Знание о генетических причинах тугоухости – ключ к профилактике

Обложка
  • Авторы: Маркова Т.Г.1,2,3, Маркова М.В.3
  • Учреждения:
    1. ФГБУ Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи МЗ РФ
    2. ГБУЗ “Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии им. Л. И. Свержевского” ДЗМ
    3. Кафедра сурдологии ФГБОУ ДПО “Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования”
  • Выпуск: Том 39, № 4 (2025)
  • Страницы: 5-20
  • Раздел: ОБЗОРЫ
  • URL: https://journals.rcsi.science/0235-0092/article/view/364318
  • DOI: https://doi.org/10.7868/S3034593625040019
  • ID: 364318

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Сенсорные органы идеально приспособлены для обнаружения сигналов внешней среды и обладают максимальной чувствительностью к различным стимулам. Врожденное нарушение слуха, связанное с нарушением работы волосковых клеток, рецепторов, воспринимающих звук, является наиболее распространенным сенсорным дефицитом у человека, которое в большинстве случаев связано с генетическими причинами. Причина значимой роли генетики кроется в сложном строении слухового анализатора, множестве различных высокоспециализированных клеток и белков, обеспечивающих функцию волосковых клеток. Удаление или замена даже одного нуклеотида в генах, кодирующих эти белки, может нарушить работу слаженной высокоточной системы внутреннего уха. Сенсорные органы идеально приспособлены для обнаружения сигналов внешней среды и обладают максимальной чувствительностью к различным стимулам. Врожденное нарушение слуха, связанное с нарушением работы волосковых клеток, рецепторов, воспринимающих звук, является наиболее распространенным сенсорным дефицитом у человека, которое в большинстве случаев связано с генетическими причинами. Причина значимой роли генетики кроется в сложном строении слухового анализатора, множестве различных высокоспециализированных клеток и белков, обеспечивающих функцию волосковых клеток. Удаление или замена даже одного нуклеотида в генах, кодирующих эти белки, может нарушить работу слаженной высокоточной системы внутреннего уха. Цель данной статьи – познакомить читателей с молекулярным строением слухового анализатора, с наследственными формами тугоухости и с современными возможностями диагностики и профилактики наследственных форм тугоухости. Коварство генетических причин заключается в рождении ребенка с врожденной глухотой у здоровых родителей, родословная которых “не отягощена”, но при этом они являются носителями мутаций в генах, ответственных за нарушения слуха. О таком носительстве сейчас можно узнать еще до рождения ребенка благодаря применению методов секвенирования нового поколения (NGS). Профилактика тяжелых наследственных заболеваний постепенно внедряется в практику медико-генетического консультирования здоровых пар при планировании потомства, а развитие методов предымплантационной диагностики в рамках программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) позволяет парам с риском наследственных заболеваний родить здорового ребенка.

Об авторах

Т. Г. Маркова

ФГБУ Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи МЗ РФ; ГБУЗ “Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии им. Л. И. Свержевского” ДЗМ; Кафедра сурдологии ФГБОУ ДПО “Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования”

Email: t.markova@niilor.ru
ORCID iD: 0000-0002-1086-588X
Санкт-Петербург, ул. Бронницкая, д. 9

М. В. Маркова

Кафедра сурдологии ФГБОУ ДПО “Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования”

Email: mmarkova2012@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-0000-6782
Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1

