Биоинформатические подходы для детекции Гибридных генов и продуктов транс-сплайсинга

Обложка
  • Авторы: Мусатов И.Ю.1,2, Сорокин М.И.2, Буздин А.А.1,3,4
  • Учреждения:
    1. ФГАОУ ВО “Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет)”
    2. Институт персонализированной онкологии и персонализированного здравоохранения ФГАОУ ВО Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет)
    3. ФГБУН “Институт биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова” РАН
    4. ГНЦ РФ ФГБУ “Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии” Минздрава России
  • Выпуск: Том 50, № 3 (2024)
  • Страницы: 231-255
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://journals.rcsi.science/0132-3423/article/view/261463
  • DOI: https://doi.org/10.31857/S0132342324030033
  • EDN: https://elibrary.ru/OAIWBS
  • ID: 261463

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Гибридные гены и транскрипты могут являться маркерами и быть причинами развития опухоли за счет дополнительной функциональности получающихся генных продуктов. Современные алгоритмы и методы высокопроизводительного секвенирования, позволяющие детектировать гибридные гены, развиваются как взаимно дополняющие ключи к разгадке вопроса возникновения и диагностики опухоли, а также к фундаментальному вопросу возникновения гибридов и их влияния на молекулярные процессы. Разработаны десятки алгоритмов для детектирования гибридных генов, отличающиеся скоростью, чувствительностью и специфичностью, а также ориентированные на определенный дизайн эксперимента. В зависимости от длины прочтения (50–300 п.н. – короткие прочтения, 5000–100 000 п.н. – длинные прочтения) существуют три типа алгоритмов: работающие только с короткими, только с длинными прочтениями или совмещающие возможности обоих подходов. Кроме того, сами программы разделяют на: 1) программы-картировщики на геном/транскриптом, которые осуществляют поиск прочтений по ряду признаков, например, поиск таких прочтений, которые картируются одновременно на экзоны разных генов и, тем самым, подтверждают наличие гибрида в образце (STAR-Fusion, Arriba); 2) программы-сборщики генома/транскриптома de novo с последующим отбором гибридных транскриптов (Fusion-Bloom); 3) программы, использующие “псевдовыравнивание” (Kallisto&Pizzly), когда реального картирования не происходит, а идет сравнение предварительно вычисленного индекса для подпоследовательности транскрипта с индексом, вычисляемым для подпоследовательности конкретного прочтения. В данном обзоре рассмотрены основные классы имеющихся программных инструментов для детектирования гибридных генов, приведены характеристики этих программ, их достоинства и недостатки. Наиболее ресурсоемкими и медленными на сегодняшний момент по-прежнему остаются алгоритмы, осуществляющие сборку генома, их опережают алгоритмы-картировщики. Наиболее быстрыми и сберегающими компьютерные ресурсы являются алгоритмы, осуществляющие псевдовыравнивание, что снижает качество выравнивания в целом.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

И. Ю. Мусатов

ФГАОУ ВО “Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет)”; Институт персонализированной онкологии и персонализированного здравоохранения ФГАОУ ВО Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет)

Автор, ответственный за переписку.
Email: musatov.mailbox@yandex.ru
Россия, 141701 Долгопрудный, Институтский пер., 9; 119048 Москва, ул. Трубецкая, 8/2

М. И. Сорокин

Институт персонализированной онкологии и персонализированного здравоохранения ФГАОУ ВО Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет)

Email: musatov.mailbox@yandex.ru
Россия, 119048 Москва, ул. Трубецкая, 8/2

А. А. Буздин

ФГАОУ ВО “Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет)”; ФГБУН “Институт биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова” РАН; ГНЦ РФ ФГБУ “Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии” Минздрава России

Email: musatov.mailbox@yandex.ru
Россия, 141701 Долгопрудный, Институтский пер., 9; 117997 Москва, ул. Миклухо-Маклая, 16/10; 117292 Москва, ул. Дм. Ульянова, 11

