Cornea verticillata in Fabry disease
- Authors: Moiseev SV1,2, Ismailova DS3, Moiseev AS2, Bulanov NM1, Karovaikina EA1, Nosova NR1, Fomin VV1
-
Affiliations:
- I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)
- M.V. Lomonosov Moscow State University
- Research Institute of Eye Diseases
- Issue: Vol 90, No 12 (2018)
- Pages: 17-22
- Section: Editorial
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/32862
- DOI: https://doi.org/10.26442/00403660.2018.12.000003
- ID: 32862
Cite item
Full Text
Abstract
Keywords
Full Text
##article.viewOnOriginalSite##About the authors
S V Moiseev
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University); M.V. Lomonosov Moscow State University
Email: clinpharm@mtu-net.ru
д.м.н., зав. каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Moscow, Russia
D S Ismailova
Research Institute of Eye Diseasesс.н.с. НИИ Глазных болезней Moscow, Russia
A S Moiseev
M.V. Lomonosov Moscow State Universityстудент факультета фундаментальной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова Moscow, Russia
N M Bulanov
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)ассистент каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Moscow, Russia
E A Karovaikina
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)аспирант каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Moscow, Russia
N R Nosova
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)врач отд-ния ревматологии УКБ №3 Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Moscow, Russia
V V Fomin
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)член-корр. РАН, д.м.н., проф., проректор Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Moscow, Russia
References
- Моисеев С.В., Новиков П.И., Фомин В.В. Лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2016;25(4):63-70
- Мухин Н.А., Моисеев В.С., Моисеев С.В. и др. Диагностика и лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2013;22(2):11-20
- Моисеев С.В., Мершина Е.А., Синицын В.Е. и др. Магнитно - резонансная томография в диагностике поражения сердца при болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2017;26(3):13-20
- Schiffmann R, Hughes D.A, Linthorst G.E, et al. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(2):284-93.
- Sodi A, Ioannidis A.S, Mehta A, Davey C, Beck M, Pitz S. Ocular manifestations of Fabry’s disease: data from the Fabry Outcome Survey. Brit J Ophthalmol. 2007;91(2):210-4. doi: 10.1136/bjo.2006.100602
- Nielsen C.E, Andreasen F, Bjerregaard P. Amiodarone induced cornea verticillata. Acta Ophthalmol (Copenh). 1983 Jun;61(3):474-80.
- Van der Tol L, Sminia M.L, Hollak C.E, Biegstraaten M. Cornea verticillata supports a diagnosis of Fabry disease in non - classical phenotypes: results from the Dutch cohort and a systematic review. Br J Ophthalmol. 2016 Jan;100(1):3-8. doi: 10.1136/bjophthalmol-2014-306433
- Pitz S, Kalkum G, Arash L, Karabul N, Sodi A, Larroque S, et al. Ocular Signs Correlate Well with Disease Severity and Genotype in Fabry Disease. PLoS ONE. 2015;10(3):e0120814. doi: 10.1371/ journal.pone.0120814
- Whybra C, Kampmann C, Krummenauer F, et al. The Mainz Severity Score Index: a new instrument for quantifying the Anderson-Fabry disease phenotype, and the response of patients to enzyme replacement therapy. Clin Genet. 2004;65:299-307.
- Hughes D.A, Ramaswami U, Barba Romero M.A, Deegan P. Age adjusting severity scores for Anderson-Fabry disease. Mol Genet Metab. 2010;101:219-27.
- Моисеев С.В., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В., Моисеев А.С., Фомин В.В. Распространенность и клинические проявления болезни Фабри у диализных пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2017;26(2):27-33