Список литературы

  1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: национальное руководство. Под. ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М: ГЭОТАР-Медиа, 2022. 986 с.
  2. Журавский С.Г., Лопотко А.И. CJB2 ген глухоты: от научных открытий к практическому приложению. Российская оторинолар. 2006. № 3 (22). C. 8–16.
  3. Лалаянц М.Р., Маркова Т.Г., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Результаты аудиологического обследования детей первого года жизни с сенсоневральной тугоухостью, обусловленной мутациями в гене GJB2 // Вестник оториноларингологии. 2011. № 3. С. 31–35.
  4. Куцев С.И. Неонатальный скрининг. Национальное руководство. Под ред. С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2024. 360с.
  5. Маркова Т.Г. Наследственные нарушения слуха. Оториноларингология: национальное руководство. Под ред. В.Т. Пальчуна. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. С. 723–732.
  6. Маркова Т.Г. Наследственные нарушения слуха у детей в кн: Детская оториноларингология: руководство для врачей. Под ред. М.Р. Богомильского, В.Р. Чистяковой. В двух томах. Т. I. М.: ОАО “Издательство “Медицина”. 2005. 660 с.
  7. Маркова Т.Г., Мегрелишвили С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте // Вестник оториноларингологии. 2002. 6. С. 12–15.
  8. Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика. Учебное пособие: пер. с англ. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 624 с.
  9. Сингер М., Берг П. Гены и геномы. В 2-х т. Т. 2. Пер. с англ. М.: Мир, 1998. 391 с.
  10. Таварткиладзе Г.А. Клиническая аудиология. Национальное руководство. В 3 томах. Том 1. ГЭОТАР-Медиа, 2024. 329 с.
  11. Azaiez H., Booth K.T., Ephraim S.S., Crone B., Black-Ziegelbein E.A., Marini R.J., Shearer A.E., SloanHeggen C.M., Kolbe D., Casavant T., Schnieders M.J., Nishimura C., Braun T., Smith R.J.H. Genomic landscape and mutational signatures of deafness-associated genes // Am.J.Hum.Genet. 2018. V. 103. P. 484–497. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.08.006.
  12. Bademci G., Foster J., Mahdieh N., Bonyadi M., Duman D., Cengiz F.B., Menendez I, Diaz-Horta O., Shirkavand A., Zeinali S., Subasioglu A., Tokgoz-Yilmaz S., Huesca-Hernandez F., de la Luz Arenas-Sordo M., DominguezAburto J., Hernandez-Zamora E., Montenegro P., Paredes R., Moreta G., Vinueza R., Villegas F., MendozaBenitez S., Guo S,, Bozan N., Tos T., Incesulu A., Sennaroglu G., Blanton S.H., Ozturkmen-Akay H., YildirimBaylan M., Tekin M. Comprehensive analysis via exome sequencing uncovers genetic etiology in autosomal recessive nonsyndromic deaf– ness in a large multiethnic cohort // Genet Med. 2016. V. 18(4). P. 364–371. https://doi.org/10.1038/gim.2015.89
  13. Birman C.S., Brew J.A., Gibson W.P., Elliott E.J. CHARGE syndrome and Cochlear implantation: difficulties and outcomes in the pediatric population // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2015. V. 79(4). P. 487–492. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2015.01.004
  14. Birman C.S., Powell H.R., Gibson W.P., Elliott E.J. Cochlear implant outcomes in Cochlea nerve aplasia and hypoplasia // Otol Neurotol. 2016. V. 37(5). P. 438–445. https://doi.org/10.1097/MAO.0000000000000997
  15. Bliznetz E.A., Lalayants M.R, Markova T.G., Balanovsky O.P., Balanovska E.V., Skhalyakho R.A., Pocheshkhova E.A., Nikitina N.V., Voronin S.V., Kudryashova E.K., Glotov O.S., Polyakov A.V. Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia: a founder Ingush mutation del(GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions // J Hum Genet. 2017. V. 62(8). P. 789–795. https://doi.org/10.1038/jhg.2017.42
