A CASE WITH SEVERE GENERALIZED RECESSIVE DEGENERATIVE CONGENITAL BULLOUS EPIDERMOLYSIS


如何引用文章

全文:

详细

Severe generalized recessive degenerative congenital bullous epidermolysis (Hallopeau-Siemens epidermolysis) is the most destructive multiorgan genodermatosis. The disease is caused by mutation of COL7A1 gene coding for collagen VII. It manifests from birth by generalized vesicles and erosions on the skin and mucosa with involvement of other organs and tissues. The authors review relevant published data and describe a case with this form of bullous epidermolysis with involvement of the hemopoietic and locomotor systems. The diagnosis has been confirmed by modern methods. Deficient synthesis of the protein complex of lamina densa main substance and collagen VII has been detected. Fixed immune complexes (antibody targets) in the basal membrane zone were detected, this suggesting the use of glucocorticosteroids in therapy of this disease form.

作者简介

N. Makhneva

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Email: makhneva@mail.ru
Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

T. Andreyeva

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

отделение неонатологии

E. Naumova

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

отделение неонатологии

T. Lyaporova

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

отделение нефрологии

E. Davidenko

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

L. Beletskaya

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

лаборатория трансплантационной иммунологии

参考

  1. Белецкая Л.В., Данилова Т.А. Метод иммунофлюоресценции в иммунопатологии. В кн.: Иммунолюминесценция в медицине / Под ред. Е.Н. Левиной. — М.: Медицина; 1977. — С. 145—183.
  2. Белецкая Л.В., Махнева Н.В. Меченые антитела в нормальной и патологической морфологии: Атлас. — М.: МНПИ; 2000.
  3. Беренбейн Б.А. Буллезные дерматозы. В кн.: Дифференциальная диагностика кожных болезней: Руководство для врачей / Под ред. Б.А. Беренбейна, А.А. Студницына. М.: Медицина; 1989. — С. 218—270.
  4. Вульф К., Джонсон Р., Сюрмонд Д. Дерматология по Томасу Фицпатрику: Атлас-справочник. Пер. с англ. — М.: Практика; 2007. — С. 138—147.
  5. Кожные и венерические болезни / Под ред. О.Л. Иванова. — М.: Медицина; 1997. — С. 322—324.
  6. Кэйн К., Лио А., Стратигос А., Джонсон Р. Детская дерматология: Цветной атлас и справочник. Пер. с англ. — М.: Бином; 2011. — С. 94—104.
  7. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. — М.: Наука; 2004. — С. 50—53.
  8. Пальцев М.А., Потекаев Н.Н., Казанцева И.А. и др. Клинико-морфологическая диагностика заболеваний кожи: Атлас. — М.: Медицина; 2004. — С. 96—99.
  9. Bernardis C., Box R. // Dermatol. Clin. — 2010.—Vol. 28, N 2. — P. 335-341, xi.
  10. Bruckner-Tuderman L., Mitsuhashi Y., Schnyder U.W., Bruckner P. // J. Invest. Dermatol. — 1989. — Vol. 93, N 1. — P. 3—9.
  11. Escamez M.J., Garcia M., Cuadrado-Corralles N. et al. // Br. J. Dermatol. — 2010. — Vol. 163, N 1. — P. 155—161.
  12. Fine J.D., Osment L.S., Gay S. // Arch. Dermatol. — 1985. — Vol. 121. — P. 1014—1017.
  13. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. // Am. J. Kidney Dis. — 2004. — Vol. 44. — P. 651—660.
  14. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. // J. Hand Surg. — 2005. — Vol. 30B. — P. 14—22.
  15. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M., Suchindrn C. // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. — 2008. — Vol. 46, N 2. — P. 147—158.
  16. Fine J.D., Hall M., Weiner M. et al. // Br. J. Dermatol. — 2008. — Vol. 159. — P. 677—682.
  17. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. // J. Am. Acad. Dermatol. — 2009. — Vol. 60. — P. 203—211.
  18. Fine J.D. // Orphanet J. Rare Dis. — 2010. — Vol. 5. — P. 12.
  19. Fleming K.F., Wu J.J., Dyson S.W. et al. // Dermatol. Online J. — 2009. — Vol. 15, N 4. — P. 4.
  20. Hovnanian A., Hilal L., Blanchet-Bardon C. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 1994. — Vol. 55, N 2. — P. 289—296.
  21. Huang L., Wong Y-P., Burd A. // Int. J. Dermatol. — 2011. — Vol. 50. — P. 52—56.
  22. Jenison M., Fine J.D., Gammon W.R., O'Keefe E.J. // J. Invest. Dermatol. — 1993. — Vol. 100, N 1. — P. 93—96.
  23. Kiuru M., Itoh M., Cairo M.S., Christiano A.M. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 2. — P. 371—382, xii-xiii.
  24. Lin G.T., Chen S.K., Liu C.S., Wang W.H. // J. Formos. Med. Assoc. — 2000. — Vol. 99, N 9. — P. 693—697.
  25. McGrath J.A., O'Grady A., Mayou B.J., Eady R.A. // J. Cutan. Pathol. — 1992. — Vol. 19, N 5. — P. 385—389.
  26. McGrath J.A., Ishida-Yamamoto A., O'Grady A. et al. // J. Invest. Dermatol. — 1993. — Vol. 100, N 4. — P. 366—372.
  27. Natsuga K., Shinkuma S., Nishie W., Shimizu H. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 1. — P. 137—142.
  28. Pfendner E.G., Lucky A.W. Dystrophic epidermolysisbullosa // Gene Reviews [Internet]. Pagon R.A., Bird T.D., Dolan C.R., Stephens K., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. Copyright @1993—2011, University of Washington, Seattle.
  29. Remington J., Wang X., Hou Y. et al. // Mol. Ther. — 2009. — Vol. 17, N 1. — P. 26—33.
  30. Shimizu H., McGrath J.A., Christiano A.M. et al. // J. Invest. Dermatol. — 1996. — Vol. 106, N 1. — P. 119—124.
  31. Titeux M., Pendaries V, Hovnanian A. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 2. — P. 361—366, xii.
  32. van den Akker P.C., van Essen A.J., Kraak M.M. et al. // J. Dermatol. Sci. — 2009. — Vol. 56, N 1. — P. 9—18.
  33. van den Akker P.C., Mellerio J.E., Martinez A.E. et al. // J. Med. Genet. — 2011. — Vol. 48, N 3. — P. 160—167.
  34. Yan W.F., Murrell D.F. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 2. — P. 367—379, xii.

版权所有 © Eco-Vector, 2012


 


##common.cookie##