СЛУЧАЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ЦИТОПАТИИ С РАНЕЕ НЕ ОПИСАННОЙ МУТАЦИЕЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК С СИНДРОМОМ ГЕМИДИСТОНИИ
- Авторы: Иванова Т.А.1, Полуэктов М.Г.1, Филиппова Т.В.1, Голубев В.Л.1
-
Учреждения:
- Первый МГМУ им. И.М. Сеченова
- Выпуск: Том XLVII, № 1 (2015)
- Страницы: 91-96
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/1027-4898/article/view/13931
- DOI: https://doi.org/10.17816/nb13931
- ID: 13931
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
Татьяна Андреевна Иванова
Первый МГМУ им. И.М. Сеченова
Email: itamail@mail.ru
кафедра нервных болезней Института профессионального образования 107150, г. Москва, ул. Лосиноостровская, владение 43
Михаил Гурьевич Полуэктов
Первый МГМУ им. И.М. Сеченовакафедра нервных болезней Института профессионального образования 107150, г. Москва, ул. Лосиноостровская, владение 43
Тамара Владимировна Филиппова
Первый МГМУ им. И.М. Сеченовакафедра медицинской генетики 119435, г. Москва, ул. Россолимо, д. 11а, стр. 4
Валерий Леонидович Голубев
Первый МГМУ им. И.М. Сеченовакафедра нервных болезней Института профессионального образования 107150, г. Москва, ул. Лосиноостровская, владение 43
Список литературы
- Иванова М.М., Сазонова М.А., Желанкин А.В. и др. Мутации митохондриального генома в патологии человека // Фундаментальные науки и практика. 2010. Т.1, №4. С. 164-167
- Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефалопатий // Неврологический алгоритм. 2007. Т. 3. С. 23-27
- Мазунин И.О., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Сукерник Р.И. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека // Молекулярная биология. 2010. Т. 44, №5. С. 755-772
- Михайлова С.В. Дифференциальная диагностика наследственных нейрометаболических заболеваний: Дис. … канд. биол. наук. М., 2011
- Цыганкова П.Г. Молекулярно-генетическая характеристика болезней дыхательной цепи митохондрий у детей: Дис. … канд. биол. наук. М., 2012
- Цыганкова П.Г., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. и др. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности// Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2010. №1. С. 25-32
- Calvol S.E., Mootha V.K. The Mitochondrial Proteome and Human Disease // Ann. Review of Genomics and Human Genetics. 2010. Vol. 11. P. 25-44
- Chinnery P.F. Mitochondrial Disorders Overview / Genereviews, 2000-2010. URL: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224 (дата обращения 13.07.14)
- Copeland W.C. Inherited Mitochondrial Diseases of DNA Replication // Annual review of medicine. 2008. Vol. 59. P. 131-146
- DiMauro S. Hirano M. Mitochondrial DNA deletion syndromes / Genereviews, 2003-2011. URL: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1203 (дата обращения 13.07.14)
- Parikh S., Saneto R., Falk M.J. et al. A modern approach to the treatment of mitochondrial disease // Curr. Treat Options Neurol. 2009. Vol.11, №6. P.414-430
- Valente L., Piga D. Identification of novel mutations in five patients with mitochondrial encephalomyopathy // Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Bioenergetics. 2009. Vol. 1787. Р. 491-501