  16. Carlson R.J., Walsh T., Mandell J.B., Aburayyan A., Lee M.K., Gulsuner S., Horn D.L., Ou H.C., Sie K.C.Y., Mancl L., Rubinstein J., King M.C. Association of genetic diagnoses for childhood-onset hearing loss with Cochlear implant outcomes // JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2023. V. 149(3). P. 212–222. https://doi.org/10.1001/jamaoto.2022.4463
  17. Castiglione A., Melchionda S., Carella M., Trevisi P., Bovo R., Manara R., Martini A. EYA1-relatef disorders: two clinical cases and a literature review // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2014. V. 78(8). Р. 1201–1210. https://doi.org/10.1016/j.ijporl. 2014.03.032
  18. Cheatham M.A., Goodyear R.J., Homma K., Legan P.K., Korchagina J., Naskar S., Siegel J.H., Dallos P., Zheng J., Richardson G.P. Loss of the tectorial membrane protein CEACAM16 enhances spontaneous, stimulus-frequency, and transiently evoked otoacoustic emissions // J Neurosci. 2014. V. 34(31). Р. 10325–10338. https://doi.org/10.1523/ JNEUROSCI.1256-14.2014
  19. Chen K., Liu M., Wu X., Zong L., Jiang H. Targeted next generation sequencing reveals OTOF mutations in auditory neuropathy spectrum disorder // Int.J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2018. V. 115. P. 19–23. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2018.09.008
  20. Colletti L., Wilkinson E.P., Colletti V. Auditory brainstem implantation after unsuccessful cochlear implantation of children with clinical diagnosis of cochlear nerve deficiency // Ann Otol Rhinol Laryngol. 2013. V. 122(10). P. 605–612.
  21. Cremers C.W.R.J. Genetic hearing impairment: its clinical presentations: ed. C.W.R.J. Cremers, R. Smith // Advances in oto-rhino-laryngology. 2002. V. 61. 248 p. https://doi.org/10.1159/isbn.978-3-318-00870-8
  22. Cremers C.W.R.J., Smith R. Genetic hearing impairment: its clinical presentations. Volume editors // Advances in oto-rhino-laryngology. 2006. V. 61. 248 p.
  23. Del Castillo F.J., Del Castillo I. DFNB1 Non-syndromic hearing impairment: diversity of mutations and associated phenotypes // Front Mol Neurosci. 2017. V. 10. P. 428. https://doi.org/10.3389/fnmol.2017.00428
  24. Del Castillo I., Morín M., Domínguez-Ruiz M., Moreno-Pelayo M.A. Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Europe // Hum Genet. 2022. V. 141(3–4). P. 683–696. https://doi.org/10.1007/s00439-021-02425-6
  25. Fettiplace R. Hair cell transduction, tuning and synaptic transmission in the mammalian cochlea // Compr Physiol. 2017. V. 4. P. 1197–1227. https://doi.org/10.1002/cphy.c160049
  26. Freeman S.R., Sennaroglu L. Management of Cochlear nerve hypoplasia and aplasia // Adv Otorhinolaryngol. 2018. V. 81. P. 81–92. https://doi.org/10.1159/000485542
  27. Friedman T.B., Belyantseva I.A, Frolenkov G.I. Myosins and hearing // Adv Exp Med Biol. 2020. V. 1239. P. 317–330. https://doi.org/10.1007/978-3-030-38062-5_13
  28. Frolenkov G.I., Belyantseva I.A., Friedman T.B., Griffith A.J. Genetic insights into the morphogenesis of inner ear hair cells // Nat. Rev. Genet. 2004. V.5(7). P. 489–498. https://doi.org/10.1038/nrg1377
  29. Goodyear R.J., Richardson G.P. Structure, function, and development of the tectorial membrane: an extracellular matrix essential for hearing // Curr Top Dev Biol. 2018. V. 130. P. 217–244. https://doi.org/10.1016/bs.ctdb.2018.02.006