Список литературы

  1. Barresi V., Cosentini I., Scuderi C., Napoli S., Di Bella V., Spampinato G., Condorelli D.F. // Int. J. Mol. Sci. 2019. V. 20. P. E5252. https://doi.org/10.3390/ijms20215252
  2. Friedrich S., Sonnhammer E.L.L. // BMC Med. Genomics. 2020. V. 13. P. 110., https://doi.org/10.1186/s12920-020-00738-5
  3. Sun Y., Li H. // Genes (Basel). 2022. V. 13. P. 741. https://doi.org/10.3390/genes13050741
  4. Li Z., Qin F., Li H. // Curr. Opin. Genet. Dev. 2018. V. 48. P. 36–43. https://doi.org/10.1016/j.gde.2017.10.002
  5. Xie Z., Babiceanu M., Kumar S., Jia Y., Qin F., Barr F.G., Li H. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2016. V. 113. P. 13126–13131. https://doi.org/10.1073/pnas.1612734113
  6. Shtivelman E., Lifshitz B., Gale R.P., Canaani E. // Nature. 1985. V. 315. P. 550–554. https://doi.org/10.1038/315550a0
  7. Pagani I.S., Dang P., Kommers I.O., Goyne J.M., Nicola M., Saunders V.A., Braley, J., White D.L., Yeung D.T., Branford S., Hughes T.P., Ross D.M. // Haematologica. 2018. V. 103. P. 2026–2032. https://doi.org/10.3324/haematol.2018.189787
  8. Zhou T., Medeiros L.J., Hu S. // Curr. Hematol. Malig. Rep. 2018. V. 13. P. 435–445. https://doi.org/10.1007/s11899-018-0474-6
  9. Mertens F., Johansson B., Fioretos T., Mitelman F. // Nat. Rev. Cancer. 2015. V. 15. P. 371–381. https://doi.org/10.1038/nrc3947
  10. Sorokin M., Rabushko E., Rozenberg J.M., Mohammad T., Seryakov A., Sekacheva M., Buzdin A. // Ther. Adv. Med. Oncol. 2022. V. 14. P. 108. https://doi.org/10.1177/17588359221144108
  11. Salokas K., Dashi G., Varjosalo M. // Cancers (Basel). 2023. V. 15. P. 3678. https://doi.org/10.3390/cancers15143678
  12. Stransky N., Cerami E., Schalm S., Kim J.L., Lengauer C. // Nat. Commun. 2014. V. 5. P. 4846. https://doi.org/10.1038/ncomms5846
  13. Salokas K., Weldatsadik R.G., Varjosalo M. // Sci. Rep. 2020. V. 10. P. 14169. https://doi.org/10.1038/s41598-020-71040-8
  14. Chu Y.-H. // Surg. Pathol. Clin. 2023. V. 16. P. 57–73. https://doi.org/10.1016/j.path.2022.09.007
  15. Nagy Z., Jeselsohn R. // Front. Oncol. 2022. V. 12. P. 1037531. https://doi.org/10.3389/fonc.2022.1037531
  16. Apfelbaum A.A., Wrenn E.D., Lawlor E.R. // Front. Oncol. 2022. V. 12. P. 1044707. https://doi.org/10.3389/fonc.2022.1044707
  17. Bowling G.C., Rands M.G., Dobi A., Eldhose B. // Mol. Cancer Ther. 2023. V. 22. P. 168–178. https://doi.org/10.1158/1535-7163.MCT-22-0527
  18. Shen Z., Qiu B., Li L., Yang B., Li G. // Front. Oncol. 2022. V. 12. P. 1033484. https://doi.org/10.3389/fonc.2022.1033484
  19. Dobin A., Davis C.A., Schlesinger F., Drenkow J., Zaleski C., Jha S., Batut P., Chaisson M., Gingeras T.R. // Bioinformatics. 2013. V. 29. P. 15–21. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts635
  20. Петров С.Н., Урошлев Л.А., Касьянов А.С., Макеев В.Ю. // Мол. биофизика. 2018. Т. 63. С. 421–429.
