Медико-генетическое консультирование при наследственных заболеваниях скелета

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Костный скелет чрезвычайно подвержен наследственно обусловленным заболеваниям, среди которых наиболее тяжелую группу составляют генерализованные костные дисплазии, или наследственные системные заболевания скелета. Несмотря на относительную редкость, они причиняют существенный ущерб семье и обществу, приводя к ранней и тяжелой инвалидности больных.

Об авторах

В. К. Ильина

Центральный институт травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва

Список литературы

  1. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. — СПб,1997.
  2. Козлова С. И., Демикова Н.С., Семанова С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — 2-е изд. — М.,1996.
  3. Фриденштейн А.Я., Лалыкина К.С. Индукция костной ткани и остеогенные клетки-предшественники. — М.,1973.
  4. Фриденштейн А.Я. //Методы культивирования клеток. — Л.,1987. — С. 257-265.
  5. Чертков И.Л., Фриденштейн А.Я. Клеточные основы кроветворения. — М.,1977.
  6. Bonaventure J., Rousseau F., Legeai-Mallet L. et. al. //Am. J. Med. Genet. — 1996. —Vol. 63. — P. 148-154.
  7. Cohn D.H. //International skeletal dysplasia meeting,3rd. — Marina Del Rey (California),1997. — P. 24.
  8. Fofanova O. et al. //Endocr. J. — 1998. — Vol. 45. — P. 791-795.
  9. Francomano C.A., Ortiz de Luna R.I., Hefferon T.W. et al. //Hum. Molec. Genet. — 1994. — Vol. 3. — P. 787-792.
  10. Hecht J.T., Nelson L.D., Crowder E. et al. //Nature Genet. — 1995. — Vol. 10. — P. 325-329.
  11. Heikoop J.C., Wanders R.J.A., Strijland A. et al. //Hum. Genet. — 1992. — Vol. 89. — P. 439-444.
  12. Knowlton R.G., Cekleniak J.A., Cohn D.H. et al. //Genomics. — 1995. — Vol. 28. — P. 513-519.
  13. Lee B. et al. //International sceletal displasia meeting,3rd. — Marina Del Rey (California). — 1997. — P. 19.
  14. Lee B., Vissing H., Ramirez F. et al. //Ann. NY Acad. Sci. — 1990.— Vol. 580. — P. 562-563.
  15. McKeand J., Rotta J., Hecht J.T. //Am. J. Med. Genet. - 1996. — Vol. 63. — P. 406-410.
  16. Mundlos S., Mulliken J.B., Abramson D.L. et al. //Hum. Molec. Genet. — 1995. — Vol. 4. — P. 71-75.
  17. Naski M.C., Wang Q., Xu J. et al. //Nature Genet. — 1996. — Vol. 13. — P. 233-237.
  18. Ramesar R.S., Greenberg J., Martin R. et al. //J. Med. Genet. — 1996. — Vol. 33. — P. 511-514.
  19. Rimoin D.L., Cohn D.H., Eyre D. //Pediatr. Radiol. — 1994. — Vol. 24. — P. 425-426.
  20. Ritvaniemi P., Sokolov B., Williams C., Yurgenev L., Meerson E., Ala-Kokko L., Prockop D. //Hum. Mutation. - 1994. — Vol. 3. — P. 261-267.
  21. Rousseau F., Ghouz El., Legeai-Mallet L. et al. //Hum. Molec. Genet. — 1996. — Vol. 5. — P. 509-512.
  22. Superti-Furga A., Rossi A., Steinmann B., Gitzelmann R. //Am. J. Med. Genet. — 1996. — Vol. 63. — P. 144- 147.
  23. Williams C.J., Jimenez S.A. //J. Rheumatol. — 1995. — Vol. 22. — P. 28-33.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ООО "Эко-Вектор", 2000



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».