  30. Gorlin R.J., Toriello H.V., Cohen M.M. Hereditary hearing loss and its syndromes. Oxford: N.Y. 1995. 457 p.
  31. Guo L., Xiang J., Sun L., Yan X., Yang J., Wu H., Guo K., Peng J., Xie X., Yin Y., Wang J., Yang H., Shen J., Zhao L., Peng Z. Concurrent hearing and genetic screening in a general newborn population // Hum Genet. 2020. V. 139. P. 521–530. https://doi.org/10.1007/s00439-020-02118-6
  32. Gupta S., Samdani S., Vaishnav J.K., Singh Y., Grover M. Cochlear implantation in goldenhar syndrome // Indian J Otolaryngol Head Neck Surg. 2022. V. 74 (Suppl. 3) P. 4159–4163. https://doi.org/10.1007/s12070-021-02874-5
  33. Harrison R.V., Gordon K.A., Papsin B.C., Negandhi J., James A.L. Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) and cochlear implantation // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2015. V. 79(12). P. 1980–1987. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2015.10.006
  34. Hereditary hearing loss and its syndromes. Edited by Helga V. Toriello, Shelley D. Smith. 3rd ed. Oxford University press. 2013. 732 p.
  35. Ito T., Kawashima Y., Fujikawa T. Rapid screening of copy number variations in STRC by droplet digital PCR in patients with mild-to-moderate hearing loss // Hum Genome Var. 2019. V. 6. P. 41. https://doi.org/10.1038/s41439-019-0075-5
  36. Jahan I., Pan N., Kersigo J., Fritzsch B. Beyond generalized hair cells: molecular cues for hair cell types // Hear Res. 2013. V. 297. P. 30–41. https://doi.org/10.1016/j.heares.2012.11.008
  37. John J., Guinan Jr. How are inner hair cells stimulated? Evidence for multiple mechanical drives // Hear Res. 2012. V. 292(1–2). P. 35–50. https://doi.org/10.1016/j.heares.2012.08.005
  38. Kelsell D.P., Dunlop J., Stevens H.P., Lench N.J., Liang J.N., Parry G., Mueller R.F., Leigh I.M. Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness // Nature. 1997. V. 387(6628). P.80–83. https://doi.org/10.1038/387080a0
  39. Kenna M.A., Feldman H.A., Neault M.W., Frangulov A., Wu B.L., Fligor B., Rehm H.L. Audiologic phenotype and progression in GJB2 (connexin 26) hearing loss // Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2010. V.136(1). P. 81–87. https://doi.org/10.1001/archoto.2009.202
  40. Kremer H. Hereditary hearing loss; about the known and the unknown // Hear. Res. 2019. V. 376. P. 58–68. https://doi.org/10.1016/j.heares.2019.01.003
  41. Leclère J.C., Le Gac M.S., Le Maréchal C., Ferec C., Marianowski R. GJB2 mutations: Genotypic and phenotypic correlation in a cohort of 690 hearing-impaired patients, toward a new mutation? // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2017. V. 102. P. 80–85 https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2017.09.011
  42. Lee J., Kawai K., Holt J.R., Géléoc G.S. Sensory transduction is required for normal development and maturation of cochlear inner hair cell synapses // Elife. 2021. V. 10. P. e69433. https://doi.org/10.7554/eLife.69433
  43. Lefebvre P.P., Van De Water T.R. Connexins, hearing and deafness: clinical aspects of mutations in the connexin 26 gene // Brain Res Brain Res Rev. 2000. V. 32(1). P. 159–162. https://doi.org/10.1016/s0165-0173(99)00075-2
  44. Liu X.Z., Walsh J., Mburu P., Kendrick-Jones J., Cope M.J., Steel K.P., Brown S.D. Mutations in the myosin VIIA gene cause non-syndromic recessive deafness // Nat Genet. 1997. V. 16(2). P. 188–190. https://doi.org/10.1038/ng0697-188
  45. Martini A., Stephens D., Read A.P. Genes, hearing, and deafness. From molecular biology to clinical practice. Informa UK Ltd. 2007. 316 p.
  46. McGrath J., Roy P., Perrin B.J. Stereocilia morphogenesis and maintenance through regulation of actin stability // Semin Cell Dev Biol. 2017. V. 65. P. 88–95. https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2016.08.017
  47. Miyagawa M., Nishio S.Y., Usami S.A. Comprehensive study on the etiology of patients receiving Cochlear implantation with special emphasis on genetic epidemiology // Otol Neurotol. 2016. V. 37(2). P. 126–134. https://doi.org/10.1097/MAO.0000000000000936
  48. Morton C.C., Nance W.E. Newborn hearing screening – a silent revolution // N. Engl. J. Med. 2006. V. 354. P. 2151– 2164. https://doi.org/10.1056/NEJMra050700
  49. Morton N.E. Genetic epidemiology of hearing impairment // Ann N Y Acad Sci. 1991. V. 630. P. 16–31.
  50. Nayak G.D., Ratnayaka H.S.K., Goodyear R.J. Richardson G.P. Development of the hair bundle and mechanotransduction // Int. J. Dev. Biol. 2007. V. 51(6–7). P.597–608. https://doi.org/10.1387/ijdb.072392gn
  51. Pandya A. Genetic hearing loss: the journey of discovery to destination – how close are we to therapy? // Mol Genet Genomic Med. 2016 V. 4(6). P. 583–587. https://doi.org/10.1002/mgg3.260
  52. Park J., Jonathan E. The actin cytoskeleton in hair bundle development and hearing loss // Hear Res. 2023. V. 436. P. 108817. https://doi.org/10.1016/j.heares.2023.108817
  53. Petersen M.B., Willems P.J. Non-syndromic, autosomal-recessive deafness // Clin. Genet. 2006. V.69. P.371–392.
  54. Petit C., Bonnet C., Safieddine S. Deafness: from genetic architecture to gene therapy // Nat Rev Genet. 2023. V. 24(10). P. 665–686. https://doi.org/10.1038/s41576-023-00597-7
  55. Petit С., Richardson G.P. Linking deafness genes to hair-bundle development and function // Nat Neurosci. 2009. V. 12(6). P. 703–710. https://doi.org/10.1038/nn.2330
  56. Rabionet R., Gasparini P., Estivill X. Molecular genetics of hearing impairment due to mutations in gap junction genes encoding beta connexins // Hum Mutat. 2000. V. 16(3). P. 190–202. https://doi.org/10.1002/1098-1004(200009)16:3<190::AID-HUMU2>3.0.CO;2-I
  57. Rajput K., Saeed M., Ahmed J., Chung M., Munro C., Patel S., Leal C., Jiang D., Nash R. Findings from aetiological investigation of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder in children referred to cochlear implant programs // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2019. V. 116. P. 79–83. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2018.10.010
  58. Ricci G., Trabalzini F., Faralli M., D'Ascanio L., Cristi C., Molini E. Cochlear implantation in children with “CHARGE syndrome”: surgical options and outcomes // Eur Arch Otorhinolaryngol. 2014. V. 271(3). P. 489–493. https://doi.org/10.1007/s00405-013-2424-1
  59. Richardson G.P., de Monvel J.B., Petit C. How the genetics of deafness illuminates auditory physiology // Annu Rev Physiol. 2011. V. 73. P. 311–334. https://doi.org/10.1146/annurev-physiol-012110-142228
  60. Richardson G.P., Petit C. Hair-bundle links: genetics as the gateway to function // Cold Spring Harb Perspect Med. 2019. V. 9(12). P. a033142. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a033142
  61. Santarelli R., Scimemi P., Costantini M., Domínguez-Ruiz M., Rodríguez-Ballesteros M., Del Castillo I. Cochlear synaptopathy due to mutations in OTOF gene may result in stable mild hearing loss and severe impairment of speech perception // Ear Hear. 2021. V. 42(6). P. 1627–1639. https://doi.org/10.1097/AUD.0000000000001052
