastrointestinal stromal associated with neurofibromatosis type 1. Dig Dis Sci 2006; 51: 1043-6.
  14. Mussi C, Schildhaus H.U, Gronchi A et al. Therapeutic consequences from molecular biology for gastrointestinal stromal tumor patients affected by neurofibromatosis type 1. Clin Cancer Res 2008; 14: 4550-5.
  15. Agaimy A, Dirnhofer S, Wünsch P.H et al. Multiple sporadic gastrointestinal stromal tumors (GISTs) of the proximal stomach are caused by different somatic KIT mutations suggesting a field effect. Am J Surg Pathol 2008; 32: 1553-9.
  16. Agaimy A, Märkl B, Arnholdt H et al. Multiple sporadic gastrointestinal stromal tumours arising at different gastrointestinal sites: pattern of involvement of the muscularis propria as a clue to independent primary GISTs. Virchows Arch 2009; 455: 101-8.
  17. Carney J.A, Stratakis C.A. Stromal, fibrous, and fatty gastrointestinal tumors in a patient with a PDGFRA gene mutation. Am J Surg Pathol 2008; 32: 1412-20.
  18. Lukash W.M, Jolmson B.B. Gastrointestinal neoplasms in von Reckling - hausen’s disease. South Med J 1969; 62: 1237.

© ООО "Консилиум Медикум", 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах