Семейный аденоматоз толстой кишки: современное состояние проблемы


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования. Определить возможности своевременного лечения больных семейным аденоматозом толстой кишки (САТК) с сохранением удовлетворительного качества жизни. Материалы и методы. Объектом исследования послужили данные о 5 больных САТК и их 12 кровных родственниках. Проведен анализ клинических, эндоскопических, генетических особенностей заболевания и лечения. Результаты. Исследование показало, что семейный анамнез, генетическое и эндоскопическое исследования позволяют установить диагноз САТК. Колэктомия с резекцией прямой кишки, формированием тонкокишечного резервуара с резервуароректальным анастомозом обеспечивает достаточное качество жизни пациентов. Обследование кровных родственников пациентов позволяет выявить новых больных, которым требуется дообследование и лечение. Заключение. Проблема САТК является мультидисциплинарной, и в ее решении задействованы врачи терапевты, гастроэнтерологи, педиатры, генетики, эндоскописты, рентгенологи, хирурги, онкологи. Только своевременно установленный диагноз поможет провести пациенту радикальное лечение, прежде чем разовьется рак толстой кишки.

Об авторах

Олег Иванович Кит

ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России

д.м.н., проф., член-корр. РАН, директор ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России (РНИОИ) Ростов-на-Дону, Россия

Юрий Артушевич Геворкян

ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России

д.м.н., проф., зав. отд-нием абдоминальной онкологии №2 РНИОИ Ростов-на-Дону, Россия

Наталья Васильевна Солдаткина

ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России

Email: snv-rnioi@yandex.ru
д.м.н., с.н.с. отд-ния абдоминальной онкологии №2 РНИОИ Ростов-на-Дону, Россия

Дмитрий Акимович Харагезов

ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России

к.м.н., хирург-онколог отд-ния абдоминальной онкологии №2 РНИОИ Ростов-на-Дону, Россия

Ирина Юрьевна Ефимова

ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России

науч. сотр. лаб. молекулярной онкологии РНИОИ Ростов-на-Дону, Россия

Сергей Игоревич Полуэктов

ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России

хирург-онколог отд-ния абдоминальной онкологии №2 РНИОИ Ростов-на-Дону, Россия

Дмитрий Олегович Каймакчи

ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России

хирург-онколог отд-ния абдоминальной онкологии №2 РНИОИ Ростов-на-Дону, Россия

Список литературы

  1. Petersen G.M, Slack J, Nakamura Y. Screening guidelines and premorbid diagnosis of familial adenomatous polyposis using linkage. Gastroenterology. 1991;100(6):1658-64.
  2. Kastrinosand F, Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes. Cancer J. 2011;17(6):405-15.
  3. Talseth-Palmer B.A. The genetic basis of colonic adenomatous polyposis syndromes. Hered Cancer Clin Pract. 2017 Mar 16;15:5. doi: 10.1186/s13053-017-0065-x. eCollection 2017.
  4. Brosens L.A, van Hattem W.A, Jansen M, et al. Gastrointestinal polyposis syndromes. Curr Mol Med. 2007;7(1):29-46.
  5. Nielsen M, Hes F.J, Nagengast F.M, et al. Germline mutations in APC and MUTYH are responsible for the majority of families with attenuated familial adenomatous polyposis. Clin Genet. 2007;71:427-33.
  6. Ефимова И.Ю., Тимошкина Н.Н., Солдаткина Н.В., Геворкян Ю.А., Водолажский Д.И. Молекулярная диагностика герминальных мутаций в гене АРС. В кн.: Сборник трудов IX Всероссийской научно - практической конференции с международным участием «Молекулярная диагностика 2017». Москва, 2017. Т.1. С.425-6.
  7. Wachsmannova-Matelova L, Stevurkova V, Adamcikova Z, Holec V, Zajac V. Different phenotype manifestation of familial adenomatous polyposis in families with APC mutation at codon 1309. Neoplasma. 2009;56(6):486-9.
  8. Ripa R, Bisgaard M.L, Bülow S, Nielsen F.C. De novo mutations in familial adenomatous polyposis (FAP). Eur J Hum Gen. 2002;10:631-63.
  9. Kastrinosand F, Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes. Cancer J. 2011;17(6):405-15.
  10. Syngal S, Brand R.E, Church J.M, Giardiello F.M, Hampel H.L, Burt R.W. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2): 223-62; quiz 263.
  11. Stoffel E.M, Mangu P.B, Gruber S.B, Hamilton S.R, Kalady M.F, Lau M.W, Lu K.H, Roach N, Limburg P.J. Hereditary colorectal cancer syndromes: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline endorsement of the familial risk - colorectal cancer: European Society for Medical Oncology Clinical Practice Guidelines. J Clin Oncol. 2015;33(2):209-17.
  12. Кит О.И., Геворкян Ю.А., Солдаткина Н.В. Современные возможности колопроктологии: трансанальная эндоскопическая хирургия. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2016;25(4):86-91 [.
  13. Тарасов В.А., Матишов Д.Г., Шин Е.Ф., Бойко Н.В., Тимошкина Н.Н., Махоткин М.А., Ломоносов А.М., Кирпий А.А., Кит О.И., Максимов А.Ю. Аберрантная экспрессия микроРНК при развитии злокачественных опухолей толстой кишки. Генетика. 2014;50(10):1232.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».