A CASE OF MITOCHONDRIAL CYTOPATHY WITH THE EARLIER UNKNOWN MUTATION OF MITOCHONDRIAL DNA, WITH HEMIDYSTONIA SYNDROME
- Authors: Ivanova T.A1, Poluektov M.G1, Philippova T.V1, Golubev V.L1
-
Affiliations:
- The first I.M. Sechenov Moscow State Medical University
- Issue: Vol XLVII, No 1 (2015)
- Pages: 91-96
- Section: Articles
- URL: https://journals.rcsi.science/1027-4898/article/view/13931
- DOI: https://doi.org/10.17816/nb13931
- ID: 13931
Cite item
Full Text
Abstract
About the authors
Tatyana A Ivanova
The first I.M. Sechenov Moscow State Medical University
Email: itamail@mail.ru
Department of Nervous Diseases of the Profesional Education Institute 107150, Моscow, Losinoostrovskaya street, 43
Mikhail G Poluektov
The first I.M. Sechenov Moscow State Medical UniversityDepartment of Nervous Diseases of the Profesional Education Institute 107150, Моscow, Losinoostrovskaya street, 43
Tamara V Philippova
The first I.M. Sechenov Moscow State Medical UniversityDepartment of Medical Genetics 119435, Моscow, Rossolimo street, 11а, building 4
Valery L Golubev
The first I.M. Sechenov Moscow State Medical UniversityDepartment of Nervous Diseases of the Profesional Education Institute 107150, Моscow, Losinoostrovskaya street, 43
References
- Иванова М.М., Сазонова М.А., Желанкин А.В. и др. Мутации митохондриального генома в патологии человека // Фундаментальные науки и практика. 2010. Т.1, №4. С. 164-167
- Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефалопатий // Неврологический алгоритм. 2007. Т. 3. С. 23-27
- Мазунин И.О., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Сукерник Р.И. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека // Молекулярная биология. 2010. Т. 44, №5. С. 755-772
- Михайлова С.В. Дифференциальная диагностика наследственных нейрометаболических заболеваний: Дис. … канд. биол. наук. М., 2011
- Цыганкова П.Г. Молекулярно-генетическая характеристика болезней дыхательной цепи митохондрий у детей: Дис. … канд. биол. наук. М., 2012
- Цыганкова П.Г., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. и др. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности// Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2010. №1. С. 25-32
- Calvol S.E., Mootha V.K. The Mitochondrial Proteome and Human Disease // Ann. Review of Genomics and Human Genetics. 2010. Vol. 11. P. 25-44
- Chinnery P.F. Mitochondrial Disorders Overview / Genereviews, 2000-2010. URL: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224 (дата обращения 13.07.14)
- Copeland W.C. Inherited Mitochondrial Diseases of DNA Replication // Annual review of medicine. 2008. Vol. 59. P. 131-146
- DiMauro S. Hirano M. Mitochondrial DNA deletion syndromes / Genereviews, 2003-2011. URL: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1203 (дата обращения 13.07.14)
- Parikh S., Saneto R., Falk M.J. et al. A modern approach to the treatment of mitochondrial disease // Curr. Treat Options Neurol. 2009. Vol.11, №6. P.414-430
- Valente L., Piga D. Identification of novel mutations in five patients with mitochondrial encephalomyopathy // Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Bioenergetics. 2009. Vol. 1787. Р. 491-501