Familial adenomatosis of the colon: current state of the problem


如何引用文章

全文:

详细

The urgency of the problem of familial adenomatosis of the colon (FAC) is caused both by the severity of the disease with the inevitable development of cancer without timely treatment, and the involvement of the patient's blood relatives in this problem. Due to the rare incidence of this disease, many issues require discussion. Aim. To determine the possibility of timely treatment of FAC patients maintaining a satisfactory quality of life. Materials and methods. The data on 5 FAC patients and 12 their blood relatives were studied. Clinical, endoscopic and genetic characteristics of the disease and treatment were analyzed. Results. demonstrated that family history, genetic and endoscopic examinations allow diagnosis of FAC. Colectomy with rectal resection and the creation of a small intestine reservoir with reservoir-rectal anastomosis provide a sufficient quality of life for patients. Examination of the patient's blood relatives reveals new patients requiring additional examination and treatment. Conclusion. The problem of FAC is multidisciplinary and involves therapists, gastroenterologists, pediatricians, geneticists, endoscopists, radiologists, surgeons and oncologists. Only a timely diagnosis can help the patient to undergo radical treatment before the development of colon cancer.

作者简介

O Kit

Rostov Research Institute of Oncology, Ministry of Health of Russia

д.м.н., проф., член-корр. РАН, директор ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России (РНИОИ) Rostov-on-Don, Russia

Yu Gevorkyan

Rostov Research Institute of Oncology, Ministry of Health of Russia

д.м.н., проф., зав. отд-нием абдоминальной онкологии №2 РНИОИ Rostov-on-Don, Russia

N Soldatkina

Rostov Research Institute of Oncology, Ministry of Health of Russia

Email: snv-rnioi@yandex.ru
д.м.н., с.н.с. отд-ния абдоминальной онкологии №2 РНИОИ Rostov-on-Don, Russia

D Haragezov

Rostov Research Institute of Oncology, Ministry of Health of Russia

к.м.н., хирург-онколог отд-ния абдоминальной онкологии №2 РНИОИ Rostov-on-Don, Russia

I Efimova

Rostov Research Institute of Oncology, Ministry of Health of Russia

науч. сотр. лаб. молекулярной онкологии РНИОИ Rostov-on-Don, Russia

S Poluektov

Rostov Research Institute of Oncology, Ministry of Health of Russia

хирург-онколог отд-ния абдоминальной онкологии №2 РНИОИ Rostov-on-Don, Russia

D Kaymakchi

Rostov Research Institute of Oncology, Ministry of Health of Russia

хирург-онколог отд-ния абдоминальной онкологии №2 РНИОИ Rostov-on-Don, Russia

参考

  1. Petersen G.M, Slack J, Nakamura Y. Screening guidelines and premorbid diagnosis of familial adenomatous polyposis using linkage. Gastroenterology. 1991;100(6):1658-64.
  2. Kastrinosand F, Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes. Cancer J. 2011;17(6):405-15.
  3. Talseth-Palmer B.A. The genetic basis of colonic adenomatous polyposis syndromes. Hered Cancer Clin Pract. 2017 Mar 16;15:5. doi: 10.1186/s13053-017-0065-x. eCollection 2017.
  4. Brosens L.A, van Hattem W.A, Jansen M, et al. Gastrointestinal polyposis syndromes. Curr Mol Med. 2007;7(1):29-46.
  5. Nielsen M, Hes F.J, Nagengast F.M, et al. Germline mutations in APC and MUTYH are responsible for the majority of families with attenuated familial adenomatous polyposis. Clin Genet. 2007;71:427-33.
  6. Ефимова И.Ю., Тимошкина Н.Н., Солдаткина Н.В., Геворкян Ю.А., Водолажский Д.И. Молекулярная диагностика герминальных мутаций в гене АРС. В кн.: Сборник трудов IX Всероссийской научно - практической конференции с международным участием «Молекулярная диагностика 2017». Москва, 2017. Т.1. С.425-6.
  7. Wachsmannova-Matelova L, Stevurkova V, Adamcikova Z, Holec V, Zajac V. Different phenotype manifestation of familial adenomatous polyposis in families with APC mutation at codon 1309. Neoplasma. 2009;56(6):486-9.
  8. Ripa R, Bisgaard M.L, Bülow S, Nielsen F.C. De novo mutations in familial adenomatous polyposis (FAP). Eur J Hum Gen. 2002;10:631-63.
  9. Kastrinosand F, Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes. Cancer J. 2011;17(6):405-15.
  10. Syngal S, Brand R.E, Church J.M, Giardiello F.M, Hampel H.L, Burt R.W. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2): 223-62; quiz 263.
  11. Stoffel E.M, Mangu P.B, Gruber S.B, Hamilton S.R, Kalady M.F, Lau M.W, Lu K.H, Roach N, Limburg P.J. Hereditary colorectal cancer syndromes: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline endorsement of the familial risk - colorectal cancer: European Society for Medical Oncology Clinical Practice Guidelines. J Clin Oncol. 2015;33(2):209-17.
  12. Кит О.И., Геворкян Ю.А., Солдаткина Н.В. Современные возможности колопроктологии: трансанальная эндоскопическая хирургия. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2016;25(4):86-91 [.
  13. Тарасов В.А., Матишов Д.Г., Шин Е.Ф., Бойко Н.В., Тимошкина Н.Н., Махоткин М.А., Ломоносов А.М., Кирпий А.А., Кит О.И., Максимов А.Ю. Аберрантная экспрессия микроРНК при развитии злокачественных опухолей толстой кишки. Генетика. 2014;50(10):1232.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Consilium Medicum, 2018

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».