Spectrum of TP53 Sequence Variants on Chronically Exposed Humans

Capa

Citar

Texto integral

Acesso aberto Acesso aberto
Acesso é fechado Acesso está concedido
Acesso é fechado Somente assinantes

Resumo

It is known that ionizing radiation can damage the genetic apparatus of a cell not only through direct exposure, but also through the induction of oxidative stress. Thus, oxidation of guanine (G) nitrogenous base by oxidative stress products can result in G:C>T:A and G:C>C:G type transversions in the tumor growth suppressor gene TR53. Somatic and inherited variants of the TP53 gene, in its turn, are of great importance in the development of malignant neoplasms. Therefore, the aim of the study was to analyze the G:C>T:A and G:C>C:G transversions of the TP53 gene in peripheral blood cells of individuals affected by chronic low-dose rate exposure. The paper presents the results of the analysis of the spectrum of TP53 gene sequence variants based on G:C>T:A and G:C>C:G transversions in peripheral blood cells of the Techa riverside residents of the Chelyabinsk and Kurgan Oblasts, affected by chronic low-dose rate exposure in the 1950s. The range of individual values of the accumulated absorbed dose to red bone marrow due to external gamma radiation and ⁹⁰Sr ranged from 2.1 to 2742.0 mGy (mean value – 605.4 ± 191.9 mGy (M ± SE)). As a result of the study, 7 different variants of the TP53 gene based on the G:C>T:A and G:C>C:G transversions, which are single nucleotide replacements, were identified in the examined individuals. All detected variants were present in the IARC TP53 Database and had no clinical significance as “pathogenic” or “probably pathogenic”. Differences in the frequencies of carriers of detected TP53 gene variants between the comparison group and the main group did not reach a statistically significant level/ were not statistically significant.

Texto integral

Acesso é fechado

Sobre autores

Vladislav Nikiforov

Federal State Government-Funded Institution of Science Urals Research Center for Radiation Medicine of the Federal Medical Biological Agency; Chelyabinsk State University

Autor responsável pela correspondência
Email: nikiforovx@mail.ru
ORCID ID: 0000-0002-6685-1823
Rússia, Chelyabinsk; Chelyabinsk

Anastasiya Korechenkova

Federal State Government-Funded Institution of Science Urals Research Center for Radiation Medicine of the Federal Medical Biological Agency

Email: korechenkova@urcrm.ru
ORCID ID: 0009-0008-6588-3517
Rússia, Chelyabinsk

Alexander Akleyev

Federal State Government-Funded Institution of Science Urals Research Center for Radiation Medicine of the Federal Medical Biological Agency;Chelyabinsk State University

Email: akleyev@urcrm.ru
ORCID ID: 0000-0003-2583-5808
Rússia, Chelyabinsk; Chelyabinsk

