Генетические дефекты ионных каналов и неврологические заболевания в клиническом, генетическом и физиологическом аспектах

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Начиная с 90-х годов описываются мутации генов, кодирующих белки ионных каналов. Эти мутации обусловливают развитие ряда неврологических заболеваний, получивших название каналопатий (КП) [30, 36]. Представляет интерес изучение клинических особенностей наследственных неврологических заболеваний, основой патогенеза которых являются генетические дефекты ионных каналов, под единым углом зрения, а также попытка анализа вероятных физиологических процессов, лежащих в основе этих заболеваний. Такой подход может иметь важное значение для новой систематизации этих заболеваний, обычно относящихся к различным группам, и для развития современной стратегии их терапии.

Об авторах

А. Л. Зефиров

Казанский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Казань

Э. И. Богданов

Казанский государственный медицинский университет

Email: info@eco-vector.com
Россия, Казань

А. Т. Заббарова

Казанский государственный медицинский университет

Email: info@eco-vector.com
Россия, Казань

М. А. Мухамедьяров

Казанский государственный медицинский университет

Email: info@eco-vector.com
Россия, Казань

Список литературы

  1. Болезни нервной системы. Руков. для врачей: в 2 т. / Под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана, П.В. Мельничука. - М., 1995.
  2. Внутренние болезни. В 10 томах.: Пер. с англ. / Под ред. Е. Браунвальда и др. - М., 1996.
  3. Кузин М.И., Гехт Б.М. Миастения. - М., 1996.
  4. Лайсск Р.П., Барчи Р.Л. Миастения. Пер. с англ. - М., 1984.
  5. Лис А.Дж. Тики: Пер. с англ. - М., 1989.
  6. Наследственные болезни нервной системы: Руков. для врачей / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина. – М., 1998.
  7. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3 т.: Пер. с англ. - М., 1990.
  8. Altunbasak S., Baytok V// Seizure - 1996. - Vol. 5. - Р. 313 - 315.
  9. Аиburgеr G., Ratzlaff Т., Lunkes А. et аl.// Genomics. - 1996. - Vol. 31. - Р. 90 - 94.
  10. Baloh R.W., Yие Q., Fиrman J.M., Nelson S.F.// Ann. Neurol. - 1997. - Vol. 41. - Р. 8 - 16.
  11. Baxter Р., Соnnollу S., Curtis А. et al.// Dev. Med. Child. Neurol. - 1996. - Vol. 38. - Р. 739 - 743.
  12. Bender A.N.// Handbook о1' Clinical Neurology. - Amsterdam,1979. - Vol.41. - Р.1 - 26.
  13. Berkovic S.F.// Epilepsia. - 1997. - Bd. 38. - Suppl 9. - S. 32 - 36.
  14. Berkovic S.F., Scheffer I.E.// Brain. Dev. - 1997. - Vol. 19 (1). - Р. 13 - 18.
  15. Bernasconi А., Cendes F., Shoubridge E.А. et al.// Brain. - 1998. - Vol. 12l (Pt 8). - Р. 1507 - 1512.
  16. Bernasconi А., Regli F., Schorderet D.F., Pescia G.// Rev. Neurol. Paris. - 1996. - Vol. 152 (6-7). - Р. 447 - 450.
  17. Brandt Т., Strupp М.// Audiol. Neurootol. - 1997. - Vol. 2. (6). - Р. 373 - 383.
  18. Вrownе D.L., Gancher S.Т., Nutt J.G. et аl.// Nat. Genet - 1994. - Vol. 8. (2). - Р. 136 - 140.
  19. Виlтаn D.E.// Hum. Mol. Genet. - 1997. - Vol. 6 (10). - Р. 1679 - 1685.
  20. Виruта O.J.S., Schipperheyn J.J.// Handbook of Clinical Neurology. - Amsterdam, 1979. - Vol. 41. - Р. 147 - 174.
  21. Christodoulou К., Tsingis М., Deymeer F. et al.// Hum. Mol. Genet. - 1 997. - Vol. 6. (4). - Р. 635 - 640.
  22. Cioni G., Biagioni Е., Bottai Р. et аl.// Ital. J. Neurol. Sci. - 1993. - Vol. 14. (2). - Р. 145 - 152.
  23. D'Adamo М.С., Liu Z., Adelman Jp. et а1.// EMBQ-J. - 1998. - Vol. 17. (5). - Р. 1200 - 1207.
  24. Doyle J., Rеn Х., Lеnnоn G., Stubbs L.// Mamm. Genome. - 1997. - Vol. 8 (2). - Р. 113 - 120.
  25. Engel A.G., Nagel А., Walls T.J. et аl.// Muscle-Nerve. - 1993. -- Vol 16 (12). - Р. 1284 - 1292.
  26. Eпgel A.G., Uchitel O.D., Walls Т.J. et а1.// Ann. Neurol. - 1993. - Vol. 34 (1). - Р. 38 - 47.
  27. Geschwind D.H., Perlmaл S., Figueroa Кр. et al.// Neurology. - 1997. - Vol. 49 (5).,. Р. 1247 - 1251.
  28. Gomez С.М., Gammack J.T.// Neurology. - 1995. - Vol. 45 (5). - Р. 982 - 985.
  29. Gordon N.// Brain Dev. - 1998. - Vol. 20 (1). - Р. 9 - 13
  30. Наnпа M.G., Wood N.W., Киllтаnп D.M.// J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1998. - Vol. 65. - Р. 427 - 431.
  31. Наrper С.М., Angel A.G.// Ann. Neurol. - 1998. - Vol. 43 (4). - Р. 480 - 484.
  32. Кiт J.S., Yие Q., Jen J.C. et аl.// Am. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 79. - Р. 148 - 151.
  33. Кling С., Koch М., Saul В., Becker С.М.// Neuroscience. - 1997. - Vol. 78 (2). - Р. 411-417.
  34. Koty Р.Р., Pegoraro Е., Ноbsоn G. et аl.// Neurology. - 1996. - Vol. 47 (4). - Р. 963 - 968.
  35. Langosch D., Laubе В., Rundstrom N. et аl.// ЕМВО. J. - 1994. - Vol. 13 (18). - Р. 4223 - 4228.
  36. Lerche Н., Mitrovic N., Lehmann-Horn F.// Fortschr. Neurol. Psychiatr. - 1997. - Vol. 65 (11). - Р. 481 - 488.
  37. Lipicky R.J.// Handbook of Clinical Neurology. - Amsterdam, 1979. - Vol. 40. - Р. 533 - 571.
  38. Litt М., Кraтеr Р., Вrоwпе D. et а1.// Am. J. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 55 (4). - Р. 702 - 709.
  39. Lobera Е., Campistol J., Garcia-Garcia J.J. et al.// Rev. Neurol. - 1997. - Vol. 25 (137). - Р. 86 - 88.
  40. Lоrеnzоn N.M, Lutz С.М., Frankel W.N., Beam K.G.// J. Nerosci. - 1998. - Vol. 18 (12). - Р. 4482 - 4489.
  41. Munsat Т.L.// Handbook of Clinical Neurology. - Amsterdam, 1979. - Vol. 40. - Р.275 - 293.
  42. Nakken К.О., Magnusson А., Steinlein О.К.// Тidsskr. Nor. Laegeforen. - 1998. - Vol. 118 (5). - Р. 716 - 718.
  43. Neurology in Clinical Practice: principles of diagnosis and management / Ed. by Walter G. Bradley et al. - 1995.
  44. Oldani А., Zucconi М., Asselta R. et а1.// Brain. - 1998. - Vol.121 (Pt 2). - Р. 205 - 223.
  45. Oldani А. 1 Zucconi М., Ferini-Strambi L. et al.// Epilepsia. - 1996. - Vol. 37 (10). - Р. 964 - 976.
  46. Ophoff R.A., Terwindt G.M, Vergouwe M.N. et al.// Eur. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 4 (6). - Р. 321 - 328.