  21. Haas B.J., Dobin A., Li B., Stransky N., Pochet N., Regev A. // Genome Biol. 2019. V. 20. P. 213. https://doi.org/10.1186/s13059-019-1842-22
  22. Nurk S., Bankevich A., Antipov D., Gurevich A.A., Korobeynikov A., Lapidus A., Prjibelski A.D., Pyshkin A., Sirotkin A., Sirotkin Y., Stepanauskas R., Clingenpeel S.R., Woyke T., McLean J.S., Lasken R., Tesler G., Alekseyev M.A., Pevzner P.A. // J. Comput. Biol. 2013. V. 20. P. 714–737. https://doi.org/10.1089/cmb.2013.0084
  23. Benoit-Pilven C., Marchet C., Chautard E., Lima L., Lambert M.-P., Sacomoto G., Rey A., Cologne A., Terrone S., Dulaurier L., Claude J.-B., Bourgeois C.F., Auboeuf D., Lacroix V. // Sci. Rep. 2018. V. 8. P. 4307. https://doi.org/10.1038/s41598-018-21770-7
  24. Haas B., Dobin A., Stransky N., Li B., Yang X., Tickle T., Bankapur A., Ganote C., Doak T., Pochet N., Sun J., Wu C., Gingeras T., Regev A. // BioRxiv. 2017. P. 120295. https://doi.org/10.1101/120295
  25. Križanovic K., Echchiki A., Roux J., Šikic M. // Bioinformatics. 2018. V. 34. P. 748–754. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btx668
  26. Chen Y., Ye W., Zhang Y., Xu Y. // Nucleic Acids Res. 2015. V. 43. P. 7762–7768., https://doi.org/10.1093/nar/gkv784
  27. Conesa A., Madrigal P., Tarazona S., Gomez-Cabrero D., Cervera A., McPherson A., Szcześniak M.W., Gaffney D.J., Elo L.L., Zhang X., Mortazavi A. // Genome Biol. 2016. V. 17. P. 13. https://doi.org/10.1186/s13059-016-0881-8
  28. Uhrig S., Ellermann J., Walther T., Burkhardt P., Fröhlich M., Hutter B., Toprak U.H., Neumann O., Stenzinger A., Scholl C., Fröhling S., Brors B. // Genome Res. 2021. V. 31. P. 448–460. https://doi.org/10.1101/gr.257246.119
  29. Uhlén M., Fagerberg L., Hallström B.M., Lindskog C., Oksvold P., Mardinoglu A., Sivertsson Å., Kampf C., Sjöstedt E., Asplund A., Olsson I., Edlund K., Lundberg E., Navani S., Szigyarto C.A., Odeberg J., Djureinovic D., Takanen J.O., Hober S., Alm T., Pontén F. // Science. 2015. V. 347. P. 1260419. https://doi.org/10.1126/science.1260419
  30. Barbosa-Morais N.L., Irimia M., Pan Q., Xiong H.Y., Gueroussov S., Lee L.J., Slobodeniuc V., Kutter C., Watt S., Colak R., Kim T., Misquitta-Ali C.M., Wilson M.D., Kim P.M., Odom D.T., Frey B.J., Blencowe B.J. // Science. 2012. V. 338. P. 1587–1593. https://doi.org/10.1126/science.1230612
  31. Expression Atlas. RNA-Seq of human individual tissues and mixture of 16 tissues (Illumina Body Map). https://www.ebi.ac.uk/gxa/experiments/E-MTAB513/Results
  32. ENCODE Project Consortium // A User’s Guide to the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) // PLoS Biol. 2011. V. 9. P. e1001046. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1001046
  33. Roadmap Epigenomics Consortium, Kundaje A., Meuleman W., Ernst J., Bilenky M., Yen A., HeraviMoussavi A., Kheradpour P., Zhang Z., Wang J., Ziller M.J., Amin V., Whitaker J.W., Schultz M.D., Ward L.D., Sarkar A., Quon G., Sandstrom R.S., Eaton M.L., Wu Y.-C., Kellis M. // Nature. 2015. V. 518. P. 317–330. https://doi.org/10.1038/nature14248
