Случай тяжелого генерализованного рецессивно-дистрофического врожденного буллезного эпидермолиза


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Тяжелый генерализованный рецессивно-дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз (Hallopeau—Siemens) — самый разрушительный мультиорганный генодерматоз. Заболевание обусловлено мутацией гена COL7A1, кодирующего коллаген VII типа, проявляется с рождения генерализованными пузырями и эрозиями на коже и слизистых оболочках с поражением других органов и тканей. Представлен литературный обзор и собственное наблюдение этой формы буллезного эпидермолиза с поражением системы кроветворения и опорно-двигательного аппарата. Диагноз подтвержден современными методами диагностики, обнаружены дефекты синтеза белкового комплекса основного вещества lamina densa и коллагена VII типа. Выявлены фиксированные иммунные комплексы в зоне базальной мембраны (мишени для антител), что обуславливает целесообразность применения глюкокортикостероидов в терапии данной формы патологии.

Об авторах

Н. В Махнева

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Email: makhneva@mail.ru
Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

Т. Е Андреева

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

отделение неонатологии

Е. Д Наумова

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

отделение неонатологии

Т. В Ляпорова

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

отделение нефрологии

Е. Б Давыденко

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

Л. В Белецкая

ФГУ Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова

лаборатория трансплантационной иммунологии

Список литературы

  1. Белецкая Л.В., Данилова Т.А. Метод иммунофлюоресценции в иммунопатологии. В кн.: Иммунолюминесценция в медицине / Под ред. Е.Н. Левиной. — М.: Медицина; 1977. — С. 145—183.
  2. Белецкая Л.В., Махнева Н.В. Меченые антитела в нормальной и патологической морфологии: Атлас. — М.: МНПИ; 2000.
  3. Беренбейн Б.А. Буллезные дерматозы. В кн.: Дифференциальная диагностика кожных болезней: Руководство для врачей / Под ред. Б.А. Беренбейна, А.А. Студницына. М.: Медицина; 1989. — С. 218—270.
  4. Вульф К., Джонсон Р., Сюрмонд Д. Дерматология по Томасу Фицпатрику: Атлас-справочник. Пер. с англ. — М.: Практика; 2007. — С. 138—147.
  5. Кожные и венерические болезни / Под ред. О.Л. Иванова. — М.: Медицина; 1997. — С. 322—324.
  6. Кэйн К., Лио А., Стратигос А., Джонсон Р. Детская дерматология: Цветной атлас и справочник. Пер. с англ. — М.: Бином; 2011. — С. 94—104.
  7. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. — М.: Наука; 2004. — С. 50—53.
  8. Пальцев М.А., Потекаев Н.Н., Казанцева И.А. и др. Клинико-морфологическая диагностика заболеваний кожи: Атлас. — М.: Медицина; 2004. — С. 96—99.
  9. Bernardis C., Box R. // Dermatol. Clin. — 2010.—Vol. 28, N 2. — P. 335-341, xi.
  10. Bruckner-Tuderman L., Mitsuhashi Y., Schnyder U.W., Bruckner P. // J. Invest. Dermatol. — 1989. — Vol. 93, N 1. — P. 3—9.
  11. Escamez M.J., Garcia M., Cuadrado-Corralles N. et al. // Br. J. Dermatol. — 2010. — Vol. 163, N 1. — P. 155—161.
  12. Fine J.D., Osment L.S., Gay S. // Arch. Dermatol. — 1985. — Vol. 121. — P. 1014—1017.
  13. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. // Am. J. Kidney Dis. — 2004. — Vol. 44. — P. 651—660.
  14. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. // J. Hand Surg. — 2005. — Vol. 30B. — P. 14—22.
  15. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M., Suchindrn C. // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. — 2008. — Vol. 46, N 2. — P. 147—158.
  16. Fine J.D., Hall M., Weiner M. et al. // Br. J. Dermatol. — 2008. — Vol. 159. — P. 677—682.
  17. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. // J. Am. Acad. Dermatol. — 2009. — Vol. 60. — P. 203—211.
  18. Fine J.D. // Orphanet J. Rare Dis. — 2010. — Vol. 5. — P. 12.
  19. Fleming K.F., Wu J.J., Dyson S.W. et al. // Dermatol. Online J. — 2009. — Vol. 15, N 4. — P. 4.
  20. Hovnanian A., Hilal L., Blanchet-Bardon C. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 1994. — Vol. 55, N 2. — P. 289—296.
  21. Huang L., Wong Y-P., Burd A. // Int. J. Dermatol. — 2011. — Vol. 50. — P. 52—56.
  22. Jenison M., Fine J.D., Gammon W.R., O'Keefe E.J. // J. Invest. Dermatol. — 1993. — Vol. 100, N 1. — P. 93—96.
  23. Kiuru M., Itoh M., Cairo M.S., Christiano A.M. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 2. — P. 371—382, xii-xiii.
  24. Lin G.T., Chen S.K., Liu C.S., Wang W.H. // J. Formos. Med. Assoc. — 2000. — Vol. 99, N 9. — P. 693—697.
  25. McGrath J.A., O'Grady A., Mayou B.J., Eady R.A. // J. Cutan. Pathol. — 1992. — Vol. 19, N 5. — P. 385—389.
  26. McGrath J.A., Ishida-Yamamoto A., O'Grady A. et al. // J. Invest. Dermatol. — 1993. — Vol. 100, N 4. — P. 366—372.
  27. Natsuga K., Shinkuma S., Nishie W., Shimizu H. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 1. — P. 137—142.
  28. Pfendner E.G., Lucky A.W. Dystrophic epidermolysisbullosa // Gene Reviews [Internet]. Pagon R.A., Bird T.D., Dolan C.R., Stephens K., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. Copyright @1993—2011, University of Washington, Seattle.
  29. Remington J., Wang X., Hou Y. et al. // Mol. Ther. — 2009. — Vol. 17, N 1. — P. 26—33.
  30. Shimizu H., McGrath J.A., Christiano A.M. et al. // J. Invest. Dermatol. — 1996. — Vol. 106, N 1. — P. 119—124.
  31. Titeux M., Pendaries V, Hovnanian A. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 2. — P. 361—366, xii.
  32. van den Akker P.C., van Essen A.J., Kraak M.M. et al. // J. Dermatol. Sci. — 2009. — Vol. 56, N 1. — P. 9—18.
  33. van den Akker P.C., Mellerio J.E., Martinez A.E. et al. // J. Med. Genet. — 2011. — Vol. 48, N 3. — P. 160—167.
  34. Yan W.F., Murrell D.F. // Dermatol. Clin. — 2010. — Vol. 28, N 2. — P. 367—379, xii.

© ООО "Эко-Вектор", 2012


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах