Clinical genetic analysis of myotonia dystrophica in the republic of bashkortostan

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

In the Republic of Bashkortostan computer data bank on myotonia dystrophica (MD) was created where information on all diagnosed patients and members of their families was entered. For the first time in the republic qualitative molecular genetic RNA-diagnosis of MD started, with the help of which one phenotypically healthy mutation carrier is revealed. Clinical genetic characteristic of MD in Bashkortostan and main subpopulation of the republic is presented. Besides neuromuscular symptoms cerebral and extraneural symptoms are analyzed.

About the authors

R. V. Magzhanov

Bashkir State Medical University

Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Ufa

L. R. Akhmadeeva

Bashkir State Medical University

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Ufa

Е. К. Khusnutdinova

Bashkir State Medical University

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Ufa

V. F. Tunik

Bashkir State Medical University

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Ufa

R. I. Fatkhlislamova

Bashkir State Medical University

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Ufa

Е. Z. Farrakhov

Bashkir State Medical University

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Ufa

Е. К. Semenov

Bashkir State Medical University

Email: info@eco-vector.com
Russian Federation, Ufa

References

  1. Гехт Б.М., Ильина НА. Нервно-мышечные болезни.— М., 1982.
  2. Зенков Л.Р., Ронкин М.А. Функциональная диагностика нервных болезней.—М., 1991.
  3. Зинченко А.П., Лобзин В.С., Бузиновский И.С. Наследственные формы миотонии и миотонические синдромы,— Киев, 1979.
  4. Bouchard G., Roy R., Declos M., Kouladjian К., Mathieu J. // J.Genet. Hum.—1988.—Vol.36.—P.221—237.
  5. Bouchard G., Roy R., Declos M., Mathieu J. Kouladjian K. // J.Neurol. Sci.—1989.—Vol.16.—P.119—122.
  6. Cobo A.M., Martinez J.M., Pradas J., Baiget M. // Neurologia.—Vol.5.—P.86—91.
  7. Damian M.S., Koch M.C., Bachmann G., Schilling G., Fach В., Stoppler S., Trittmacher S., Dorndorf W. // Nervenarzt.—1995.— Bd.66.—S.438—444.
  8. Emery A.E.H. // Neuromuscular disorders.—1991.—Vol.l.- р. 19—29.
  9. Goldman A., Krause A., Ramsay M., Jenkins T. Abstracts book of the European Research Conference (San Feliu de Guixols, Spain, 11—15 November).—1995.—P.48.
  10. Goldman A., Ramsay M., Jenkins T. // J. Med. Genet-
  11. —Vol. 31.—P.37—40.
  12. Hashimito T., Tayama M., Yoshimot T., Miyazaki M., Harada M., Miyoshi H., Tanouchi M., Kuroda Y. // Brain Dev.—1995.— Vol.17.—P.24—27.
  13. Hashimito T., Tayama M., Yoshimoto T., Miyazaki M., Harada M., Miyoshi H., Tanouchi M., Kuroda Y. // Brain Dev.—
  14. —Vol.17.—P.28—32.
  15. Hashimito T., Tayama M., Miyazaki M., Murakawa K., Kawai H., Nishitani H., Kuroda Y. // No To Hattatsu.—1995.- Vol.27.-P.177—183.
  16. Harper P.S. Myotonic Dystrophy.—London, 1989.
  17. Kidd A., Turnpenny P., Kelly K., Clark C., Church W., Hutchinson C., Dean J.C., Haites N.E. // J. Med. Genet.—1995.— Vol.32.—P.519—523.
  18. Melacini P., Villanova C., Menegazzo G., Novelli G., Danieli G., Rizzoli G., Fasoli G., Angelini C., Buja G., Miorelli M. // J. Am. Coll. Cardiol.—1995.—Vol.25.—P.239—245.
  19. Meritt's Textbook of Neurology; edited by Rowland L.P.—Baltimore, 1995.
  20. Ono S., Kanda F., Takahashi K., Fukuoka Y., Jinnai K., Kurisaki H., Mitake S., Inagaki T., Nagao K. // Acta Neuropathol.— 1995.—Vol.89.—P. 122—125.
  21. Ono S., Kurisaki H., Sakuma A., Nagao K. // J. Neurol.Sei.—1995.—Vol. 128.—P.25—231.
  22. Park J.D., Radtke R.A. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry.— 1995.—Vol.58.—P.512-513.
  23. Passos Bueno M.R., Cerqueira A., Vainzof M., Marie S.K., Zatz M. // J. Med. Genet.—1995.—Vol. 32.—P.14—18.
  24. Tokgozoglu L.S., Ashizawa T., Pacifico A., Armstrong R.M., Epstein H.F., Zoghbi W.А—Vol. 74.—P.813—819.
  25. Tsuda N., Negoro K., Fukusako T., Morimatsu M. // No To Shinkei.—1995.—Vol. 47.—P. 173—176.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Pedigree of the family K. with MD, in which the molecular genetic analysis was carried out: V3 - no clinical manifestations; number of CTG repetitions - 5+> 50

Download (80KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 1997 Magzhanov R.V., Akhmadeeva L.R., Khusnutdinova Е.К., Tunik V.F., Fatkhlislamova R.I., Farrakhov Е.Z., Semenov Е.К.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».