  34. Jahn A., Rump A., Widmann T.J., Heining C., Horak P., Hutter B., Paramasivam N., Uhrig S., Gieldon L., Drukewitz S., Kübler A., Bermudez M., Hackmann K., Porrmann J., Wagner J., Arlt M., Franke M., Fischer J., Kowalzyk Z., William D., Klink B. // Ann. Oncol. 2022. V. 33. P. 1186–1199. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.07.008
  35. Arriba. Documentation: workflow, internal algorithm, visualization. https://arriba.readthedocs.io/en/latest/visualization/
  36. Chiu R., Nip K.M., Birol I. // Bioinformatics. 2020. V. 36. P. 2256–2257. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btz902
  37. Nip K.M., Chiu R., Yang C., Chu J., Mohamadi H., Warren R.L., Birol I. // BioRxiv. 2019. P. 701607. https://doi.org/10.1101/701607
  38. PAVFinder – Post Assembly Variants Finder (Github). https://github.com/bcgsc/pavfinder
  39. Quinlan A.R., Hall I.M. // Bioinformatics. 2010. V. 26. P. 841–842. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btq033
  40. Aaron R. Quinlan, Ira M. // Hall. Bedtools 2.31.0 // BEDTools_documentation. BEDPE Format. 2010. https://bedtools.readthedocs.io/en/latest/content/general-usage.html#bedpe-format
  41. Bray N.L., Pimentel H., Melsted P., Pachter L. // Nat. Biotechnol. 2016. V. 34. P. 525–527. https://doi.org/10.1038/nbt.3519
  42. Melsted P., Hateley S., Joseph I.C., Pimentel H., Bray N., Pachter L. // bioRxiv. 2017. P. 166322. https://doi.org/10.1101/166322
  43. Frankish A., Diekhans M., Jungreis I., Lagarde J., Loveland J.E., Mudge J.M., Sisu C., Wright J.C., Armstrong J., Barnes I., Berry A., Bignell A., Boix C., Carbonell Sala S., Cunningham F., Di Domenico T., Donaldson S., Fiddes I.T., García Girón C., Gonzalez J.M., Flicek P. // Nucleic Acids Res. 2021. V. 49. P. D916–D923. https://doi.org/10.1093/nar/gkaa1087
  44. Davidson N.M., Majewski I.J., Oshlack A. // Genome Med. 2015. V. 7. P. 43. https://doi.org/10.1186/s13073-015-0167-x
  45. Kent W.J. // Genome Res. 2002. V. 12. P. 656–664. https://doi.org/10.1101/gr.229202
  46. Schulz M.H., Zerbino D.R., Vingron M., Birney E. // Bioinformatics. 2012. V. 28. P. 1086–1092. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts094
  47. Zerbino D.R., Birney E. // Genome Res. 2008. V. 18. P. 821–829. https://doi.org/10.1101/gr.074492.107
  48. Hon T., Mars K., Young G., Tsai Y.-C., Karalius J.W., Landolin J.M., Maurer N., Kudrna D., Hardigan M.A., Steiner C.C., Knapp S.J., Ware D., Shapiro B., Peluso P., Rank D.R. // Sci. Data. 2020. V. 7. P. 399. https://doi.org/10.1038/s41597-020-00743-4
  49. Logsdon G.A., Vollger M.R., Eichler E.E. // Nat. Rev. Genet. 2020. V. 21. P. 597–614. https://doi.org/10.1038/s41576-020-0236-x
  50. Kasianowicz J.J., Brandin E., Branton D., Deamer D.W. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1996. V. 93. P. 13770–13773. https://doi.org/10.1073/pnas.93.24.13770
