Вихревидная кератопатия (cornea verticillata) при болезни Фабри

Вихревидная кератопатия представляет собой коричнево-золотистые отложения в роговице в виде волнообразных линий, исходящих из одной центральной точки, и является специфичным признаком поражения органа зрения при болезни Фабри. Цель исследования. Изучить частоту вихревидной кератопатии при болезни Фабри и ее связь с тяжестью заболевания и типами мутации гена GLA. Материалы и методы. В исследование включены 69 взрослых (старше 18 лет) пациентов с классическим вариантом болезни Фабри, в том числе 39 мужчин и 30 женщин. Медиана возраста составила 39 лет [30,0; 50,0]. Диагноз подтвержден при ферментном и молекулярно-генетическом исследовании. Степень тяжести болезни Фабри оценивали с помощью индекса Mainz Severity Score Index (MSSI), который предполагает оценку основных проявлений болезни в баллах (максимальное значение - 76 баллов). В зависимости от величины MSSI выделяют три степени тяжести заболевания - легкую (<20 баллов), среднюю (20-40) и тяжелую (>40). Результаты и обсуждение. По крайней мере один классический признак болезни Фабри имелся у 88,4% больных. Основной причиной болезни оказались миссенс-мутации гена GLA. Вихревидная кератопатия обнаружена у 65,2% пациентов - у 56,4% мужчин и 76,7% женщин (p=0,07). Только у 4,9% пациентов вихревидная кератопатия стала единственным классическим симптомом болезни Фабри, в то время как у остальных пациентов определялись ангиокератомы, нейропатическая боль и/или гипогидроз. Частота классических симптомов болезни Фабри, а также поражения почек (за исключением терминальной хронической почечной недостаточности), головного мозга и сердца у пациентов с вихревидной кератопатией и без поражения органа зрения сопоставима. Медианы индекса MSSI у больных с кератопатией и без кератопатии достоверно не различались (20,0 и 18,5 балла, соответственно; p=0,92). Сходные результаты получены у мужчин (26,5 и 30,0 балла; p=0,97) и женщин (16,0 и 16,0 балла; p=0,45). Частота вихревидной кератопатии сходна у пациентов с различными типами мутации гена GLA. Заключение. Вихревидная кератопатия наблюдалась у 65% пациентов с болезнью Фабри, в большинстве случаев сочеталась с другими классическими симптомами заболевания и не ассоциировалась с тяжестью заболевания.

болезнь Фабри, вихревидная кератопатия, индекс MSSI