  62. Sellon J.B., Ghaffari R., Freeman D.M. The tectorial membrane: mechanical properties and functions // Cold Spring Harb Perspect Med. 2019. V. 9(10). P. a033514. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a033514
  63. Shearer A.E., DeLuca A.P., Hildebrand M.S. Taylor K.R., Gurrola J., Scherer S., Scheetz T.E., Smith R.J. Comprehensive genetic testing for hereditary hearing loss using massively parallel sequencing // Proc Natl Acad Sci USA. 2010. V. 107. P. 21104–21109. https://doi.org/10.1073/pnas.1012989107
  64. Shearer A.E., Eppsteiner R.W., Frees K., Tejani V., Sloan-Heggen C.M., Brown C., Abbas P., Dunn C., Hansen M.R., Gantz B.J., Smith R.J.H. Genetic variants in the peripheral auditory system significantly affect adult cochlear implant performance // Hear Res. 2017 V. 348. P. 138–142. https://doi.org/10.1016/j.heares.2017.02.008
  65. Shearer A.E., Hansen M.R. Auditory synaptopathy, auditory neuropathy, and cochlear implantation. Laryngoscope Investig Otolaryngol. 2019. V. 4(4). P. 429–440. https://doi.org/10.1002/lio2.288
  66. Shearer A.E., Hildebrand M.S., Smith R.J.H. Hereditary hearing loss and deafness overview. 1999 Feb 14 [Updated 2017 Jul 27]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Et Al., Editors. Genereviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. Available from: https://www.Ncbi.Nlm.Nih.Gov/Books/NBK1434/
  67. Shearer A.E., Smith R.J. Massively parallel sequencing for genetic diagnosis of hearing loss: the new standard of care // Otolaryngol Head Neck Surg. 2015. V. 153(2). P. 175–182. https://doi.org/10.1177/0194599815591156
  68. Sloan-Heggen C.M., Bierer A.O., Shearer A.E., Kolbe D.L., Nishimura C.J., Frees K.L., Ephraim S.S., Shibata S.B., Booth K.T., Campbell C.A., Ranum P.T., Weaver A.E., Black-Ziegelbein E.A., Wang D., Azaiez H., Smith R.J.H. Сomprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss // Hum Genet. 2016. V. 135. P. 441–450. https://doi.org/10.1007/s00439-016-1648-8
  69. Smith R.J., BaleJr J.F., White K.R. Sensorineural hearing loss in children // Lancet. 2005. V. 365. P. 879–890.
  70. Snoeckx R.L., Huygen P.L., Feldmann D., Marlin S., Denoyelle F., Waligora J., Mueller-Malesinska M., Pollak A., Ploski R., Murgia A., Orzan E., Castorina P., Ambrosetti U., Nowakowska-Szyrwinska E., Bal J., Wiszniewski W., Janecke A.R., Nekahm-Heis D., Seeman P., Bendova O., Kenna M.A., Frangulov A., Rehm H.L., Tekin M., Incesulu A., Dahl H.H., du Sart D., Jenkins L., Lucas D., Bitner-Glindzicz M., Avraham K.B., Brownstein Z., del Castillo I., Moreno F., Blin N., Pfister M., Sziklai I., Toth T., Kelley P.M., Cohn E.S., Van Maldergem L., Hilbert P., Roux A.F., Mondain M., Hoefsloot L.H., Cremers C.W., Löppönen T., Löppönen H., Parving A., Gronskov K., Schrijver I., Roberson J., Gualandi F., Martini A., Lina-Granade G., Pallares-Ruiz N., Correia C., Fialho G., Cryns K., Hilgert N., Van de Heyning P., Nishimura C.J., Smith R.J., Van Camp G. GJB2 mutations and degree of hearing loss: a multicenter study // Am J Hum Genet. 2005. V. 77(6). P. 945–957. https://doi.org/10.1086/497996
  71. Sommen M., Schrauwen I., Vandeweyer G., Boeckx N., Corneveaux J.J., van den Ende J., Boudewyns A., De Leenheer E., Janssens S., Claes K., Verstreken M., Strenzke N., Predöhl F., Wuyts W., Mortier G., Bitner-Glindzicz M., Moser T., Coucke P., Huentelman M.J., Van Camp G. DNA diagnostics of hereditary hearing loss: a targeted resequencing approach combined with a mutation classification system // Hum Mutat. 2016. V. 37(8). P. 812–819. https://doi.org/10.1002/humu.22999
