Оценка инвалидизации у пациентов с алкаптонурией

Обложка
  • Авторы: Кузин А.В.1,2, Зайцева Е.М.1, Амирджанова В.Н.2, Макаров С.А.2, Агзамов Д.С.3, Исмаилов Х.Г.4, Зар В.В.5, Долженкова Е.А.6, Политова Н.Н.7
  • Учреждения:
    1. ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России (ФГБОУ ДПО РМАНПО)
    2. ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой» (НИИР им. В.А. Насоновой)
    3. ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий (ФНКЦ ФМБА России)»
    4. ФГКУ «3-й Центральный военный клинический госпиталь имени им. А.А. Вишневского» Минобороны России (ЦВКГ)
    5. ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского)
    6. Рязанская областная клиническая больница
    7. ФГБОУ ВО «Кировский государственный медицинский университет» Минздрава России (Кировский ГМУ)
  • Выпуск: Том 23, № 2 (2020)
  • Страницы: 42-45
  • Раздел: Эпидемиология и статистика инвалидности
  • URL: https://journals.rcsi.science/1560-9537/article/view/35167
  • DOI: https://doi.org/10.17816/MSER35167
  • ID: 35167

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Алкаптонурия ― орфанное, аутосомно-рецессивное заболевание, при котором клиническая симптоматика дебютирует во взрослом возрасте и характеризуется прогрессирующими дегенеративными изменениями в крупных суставах (коленных, тазобедренных, плечевых) и позвоночнике, часто требующими эндопротезирования. Развивающиеся изменения нередко приводят к стойкой утрате трудоспособности.

Цель настоящего исследования ― оценка инвалидизации среди взрослых пациентов с алкаптонурией.

Материалы и методы. В исследование были включены 46 взрослых пациентов (мужчин ― 31; 67,4%; женщин ― 15; 32,6%) с достоверным диагнозом алкаптонурии в возрасте от 20 до 76 (средний возраст 56,83 ± 10,52) лет. Проведена оценка наличия группы инвалидности на момент обращения пациентов к ревматологу.

Результаты. Оказалось, что инвалидность была определена у 34 (75,6%) пациентов, не имелось признаков стойкой утраты трудоспособности у 11 (24,4%) больных. У пациентов, имевших признаки стойкой утраты трудоспособности, чаще всего на период обследования была установлена II группа инвалидности (61,8%), имевшиеся различия между этой и другими группами были статистически значимыми (р < 0,05). Впервые инвалидность в исследуемой когорте больных была установлена в возрасте от 31 до 59 (средний возраст 50,83 ± 5,5) лет.

Заключение. Важно отметить, что в подавляющем большинстве случаев стойкая утрата трудоспособности происходила у пациентов, находившихся в трудоспособном возрасте, что подчеркивает важное значение алкаптонурии как медико-социальной проблемы.

Об авторах

Александр Васильевич Кузин

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России (ФГБОУ ДПО РМАНПО); ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой» (НИИР им. В.А. Насоновой)

Автор, ответственный за переписку.
Email: alexandr.kuzin@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-1262-932X

к.м.н., доцент кафедры

Россия, 125993, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1; Москва

Елена Михайловна Зайцева

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России (ФГБОУ ДПО РМАНПО)

Email: zayele@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9092-9398

к.м.н., ассистент кафедры ревматологии

Россия, Москва

Вера Николаевна Амирджанова

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой» (НИИР им. В.А. Насоновой)

Email: amirver@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-5382-6357

д.м.н., в.н.с. лаборатории патофизиологии боли и полиморфизма скелетно-мышечных заболеваний

Россия, Москва

Сергей Анатольевич Макаров

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой» (НИИР им. В.А. Насоновой)

Email: ortopedniir@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8563-0631

к.м.н., ст.н.с. лаборатории ревмоортопедии и реабилитации

Россия, Москва

Джахангир Салимович Агзамов

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий (ФНКЦ ФМБА России)»

Email: dr.agzamov@gmail.com

д.м.н.