  47. Ophoff R.A., Terwindt G.M, Vergouwe M.N. et al.// Neurologia. - 1997. - Vol. 12. - Р. 31 - 37.
  48. Phillips Н.А., Scheffer I.E., Berkovic Sfet. al.// Nat. Genet. - 1995. - Vol. 10 (1). - Р. 117 - 118.
  49. Physiology / Ed. by R.M. Berne, M.N. Levy. - 1993,
  50. Ptacek L.J.// Neuromuscul. Disord. - 1997. - VoI. 7 (4). - Р. 250 - 255.
  51. Sanguinetti М.С., Spector P.S.// Neuropharmacology. - 1997. - Vol. 36 (6). - Р. 755 - 762.
  52. Scheffer Н., Вrunt E.R., Mol G.J. et al.// Hum. Genet. – 1998. - Vol. 102 (4). - Р. 464 - 466.
  53. Scheffer I.Е, Вhatia К.Р., Lopes-Cendes. I. et al.// Brain. - 1995. - Vol. l18 (Pt 1). - Р. 61 - 73.
  54. Schöls L., Krüger R., Amoiridis О. et al.// J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1998. - Bd. 64. - S. 67 - 73.
  55. Shiang R., Ryan S.G., Zhu Y.Z. et al.// Ann. Neurol. - 1995. - Vol. 38 (1). - Р. 85 - 91.
  56. Shiang R., Rуап S.G., Zhu Y.Z. et al.// Nat. Genet. - 1993. - Vol. 5 (4). -- Р. 351 - 358.
  57. Sieb J.P.// Nervenarzt. - 1995. - Vol. 66 (2). – P. 105 – 110.
  58. Simon E.S.// Mov. Disord. - 1997. - Vol. 12 (2). Р. 221 - 228.
  59. Steinlein О., Маgпиssoп A., Stoodt J. et al.// Hum. Mol. Genet. - 1997. - Vol. 6 (6). -- Р. 943 - 947.
  60. Steinlein О., Sапdеr Т., Stoodt J. et al.// Am. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 74 (4). - Р. 445 - 449.
  61. Steinlein О., Weiland S., Stoodt J., Propping Р.// Genomics. - 1996. - Vol. 32 (2). - Р. 289 - 294.
  62. Terwindt G.M, Ophoff R.A., Наап J. et а1.// Neurology. - 1998. - Vol. 50 (4). - Р. 1105 - 1110.
  63. Tijssen М.А., Bollen Е., van-Exel Е., van-Dijk J.G.// Mov. Disord. - 1995. - Vol. 10 (6). - Р. 749 - 753.
  64. Tijssen М.А., Padberg G.W., van-Dijk J.G.// Arch. Neurol. - 1996. - Vol. 53 (7). - Р. 608 - 613.
  65. Tjjssen М.А., van-Dijk J.G., Roos R.A., Padberg G.W.// Ned. Tijdschr. Geneeskd. - 1995. - Vol 139 (38). - Р. 1940 - 1943.
  66. Vajsar J., Sloane А., MacGregor D.L. et al.// Pediatr. Neurol. - 1995. - Vol.12 (3). - Р. 237 - 241.
  67. Vasiknanonte Р., Kuasirikul, Vasiknanonte S.// J. Med. Assoc. Thai. - 1997. - Vol. 80 (8). - Р. 500 - 507.
  68. Vincent А., Newland С, Croxen R., Вееsоn D.// Trends. Neurosci. - 1997. - Vol. 2 (1). - Р. 15 - 22.
  69. Wagner S., Lerche Н., Мitrovic N. et al.// Neurology. - 1997. - Vol. 49 (4). - Р. 1018 - 1025.
  70. Yие Q., Jen J.C., Nelson S.F., Baloh R.W.// Am. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 61. - Р. 1078 – 1081.
  71. Zиссоni М., Oldani А., Ferini-Strambi L. et,al.// J. Clin. Neurophysiol. - 1997. - Vol. 14 (6.). - Р. 513 - 522.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. Схема расположения и функционирования ионных каналов, генетические дефекты которых приводят к развитию наследственных неврологических нарушений [30, 49]

Скачать (347KB)
Метаданные

© Зефиров А.Л., Богданов Э.И., Заббарова А.Т., Мухамедьяров М.А., 2000

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах