Митохондриальная дисфункция при болезни Фридрейха: биохимические и цитохимические аспекты

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Проанализированы биохимические и цитохимические показатели у больных с ДНК-подтвержденным диагнозом болезни Фридрейха. Выявлены нарушения в системе окислительного фосфорилирования митохондрий при болезни Фридрейха, а также их взаимосвязь с характером течения заболевания при ее различных клинических вариантах. Прослежена отчетливая тенденция к нормализации этих цитохимических показателей при проведении однократного курса лечения препаратами, стабилизирующими функции митохондрий.

Об авторах

М. В. Ершова

НИИ неврологии РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Москва

С. Н. Иллариошкин

НИИ неврологии РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России

Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Москва

В. С. Сухоруков

НИИ неврологии РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России

Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Москва

С. А. Клюшников

НИИ неврологии РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России

Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Москва

Т. Н. Федорова

НИИ неврологии РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России

Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Москва

И. А. Иванова-Смоленская

НИИ неврологии РАМН; НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России

Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Москва

Список литературы

  1. Иллариошкин С.Н., Друзина Е.Б., Багиева Г.Х. и др. // Журн. неврол. и психиатр. им. С.С. Корсакова. — 1999. — №8.— С. 31—34.
  2. Нарциссов Р.П. // Педиатрия. — 1998 — № 4. — С. 101—105.
  3. Нарциссов Р.П. // Арх. анатом. гистол. и эмбриол. — 1969. — № 5. — С. 85—91.
  4. Barhean А. // Can. J. Neurol. Sci. — 1984. — Vol. 11. — Р. 646—660.
  5. Bidichandani S.I., Ashizawa T., Patel P.I. // Am. J. Hum. Genet. — 1997. — Vol. 60. — P. 1251—1256.
  6. Campuzano V., Montermini L., Koutnikova H. et al. // Science. — 1996. — Vol. 271. — P. 1423—1427.
  7. Chamberlain S., Shaw J., Rowland A.., Wallis J. et al. // Nature. — 1988. — Vol. 334. — P. 248—250.
  8. Cossee M., Durr A., Cavalcanti F. et al. // Ann. Neurol. — 1999. — Vol. 45. — P. 200—206.
  9. Dnizina E., Illarioshkin S., Ovchinnikov I. et al. // Med. Genet. — 1997. — Vol. 9 (SuppL). — P. 50.
  10. Durr A., Cossee M., Agid Y. et al. // N. Engl. J. Med. — 1996. — Vol. 335. — P. 1169—1175.
  11. Filla A., De Michele G. // J. Neurol. — 1992. — Vol. 239. — P. 351—353.
  12. Pilla A., De Michele G., Cavalcanti F. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 1996. — Vol. 59. — P. 554—560.
  13. Geoffrey G., Barbeau A., Breton G. et al. // Can. J. Neurol. Sci. — 1976. — Vol. 3. — P. 279—286.
  14. Gray J. V., Johnson K.J. //Nat Gen. — 1997. —Vol. 16. — P. 323—328.
  15. Harcling A.E. // Brain. — 1981. — Vol. 104. — P. 598—620.
  16. Harding A.E. The hereditary ataxias and related disorders. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1984.
  17. Wariosbkm S.N., Bagieva G.Kh., Klyushnikov S.A. et al. //Eur. J. Neurol. — 2000. — Vol. 7. — P. 535—540.
  18. Lodi R., Cooper J., Bradley J. et al. // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. — 1999. — Vol. 96. — P. 11492—11495.
  19. Pandolfo M. // Mov. Disord. — 2001. — Vol. 16. — P. 815—821.
  20. Pandolfo M. // Neuromus Dis. —1998. — Vol. 8.— p. 409—415.
  21. Puccio H., Koenig M. // Hum. Mol. Gen. 2000. — Vol. 9. — P. 887—892.
  22. Rotig A., De Lonlay P., Chretien D. et al. // Nat. Genet. 1997. — Vol. 17. — P. 215—217.
  23. Rotig A., Lonlay P., Chretien D. et al. // Nat. Genet. — 1997. — Vol. 17. — P 215—218.
  24. Schniz J.B., Dehmer T., Schols L. et al. // Neurology. — 2000. — Vol. 55. — P. 1719—1721.
  25. Sherer T., Greenamyre J.T. // Neurology. — 2000. — Vol. 55. — P. 1601—1602.
  26. Vorgerd M., Schols L., Hardt C. et al. // Neuromusc. Disord. —2000. — Vol. 10. — P. 430—435.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Содержание молочной и пировиноградной кислоты в крови больных БФ на фоне стандартного глюкозотолерантного теста.

Скачать (269KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Активность ферментов-дегидрогеназ в лимфоцитах крови у больных БФ и в группах сравнения

Скачать (339KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Цитохимическое выявление активности СДГ в лимфоците периферической крови в норме (а) и у пациента, страдающего БФ (б). У пациента (б) отчетливо наблюдается кластеризация гранул.

Скачать (147KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Феномен «рваных красных волокон» (RRF) при световой (а) и электронной (б) микроскопии у пациента С., страдающего БФ.

Скачать (518KB)
Метаданные

© Ершова М.В., Иллариошкин С.Н., Сухоруков В.С., Клюшников С.А., Федорова Т.Н., Иванова-Смоленская И.А., 2002

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).