Россия, Москва

Халид Габибович Исмаилов

ФГКУ «3-й Центральный военный клинический госпиталь имени им. А.А. Вишневского» Минобороны России (ЦВКГ)

Email: Ismailov_endo@mail.ru
Россия, Москва

Вадим Владимирович Зар

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского)

Email: Vzar@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-4021-798X

к.м.н., в.н.с. отделения травматологии и ортопедии

Россия, Москва

Елена Александровна Долженкова

Рязанская областная клиническая больница

Email: 79109012823@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4992-7953
Россия, Рязань

Наталья Николаевна Политова

ФГБОУ ВО «Кировский государственный медицинский университет» Минздрава России (Кировский ГМУ)

Email: nnpolitova@yandex.ru

к.м.н., доцент кафедры

Россия, Киров

Список литературы

  1. Vilboux T, Kayser M, Introne W, Suwannarat P, et al. Mutation spectrum of homogentisic acid oxidase (HGD) in alkaptonuria. Hum Mutat. 2009;30(12):1611-1619. https://doi.org/10.1002/humu.21120.
  2. Taylor AM, Wlodarski B, Prior IA, et al. Ultrastructural examination of tissue in a patient with alkaptonuric arthropathy reveals a distinct pattern of binding of ochronotic pigment. Rheumatology. 2010;49:1412-1414. https://doi.org/10.1093/rheumatology/keq027.
  3. Phornphutkul C, Anderson P, Huizing M, et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med. 2002;347(26):2111-2121. https://doi.org/10.1056/NEJMoa021736.
  4. Башкова И.Б., Кичигин В.А., Шаипов Р.Ш., и др. Охроноз как причина вторичного остеоартроза // Русский медицинский журнал. ― 2017. ― Т.25. ― №7. ― С. 474−480. [Bashkova IB, Kichigin VA, Shaipov RSh., et al. Okhronoz kak prichina vtorichnogo osteoartroza. Russkiy meditsinskiy zhurnal. 2017;25(7):474-480. (In Russ.)]
  5. Perry MB, Suwannarat P, Furst GP, et al. Musculoskeletal findings and disability in alkaptonuria. J Rheumatol. 2006;33(11):2280-2285.
  6. Ranganath LR, Milan AM, Hughes AT, et al. Suitability of nitisinone in alkaptonuria 1 (SONIA 1): an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone on 24-h urinary homogentisic acid excretion in patients with alkaptonuria after 4 weeks of treatment. Ann Rheum Dis. 2016;75:362-367. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2014-206033.
  7. Carrier DA, Harris CM. Bilateral hip and bilateral knee arthroplasties in a patient with ochronotic arthropathy. Orthop Rev. 1990;19(11):1005-1009.
  8. Peretz A, Dupont M, Famaey JP. Ochronosis: a case report with severe ochronotic arthropathy. Clin Rheumatol. 1983 Sep;2(3):293-8. https://doi.org/10.1007/BF02041405
  9. Ventura-Ríos L, Hernández-Díaz C, Gutiérrez-Pérez L, et al. Ochronotic arthropathy as a paradigm of metabolically induced degenerative joint disease. A case-based review. Clin Rheumatol. 2016;35(5):1389-1395. https://doi.org/10.1007/s10067-014-2557-7.
  10. Doganavsargil B, Pehlivanoglu B, Bicer EK, et al. Black joint and synovia: Histopathological evaluation of degenerative joint disease due to ochronosis. Pathol Res Pract. 2015;211(6):470-477. https://doi.org/10.1016/j.prp.2015.03.001.
  11. Saigal R, Tank ML, Pathak P, et al. Alkaptonuric ochronosis. J Assoc Physicians India. 2016;64(4):79-80.
  12. Zmerly H, Moscato M, Di Gregori V. Arthroplasty in alkaptonuric ochronosis. J Popul Ther Clin Pharmacol. 2019;26(2):e20-e24. https://doi.org/10.15586/jptcp.v26i2.624.
  13. Sabater M, Alías A, Segur JM. Total knee prosthesis in a patient diagnosed with ochronotic arthropathy. Rev Esp Cir Ortop Traumatol. 2020;S1888-4415(20)30013-8. https://doi.org/10.1016/j.recot.2020.01.005.
  14. Rajkumar N, Soundarrajan D, Dhanasekararaja P, Rajasekaran S. Clinical and radiological outcomes of total joint arthroplasty in patients with ochronotic arthropathy. Eur J Orthop Surg Traumatol. 2020;30(5):923-929. https://doi.org/10.1007/s00590-020-02651-0.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Структура инвалидизации среди взрослых пациентов с алкаптонурией (n = 46)

Скачать (75KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Характеристика эндопротезирования суставов в обследуемой группе (n = 26), %

Скачать (117KB)
Метаданные

© ООО "Эко-Вектор", 2020



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».