Bibliografia

  1. Kasai H. What causes human cancer? Approaches from the chemistry of DNA damage. Genes Environ. 2016;38:19. https://doi.org/10.1186/s41021-016-0046-8
  2. Steenken S., Jovanovic S.V. How easily oxidizable is DNA? One-electron reduction potentials of adenosine and guanosine radicals in aqueous solution. J. Am. Chem. Soc. 1997;119(3):617–618. https://doi.org/10.1021/ja962255b
  3. Kino K., Hirao-Suzuki M., Morikawa M. et al. Generation, repair and replication of guanine oxidation products. Genes Environ. 2017;39:21. https://doi.org/10.1186/s41021-017-0081-0
  4. Kino K., Sugiyama H. Possible cause of G-C-->C-G transversion mutation by guanine oxidation product, imidazolone. Chem. Biol. 2001;8(4):369-378. https://doi.org/10.1016/s1074-5521(01)00019-9
  5. Jiang D., Rusling J.F. Oxidation Chemistry of DNA and p53 Tumor Suppressor Gene. Chem. Open. 2019;8(3):252-265. https://doi.org/10.1002/open.201800292
  6. Kino K., Sugiyama H. UVR-induced G-C to C-G transversions from oxidative DNA damage. Mutat. Res. 2005;571(1-2):33-42. https://doi.org/10.1016/j.mrfmmm.2004.10.010
  7. Ming X., Matter B., Song M. et al. Mapping structurally defined guanine oxidation products along DNA duplexes: influence of local sequence context and endogenous cytosine methylation. J. Am. Chem. Soc. 2014;136(11):4223-4235. https://doi.org/10.1021/ja411636j
  8. Khaled H.M., Bahnassi A.A., Zekri A.R. et al. Correlation between p53 mutations and HPV in bilharzial bladder cancer. Urol. Oncol. 2003;21(5):334-341. https://doi.org/10.1016/s1078-1439(03)00014-0
  9. Zhang M., Yang D., Gold B. Origins of nonsense mutations in human tumor suppressor genes. Mutat. Res. 2021;823:111761. https://doi.org/10.1016/j.mrfmmm.2021.111761
  10. Daver N.G., Maiti A., Kadia T.M. et al. TP53-Mutated Myelodysplastic Syndrome and Acute Myeloid Leukemia: Biology, Current Therapy, and Future Directions [published correction appears in Cancer Discov. 2022 Dec. 2;12(12):2954. https://doi.org/10.1158/2159-8290 CD-22-1192]. Cancer. Discov. 2022;12(11):2516-2529. https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-22-0332
  11. Pfeifer G.P., Denissenko M.F., Olivier M. et al. Tobacco smoke carcinogens, DNA damage and p53 mutations in smoking-associated cancers. Oncogene. 2002;21(48):7435-7451. https://doi.org/10.1038/sj.onc.1205803
  12. Dumaz N., Drougard C., Sarasin A., Daya-Grosjean L. Specific UV-induced mutation spectrum in the p53 gene of skin tumors from DNA-repair-deficient xeroderma pigmen-tosum patients. Proc. Nat. Acad. Sci. 1993;90(22):10529–1053. https://doi.org/10.1073/pnas.90.22.10529
  13. Moriyama H., Daino K., Ishikawa A. et al. Exome of Radiation-induced Rat Mammary Carcinoma Shows Copy-number Losses and Mutations in Human-relevant Cancer Genes. Anticancer Res. 2021;41(1):55-70. https://doi.org/10.21873/anticanres.14751
  14. Дегтева М.О., Напье Б.А., Толстых Е.И. и др. Распределение индивидуальных доз в когорте людей, облученных в результате радиоактивного загрязнения реки Течи. Мед. радиология и радиац. безопасность. 2019;64(3):46–53. [Degteva M.O., Napier B.A., Tolstykh E.I. et al. Individual Dose Distribution in Cohort of People Exposed as a Result of Radioactive Contamination of the Techa River. Medical Radiology and Radiation Safety. 2019;64(3):46-53. (In. Russ.)]. https://doi.org/10.12737/article_5cf2364cb49523.98590475
  15. Аклеев А.В., Варфоломеева Т.А., Блинова Е.А. и др. Возможности адаптации к малым дозам радиации. Челябинский государственный университет, Уральский научно-практический центр радиационной медицины ФМБА России. Санкт-Петербург: OOO «Изд-во «СпецЛит»; 2019. 111 с. ISBN 978-5299-01004-6. [Akleev A.V., Varfolomeeva T.A., Blinova E.A. i dr. Vozmozhnosti adaptacii k malym dozam radiacii = Possibilities of adaptation to low doses of radiation. Cheljabinskij gosudarstvennyj universitet, Ural’skij nauchno-prakticheskij centr radiacionnoj mediciny FMBA Rossii. Sankt-Peterburg: Obshhestvo s ogranichennoj otvetstvennost’ju “Izdatel’stvo “SpecLit”; 2019. 111 s. ISBN 978-5-299-01004-6. (In. Russ.)].
  16. Bouaoun L., Sonkin D., Ardin M. et al. TP53 Variations in Human Cancers: New Lessons from the IARC TP53 Database and Genomics Data. Hum. Mutat. 2016;37(9):865-876. https://doi.org/10.1002/humu.23035
  17. Dumont P., Leu J.I., Della Pietra A.C. 3rd. et al. The codon 72 polymorphic variants of p53 have markedly different apoptotic potential. Nat. Genet. 2003;33(3):357–365. https://doi.org/10.1038/ng1093
  18. Pim D., Banks L. p53 polymorphic variants at codon 72 exert different effects on cell cycle progression. Int. J. Cancer. 2004;108(2):196.199. https://doi.org/10.1002/ijc.11548
  19. Bodian D.L., McCutcheon J.N., Kothiyal P. et al. Germline variation in cancer-susceptibility genes in a healthy, ancestrally diverse cohort: implications for individual genome sequencing. PLoS One. 2014;9(4):e94554. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0094554
  20. Diamantopoulos P.T., Samara S., Kollia P. et al. Tumor Protein 53 Gene Mutations Without 17p13 Deletion Have No Significant Clinical Implications in Chronic Lymphocytic Leukemia. Detection of a New Mutation. Anticancer Res. 2017;37(5):2387–2391. https://doi.org/10.21873/anticanres.11577
  21. Jha P., Jha P., Pathak P. et al. TP53 polymorphisms in gliomas from Indian patients: Study of codon 72 genotype, rs1642785, rs1800370 and 16 base pair insertion in intron-3. Exp. Mol. Pathol. 2011;90(2):167–172. https://doi.org/10.1016/j.yexmp.2010.11.002
  22. Zhang G., Xu Q., Liu J. et al. Five P53 SNPs Involved in Low Rectal Cancer Risk and Prognosis in a Chinese Population. J. Cancer. 2019;10(7):1772–1780. https://doi.org/10.7150/jca.26722
  23. Škereňová M., Halašová E., Matáková T. et al. Low Variability and Stable Frequency of Common Haplotypes of the TP53 Gene Region in Colorectal Cancer Patients in a Slovak Population. Anticancer Res. 2017;37(4):1901–1907. https://doi.org/10.21873/anticanres.11528
  24. Lee C.L., Mowery Y.M., Daniel A.R. et al. Mutational landscape in genetically engineered, carcinogeninduced, and radiation-induced mouse sarcoma. JCI Insight. 2019;4(13):e128698. https://doi.org/10.1172/jci.insight.128698

Arquivos suplementares

Arquivos suplementares
Ação
1. JATS XML
Baixar
2. Fig. 1. Division of the examined sample into a comparison group and a main group depending on the accumulated radiation dose of the red bone marrow.

Baixar (62KB)
Metadados

Declaração de direitos autorais © Russian Academy of Sciences, 2024

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».