  72. Sun L., Lin Z., Zhang J., Shen J., Wang X., Yang J. Genetic etiological analysis of auditory neuropathy spectrum disorder by next-generation sequencing // Front Neurol. 2022. V. 13. P. 1026695. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.1026695
  73. Toriello H.V., Cohen M.M., Gorlin R.J. Hereditary hearing loss and its syndromes. Oxford: N.Y. 2004. 502 p.
  74. Usami S.I., Nishio S.Y., Moteki H., Miyagawa M., Yoshimura H. Cochlear implantation from the perspective of genetic background // Anat Rec (Hoboken). 2020. V. 303(3). P. 563–593. https://doi.org/10.1002/ar.24360
  75. van Beeck Calkoen E.A., Engel M.S.D., van de Kamp J.M., Yntema H.G., Goverts S.T., Mulder M.F., Merkus P., Hensen E.F. The etiological evaluation of sensorineural hearing loss in children // Eur J Pediatr. 2019. V.178(8). P. 1195–1205. https://doi.org/10.1007/s00431-019-03379-8
  76. Van Camp G., Smith R.J.H. Hereditary hearing loss homepage. https://hereditaryhearingloss.org
  77. Verpy E., Leibovici M., Michalski N., Goodyear R.J., Hou– don C., Weil D., Richardson G.P., Petit C. Stereocilin connects outer hair cell stereocilia to one another and to the tectorial membrane // J Comp Neurol. 2011. V. 519(2). P. 194–210. https://doi.org/10.1002/cne.22509
  78. Vincenti V., Di Lella F., Falcioni M., Negri M., Zanetti D. Cochlear implantation in children with CHARGE syndrome: a report of eight cases // Eur Arch Otorhinolaryngol. 2018. V. 275(8). P. 1987–1993. https://doi.org/10.1007/s00405-018-5053-x
  79. Vona B., Rad A., Reisinger E. The many faces of DFNB9: relating OTOF variants to hearing impairment // Genes (Basel). 2020. V. 11(12). P. 1411. https://doi.org/10.3390/genes11121411
  80. Wang H., Guan L., Wu X., Guan J., Li J., Li N., Wu K., Gao Y., Bing D., Zhang J., Lan L., Shi T., Li D., Wang W., Xie L., Xiong F., Shi W., Zhao L., Wang D., Yin Y., Wang Q. Clinical and genetic architecture of a large cohort with auditory neuropathy // Hum Genet. 2024. https://doi.org/10.1007/s00439-024-02652-7
  81. Wu C.C., Lin Y.H., Liu T.C., Lin K.N., Yang W.S., Hsu C.J., Chen P.L., Wu C.M. Identifying children with poor Cochlear implantation outcomes using massively parallel sequencing // Medicine (Baltimore). 2015. V. 94(27). P. e1073. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000001073
  82. Xiang J., Yang J., Chen L., Chen Q., Yang H., Sun C., Zhou Q., Peng Z. Reinterpretation of common pathogenic variants in ClinVar revealed a high proportion of downgrades // Sci Rep. 2020. V. 10(1). P. 331. https://doi. org/10.1038/s41598-019-57335-5
  83. Zazo-Seco C., Wesdorp M., Feenstra I., Pfundt R., Hehir-Kwa J.Y., Lelieveld, S.H., Castelein S., Gilissen C., de Wijs I.J., Admiraal R.J., Pennings R.J., Kunst H.P., van de Kamp J.M., Tamminga S., Houweling A.C., Plomp A.S., Maas S.M., de Koning Gans P.A., Kant S.G., de Geus C.M., Frints S.G., Vanhoutte E.K., van Dooren M.F., van den Boogaard M.H., Scheffer H., Nelen M., Kremer H., Hoefsloot L., Schraders M., Yntema H.G. The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands // Eur. J. Hum. Genet. 2017. V. 25(3). P. 308–314. https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.182

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Российская академия наук, 2025

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».