  51. Davidson N.M., Chen Y., Sadras T., Ryland G.L., Blombery P., Ekert P.G., Göke J., Oshlack A. // Genome Biol. 2022. V. 23. P. 10. https://doi.org/10.1186/s13059-021-02588-5
  52. Sadedin S.P., Pope B., Oshlack A. // Bioinformatics. 2012. V. 28. P. 1525–1526. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts167
  53. Li H. // Bioinformatics. 2018. V. 34. P. 3094–3100. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bty191
  54. Harrow J., Frankish A., Gonzalez J.M., Tapanari E., Diekhans M., Kokocinski F., Aken B.L., Barrell D., Zadissa A., Searle S., Barnes I., Bignell A., Boychenko V., Hunt T., Kay M., Mukherjee G., Rajan J., Despacio-Reyes G., Saunders G., Steward C., Hubbard T.J. // Genome Res. 2012. V. 22. P. 1760–1774. https://doi.org/10.1101/gr.135350.111
  55. Lei Q., Li C., Zuo Z., Huang C., Cheng H., Zhou R. // Genome Biol. Evol. 2016. V. 8. P. 562–577. https://doi.org/10.1093/gbe/evw025
  56. Molania R., Foroutan M., Gagnon-Bartsch J.A., Gandolfo L.C., Jain A., Sinha A., Olshansky G., Dobrovic A., Papenfuss A.T., Speed T.P. // Nat. Biotechnol. 2023. V. 41. P. 82–95. https://doi.org/10.1038/s41587-022-01440-w
  57. Dorney R., Dhungel B.P., Rasko J.E.J., Hebbard L., Schmitz U. // Brief. Bioinformatics. 2023. V. 24. https://doi.org/10.1093/bib/bbac519
  58. Liu Q., Hu Y., Stucky A., Fang L., Zhong J.F., Wang K. // BMC Genomics. 2020. V. 21. P. 793. https://doi.org/10.1186/s12864-020-07207-4
  59. Chen Y., Wang Y., Chen W., Tan Z., Song Y., Human Genome Structural Variation Consortium, Chen H., Chong Z. // Cancer Res. 2023. V. 83. P. 28–33. https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-22-1628
  60. Ester M., Kriegel H.-P., Sander J., Xu X.A. // KDD’96: Proceedings of the Second International Conference on Knowledge Discovery and Data Mining. 1996. P. 226–231. https://dl.acm.org/doi/10.5555/3001460.3001507
  61. GitHub – ruanjue/bsalign: Banded Striped DNA Sequence Alignment. https://github.com/ruanjue/bsalign
  62. Illumina Online Support Service – RNAseq Analysis Methods – STAR. https://support.illumina.com/help/BS_App_RNASeq_Alignment_OLH_1000000006112/Content/Source/Informatics/STAR_RNAseq.htm
  63. Alser M., Rotman J., Deshpande D., Taraszka K., Shi H., Baykal P.I., Yang H.T., Xue V., Knyazev S., Singer B.D., Balliu B., Koslicki D., Skums P., Zelikovsky A., Alkan C., Mutlu O., Mangul S. // Genome Biol. 2021. V. 22. P. 249. https://doi.org/10.1186/s13059-021-02443-7
  64. Jain M., Koren S., Miga K.H., Quick J., Rand A.C., Sasani T.A., Tyson J.R., Beggs A.D., Dilthey A.T., Fiddes I.T., Malla S., Marriott H., Nieto T., O’Grady J., Olsen H.E., Pedersen B.S., Rhie A., Richardson H., Quinlan A.R., Snutch T.P., Loose M. // Nat. Biotechnol. 2018. V. 36. P. 338–345. https://doi.org/10.1038/nbt.4060
  65. Merker J.D., Wenger A.M., Sneddon T., Grove M., Zappala Z., Fresard L., Waggott D., Utiramerur S., Hou Y., Smith K.S., Montgomery S.B., Wheeler M., Buchan J.G., Lambert C.C., Eng K.S., Hickey L., Korlach J., Ford J., Ashley E.A. // Genet. Med. 2018. V. 20. P. 159–163. https://doi.org/10.1038/gim.2017.86
  66. Carrara M., Beccuti M., Lazzarato F., Cavallo F., Cordero F., Donatelli S., Calogero R.A. // Biomed Res. Int. 2013. V. 2013. P. 340620. https://doi.org/10.1155/2013/340620
  67. Kumar S., Razzaq S.K., Vo A.D., Gautam M., Li H. // Wiley Interdiscip. Rev. RNA. 2016. V. 7. P. 811–823. https://doi.org/10.1002/wrna.1382
  68. Suntsova M., Gaifullin N., Allina D., Reshetun A., Li X., Mendeleeva L., Surin V., Sergeeva A., Spirin P., Prassolov V., Morgan A., Garazha A., Sorokin M., Buzdin A. // Sci. Data. 2019. V. 6. P. 36. https://doi.org/10.1038/s41597-019-0043-4
  69. Yi Q.-Q., Yang R., Shi J.-F., Zeng N.-Y., Liang D.-Y., Sha S., Chang Q. // J. Int. Med. Res. 2020. V. 48. P. 1259. https://doi.org/10.1177/0300060520931259
  70. Langmead B., Salzberg S.L. // Nat. Methods. 2012. V. 9. P. 357–359. https://doi.org/10.1038/nmeth.1923
  71. Rabushko E., Sorokin M., Suntsova M., Seryakov A.P., Kuzmin D.V., Poddubskaya E., Buzdin A.A. // Biomedicines. 2022. V. 10. P. 1866. https://doi.org/10.3390/biomedicines10081866
  72. The Harmonizome 3.0: Integrated Knowledge about Genes and Proteins. https://maayanlab.cloud/Harmonizome/about
  73. Rouillard A.D., Gundersen G.W., Fernandez N.F., Wang Z., Monteiro C.D., McDermott M.G., Ma’ayan A. // Database (Oxford). 2016. V. 2016. P. baw100. https://doi.org/10.1093/database/baw100
  74. Borisov N., Buzdin A. // Biomedicines. 2022. V. 10. P. 2318. https://doi.org/10.3390/biomedicines10092318
  75. Tembe W.D., Pond S.J., Legendre C., Chuang H.Y., Liang W.S., Kim N.E., Montel V., Wong S., McDaniel T.K., Craig D.W., Carpten J.D. // BMC Genomics. 2014. V. 15. P. 824. https://doi.org/10.1186/1471-2164-15-824
  76. Wick R.R. // J. Open Source Software. 2019. V. 4. P. 1316. https://doi.org/10.21105/joss.01316
  77. Yukiteru O., Kiyoshi A., Michiaki H. // Bioinformatics. 2013. V. 29. P. 119–121. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts649

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Дополнительные материалы
Скачать (422KB)
Метаданные
3. Рис. 1. Основные этапы работы алгоритмов картирования прочтений на геном (транскриптом). Рисунок подготовлен и переработан на базе материалов статьи Alser et al. [63].

Скачать (488KB)
Метаданные
4. Рис. 2. Основные этапы работы алгоритмов-сборщиков генома (транскриптома) de novo.

Скачать (448KB)
Метаданные
5. Рис. 3. Построение графа де Брюйна на некотором множестве прочтений ДНК/РНК-секвенирования с использованием k-меров (подпоследовательностей) таких прочтений.

Скачать (499KB)
Метаданные
6. Схема 1. Общая схема действий при исследовании образца ДНК/РНК-секвенирования на наличие гибридов.

Скачать (217KB)
Метаданные

© Российская академия наук, 2024

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах